Osteopetrosisは、骨を過度に緻密にする骨疾患であり、容易に骨を破壊する。 Osteopetrosisは破骨細胞と呼ばれる特殊な骨細胞を異常に機能させます。 通常、破骨細胞は新しい骨組織が成長するにつれて古い骨組織を分解する。 骨粗しょう症の人にとって、破骨細胞は古い骨組織を破壊しません。 この骨の蓄積は、骨が過成長する原因となります。
頭と脊柱では、この過成長は神経に圧力をかけ、神経学的な問題を引き起こす。 骨髄が通常形成される骨では、過成長は骨髄を押し出す。
骨粗鬆症には、常染色体優性骨壊死症、常染色体劣性骨壊死症、中間常染色体大理石骨病などいくつかのタイプがあります。 あなたが持っているタイプと条件の重症度は、どのように継承されたかによって異なります。
常染色体優性骨減少症（ADO）
最初にそれを記述したドイツの放射線科医の後では、もともとAlbers-Schonberg病と呼ばれていましたが、この形の骨壊死症は軽度であり、通常20〜40歳の成人で見られます。 骨粗しょう症の成人は頻繁に骨折を起こし、それはうまく治癒しません。 骨の感染症（骨髄炎）、痛み、変性関節炎および頭痛もまた起こり得る。 ADOは骨粗鬆症の軽度の形態である。 一部の人々は目立った症状がないかもしれません。
ADOは骨粗鬆症の最も一般的な形態である。 約2万人のうち約1人がこのような状態にあります。 ADOを持つ人々は遺伝子の1つのコピーを継承します。つまり、1つの親からしか得られません（常染色体優性遺伝として知られています）。 骨粗しょう症と診断された者は、その状態を子供に伝える機会が50％あります。
常染色体劣性骨減少症（ARO）
AROは、悪性小児骨減少症としても知られ、骨粗鬆症の重症形態である。 AROは、赤ちゃんが生まれる前に赤ちゃんに影響を与え始めます。 AROを持つ幼児は、非常に壊れやすい骨を持っています（一貫性はチョークの棒と比較されています）。 出産プロセス中に、赤ちゃんの肩の骨が折れることがあります。
悪性乳児性骨減少症は、通常、出生時に明らかである。 生後1年で、悪性小児骨減少症の子供の約75％が貧血（赤血球数が少ない）や血小板減少（血液中の血小板数が少ない）などの血液問題を発症します。 その他の症状としては、
- 低レベルのカルシウム（発作を引き起こす可能性がある）
- 脳内の視神経への圧力（視覚障害または失明につながる）
- 難聴
- 顔面麻痺
- 頻繁な骨折
この骨粗しょう症の形態はまれで、250,000人中1人に影響を及ぼします。 この状態は、両方の両親が子供に渡される異常遺伝子（常染色体劣性遺伝と呼ばれる）を有する場合に起こります。 両親は遺伝子を持っていても、その障害はありません。 彼らが持っているそれぞれの子供は、AROで生まれたチャンスが1/4です。
未治療のまま放置すると、AROを有する子供の平均寿命は10年未満である。
中期性骨髄性骨減少症（IAO）
中間常染色体性骨壊死症は、骨粗鬆症の別の稀な形態である。 この症例のほんの数例が報告されています。 IAOは親の一方または両方から継承することができ、典型的には小児期に明らかになる。 IAOの子供は、骨折や貧血のリスクが高いかもしれません。 IAOの子供は、典型的には、AROを患う子供に生命を脅かす骨髄異常はありません。 しかし、子供の中には脳に異常なカルシウム沈着を起こして知的障害を引き起こすものもあります。
この状態はまた、腎臓病の一種である腎尿細管アシドーシスにも関連している。
OL-EDA-ID
非常にまれなケースでは、骨壊死症はX染色体を介して継承することができます。 これは、オステオペトロシス、リンパ浮腫（異常腫脹）、無胸腺外胚葉形成異常（皮膚、毛髪、歯、および汗腺に影響を及ぼす症状）、および免疫不全の原因となる症状の略語であるOL-EDA-IDとして知られている。 OL-EDA-IDを持つ人々は、重度の再発性感染症にかかりやすいです。
治療オプション
成人と小児の骨減少症の両方が、アクチミューン注射の恩恵を受ける可能性があります。 アクチミューン（インターフェロンγ-1b）は、骨吸収の増加（古い骨組織の破壊）および赤血球産生を引き起こすため、悪性小児骨減少症の進行を遅らせる。
骨髄移植は、悪性幼児骨壊死症のために利用可能な唯一の完全治癒薬です。 骨髄移植には多くのリスクがありますが、子供の死亡を避けることの利点がリスクを上回る可能性があります。
他の治療法には、栄養、プレドニゾン（血球数の改善を助ける）、および物理的および職業的治療が含まれる 。
ソース：
国立衛生研究所 Osteopetrosisに関する患者のための情報。
遺伝学ホームリファレンス。 Osteopetrosis。 （2016）