クリンフェルター症候群または47、XXYとは何ですか？
Klinefelter症候群は、ヒトが余分なX染色体を有するまれな遺伝的状態である。 Klinefelterに関連するいくつかの症状は、甲状腺機能低下症、不妊症、精巣癌、および男性乳癌のリスク増加である。
いくつかの症状は何ですか？
- テストステロン欠乏症
- 拡大胸部（女性化乳房）
- スパースな顔と体の髪
- 小さな精巣
- 精子を産むことができない（不妊症）
染色体およびクラインフェルター症候群、47XXY：
人々は通常、各細胞に2つの性染色体を持っています。 雌は2つのX染色体を有し、雄は1つのXおよび1つのYを有する。Klinefelter症候群の男性は、X染色体の1つの余分なコピーを有することが最も多く、細胞あたり合計47の染色体; これは、（47、XXY）と呼ばれています。Klinefelter症候群の男性では、一部の細胞にのみ余分なX染色体があります。 これは「モザイク46、XY / 47、XXY」と呼ばれています。 X染色体の余分なコピーは、男性の性的発達および精巣機能を妨害し、上で概説したいくつかの状態を説明する。
クリンフェルター症候群の原因：
クリンフェルター症候群は遺伝性の病気ではなく、ランダムに発生します。 それは、通常、卵細胞または精子細胞の形成中に細胞分裂の間に起こるエラーの結果である。 例えば、卵細胞または精子細胞は、不適切な細胞分裂の結果として、X染色体の余分なコピーを有する可能性がある。
これらの細胞の1つが受胎に関与している場合、その結果は、体細胞のそれぞれに余分なX染色体を有する子供である。 細胞分裂の誤差が（受精前ではなく）胎児発育の早期に起こる場合、結果はモザイクであり、身体内のすべての細胞が影響を受けるわけではないことを意味する。
男性への影響：
47XXYは体内のすべての細胞に存在しない可能性があるため、それぞれの場合が異なります。 すべての症状が現れるわけではなく、多くの症例が未知になります。 最も一般的な懸念事項は次のとおりです。
- 男性の乳がん
- 不妊
- 骨粗鬆症
- うつ病
- 糖尿病
- 甲状腺の問題
- 足潰瘍
- 歯の問題
トリートメント：
テストステロンは、男性が成熟に進むにつれて身体発達を助けるために、治療的に与えられ得る。 テストステロンが、クリンフェルター症候群のために与えられた場合、それは生涯にわたって一貫して続けなければならない。
ホルモン療法は受精能を改善しませんが、精巣の精子抽出と体外受精は妊娠を助けるかもしれません。
成熟した男性が性的同一性や性機能障害について苦痛を感じる場合は、専門カウンセリングが役立ちます。
女性化乳房および男性乳癌との関係：
クラインフェルター症候群は、 男性の乳癌を発症するリスクの増加と関連している。 女性化乳房 （男性における顕著な乳房）は、クリンフェルター症候群の1つの症状である。 余分な乳房組織を有することは、乳癌を発症するリスクを増加させる。
参考文献：
国立衛生研究所 クリンフェルター症候群とは何ですか？ Klinefelter症候群の理解 最終改訂日：2006年8月15日。クリンフェルター症候群とは何ですか？
Klinefelter症候群情報とサポートのためのアメリカ協会。 Klinefelter症候群ガイド（PDF文書） 最終改訂日：2005年。クリンフェルター症候群ガイド