Connexin 26変異は、 先天性 感情難聴の最も一般的な原因です。 コネキシン26は実際にギャップジャンクションβ2（GJB2）遺伝子に見られるタンパク質である。 このタンパク質は、細胞が互いに通信できるようにするために必要です。 十分な量のConnexin 26タンパク質がないと、内耳のカリウム濃度が高くなりすぎて聴力障害になります。
誰もがこの遺伝子を2コピー持っていますが、各親にGJB2 / Connexin26遺伝子のコピーがある場合、赤ちゃんは難聴で生まれるかもしれません。 換言すれば、これは常染色体劣性変異である 。
どの集団がConnexin 26変異のリスクがより高いのですか？
Connexin 26変異は、CaucasianおよびAshkenaziユダヤ人集団において最も頻繁に発生します。 コーカサス人のキャリア率は1/30、アシュケナージ系ユダヤ人のキャリア率は20のキャリア率があります。
コネキシン26変異の試験
人々は遺伝子の欠陥のあるバージョンのキャリアであるかどうかを調べるためにテストすることができます。 別の遺伝子であるCX30も同定されており、一部の難聴の原因となっています。 既に生まれた子供の聴力損失がコネキシン26に関連しているかどうかを判定するために同様の試験を行うことができる。試験は血液サンプルまたは頬の綿棒で行うことができる。 現時点では、テストの結果を得るまでに約28日かかります。
遺伝カウンセラーや遺伝学者は、家族歴、身体検査、難聴のタイプに基づいて、どのような検査が最も適切かを指導します。
コネキシン26変異に関連する他の健康問題はありますか？
コネキシン26突然変異は、難聴の非症候性の原因と考えられている。
これは、この特定の突然変異に関連する他の医学的問題はないことを意味する。
どのようにConnexin 26に関連する難聴は治療されますか？
コネキシン26変異に関連した難聴は通常中程度〜重大な範囲ですが、多少の変動があるかもしれません。 初期の介入は、発達中の脳に音を供給するために不可欠であり、補聴器や人工内耳の使用によって達成される。
現在の研究では、遺伝子治療の可能性を見て、Connexin 26変異によって引き起こされる難聴の量を減らすか、またはそれを排除することが検討されています。 この試験は主にマウスで行われ、実用的な人体試験から何年も離れています。
ソース：
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Melissa Karp、Au.D.によって更新されました。