アッシャー症候群は、あなたが知っている人がろう者でも盲人でもある理由かもしれません
アッシャー症候群は、一般に、視力および難聴の両方を引き起こす障害である。 この遺伝性疾患は常染色体劣性であると考えられています。つまり、両方の両親があなたの子供がこの障害で生まれるための形質を渡す必要があります。 言い換えれば、両方の両親は障害を有するか、または障害のキャリア（特性を通過した1親を有するが、それは休眠状態のままである）である。
これはまれであり、10万人あたり約4〜5人にしか発生しませんが、失明と難聴の両方を抱える最も一般的な原因と考えられ、これらの症例の約50％を占めています。 アッシャー症候群には3つの異なるタイプがあります。 タイプIおよびIIは残念なことに最も重度で最も一般的な形態である。 タイプⅢは、さまざまなタイプのアッシャー症候群の中で最も重症度が低いもので、フィンランド出身でない限り100件中2件しか占めておらず、40％もの割合を占めています。
遺伝的変異
アッシャー症候群は先天性疾患と考えられており、これは発症の間にそのDNAによって引き起こされることを意味する。 アッシャー症候群が後期まで現れなくても、出生前の発達には依然として関連している。 アッシャー症候群を引き起こす可能性のあるタンパク質に影響を与えるDNA遺伝子には11の既知の変化がある。 しかし、最も一般的な変更点は次のとおりです。
- MYO7A - タイプI
- CDH23 - タイプI
- USH2A - タイプII
- CLRN1 - タイプIII
遺伝的変化に関連する問題の大部分は、あなたの内耳（繊毛）の特殊な有毛細胞の開発に必要なタンパク質、そして目の中の桿体および錐体の受光体に関連しています。 適切な繊毛（内耳には、バランスと聴覚のメカニズムが損なわれます。
ロッドの光受容体は光に弱いため、利用できる光がほとんどない場合にはまだ可能です。 コーン受光体を使用すると、光が明るいときや色を見ることができます。
アッシャー症候群の症状
アッシャー症候群の主な症状は、感音難聴および網膜色素変性 （RP）と呼ばれる視力喪失の一形態である。 色素性網膜炎は、夜間視力喪失に続いて末梢視力に影響する盲点が続くことを特徴とする。 これは、最終的にトンネルビジョンと白内障の発生につながる可能性があります。 症状は、アッシャー症候群の種類によって異なります。
タイプI
- 出生時から両方の耳で完全にまたはほとんど聴力障害を負う
- バランスの問題 - 多くの場合、運動発達の遅延（座ったり、歩くなど...）
- 10歳までに発症し、全盲が生じるまで急速に進行する視力障害
タイプII
- 中等度から重度の難聴で生まれた
- 正常なバランスで生まれた
- RP - タイプIよりもゆっくりと進行する失明
タイプIII
- 出生時の正常な聴覚
- 難聴は人生の後期に発生する可能性があります
- 出生時に正常または正常に近いバランス
- 人生の後半にバランスの問題が生じるかもしれない
- 通常、ある時点で視力の問題を発症する - その重症度は個人によって異なる
アッシャー症候群の診断
難聴、視力喪失、バランスの問題がある場合、医師はアッシャー症候群を疑うかもしれません。 視野検査、網膜検査、網膜電図（ERG）を含む様々な視覚検査は、アッシャー症候群および聴力検査の診断に役立ちます。 電子手帳（ENG）は、バランスの問題を検出するのに役立ちます。
多くの異なる遺伝子（発見される可能性がより高い約11）がアッシャー症候群に関連している。 この特定の症候群に関与する非常に多くの遺伝子があるため、遺伝子検査は病状の診断を助けるのに特に有用ではなかった。
アッシャー症候群の治療
アッシャー症候群の治療法はありません。 しかし、アッシャー症候群の治療を目指して症状を管理することができます。 症状の治療は、あなたの医師の協力と、あなたが持っているアッシャー症候群のタイプと一緒に、あなたの好みに基づいて行うことができます。 個人の生活のさまざまな段階でさまざまな医療専門家や治療法が必要になることがあり、聴覚医、 言語療法士 、身体検査者、作業療法士、眼科医などが含まれます。 次の治療法は、アッシャー症候群の管理に有益です。
タイプI
補聴器は、通常、このタイプのアッシャー症候群において有益ではない。 蝸牛インプラントはオプションであり、生活の質を大幅に改善する可能性があります。 早期診断は重要であり、アメリカ手話（ASL）などの代替的なコミュニケーションを教えることができます。 コミュニケーションの形式を選択する際には特別な配慮が必要です。例えば、重度の失明のある人にとっては良い選択肢ではないかもしれません。
バランスと前庭リハビリテーションは、バランスの喪失やめまいの喪失など、内耳の影響を管理するのに役立ちます。 視力障害の治療には、点字指示、夜間視力補助装置、または白内障手術が含まれ得る。 状況に応じてサービス動物（ガイド犬など）も役立ちます。
タイプII
補聴器は、蝸牛インプラントなどの他の聴力治療と共に有益です。 いくつかの研究は、ビタミンA補給が、II型およびIIIアッシャー症候群におけるRPの進行を遅くするのに有益であり得ることを示している。 ただし、これを試す前に医師に相談し、次のことを確認してください。
- 高用量のビタミンAが先天性欠損を引き起こす可能性があるため、妊娠していないか、妊娠を計画していません
- ベータカロチンを補充しない
- 15,000 IUを超えないでください
タイプIII
症状の重篤度に応じてタイプIおよびIIで使用される治療の組み合わせ。
アッシャー症候群の進行中の研究が続けられ、将来の治療法が利用可能になるかもしれない。
ソース：
アメリカのスピーチ - 言語協会。 アッシャー症候群の理解。 アクセス日：2016年8月26日http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
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