親から子への継承のパターンを理解する
遺伝的障害は、遺伝子の突然変異によって引き起こされる。 この遺伝子突然変異は、受胎時に両親から子供に渡すことができます。 子供が遺伝性疾患を発症するかどうかは、遺伝のパターンに大きく依存します。
継承のパターン
人が遺伝性障害を継承する可能性を予測する2つのルールがあります。
必ずしもこれが行われることを保証するものではありませんが、リスクは増加します。
例えば、 乳癌および自己免疫疾患は、主として遺伝学に関連すると考えられている。 しかしながら、突然変異の存在は、必ずしも疾患に翻訳されるとは限らない。 一方、 血友病に関連するものなどのいくつかの遺伝的変異は、障害の特徴を示す（重症度の程度は異なるが）。
リスクの決定は、以下に基づいて行われます。
- 突然変異した遺伝子の1つのコピー（1つの親由来）または2つのコピー（両方の親由来）が継承されるかどうか
- 突然変異が性染色体（XまたはY）のいずれかにあるのか、または他の22の非性染色体（対人染色体と呼ばれる）
組み合わされた特徴に基づいて、本発明者らは、X連鎖性劣性、Y連鎖性、常染色体劣性または常染色体優性であると分類することができる。
X連鎖再発疾患
X連鎖性劣性障害において、突然変異した遺伝子はX（女性）染色体上に生じる。
男性は1つのXと1つのY染色体を持っているので、X染色体上に突然変異した遺伝子がその障害を引き起こすのに十分です。
対照的に、雌は2つのX染色体を有するので、一方のX染色体上の変異遺伝子は、通常、他の変異していないコピーがその効果を大きく相殺するので、女性に対してはあまり効果がない。
しかしながら、1つのX染色体上の遺伝子変異を有する女性は、その障害のキャリアである。 これは、統計的な観点からは、息子の50％が突然変異を受け継ぎ、無秩序を発症し、娘の50％が突然変異を受け継いでキャリアになるということです。
Y連鎖障害
男性にはY染色体しかないので、男性はY連鎖障害の影響を受けて通過することができます。 Y連鎖障害を持つ男性のすべての息子は、その父親の状態を継承します。
常染色体劣性疾患
常染色体劣性疾患の場合、その人は、各親から1つずつ、突然変異した遺伝子を2コピー必要とする。
コピーが1つしかない人はキャリアになります。 運送人は、突然変異の影響を受けたり、障害の徴候や症状が現れたりすることはありません。 しかし彼らは子供に突然変異を渡すことができます。
両方の両親が常染色体劣性疾患の突然変異を持っている場合、その障害を有する子供の確率は次のとおりです。
- 両方の突然変異を継承し、その障害を有するリスクが25％
- 1つのコピーのみを継承し、キャリアになるリスクは50％
- 突然変異を継承しないという25％のリスク
さらに、各子供は突然変異した遺伝子を継承する可能性も同じです。
常染色体優性疾患
常染色体優性疾患では、その人は、その状態を有するかまたは発症するために突然変異した遺伝子のコピーを1つだけ必要とする。 男性と女性は同じように影響を受ける可能性があります。 さらに、常染色体優性障害を有する人の子供は、その障害を受け継ぐリスクも50％である。
>出典：
>米国国立医学図書館：国立衛生研究所 「遺伝子異常が私の家族の中で動くなら、私の子供がその状態を持つ可能性は何ですか？」 遺伝学ホームリファレンス。 ベセスダ、メリーランド; 2017年11月7日更新。