頭、顔、足の誕生障害
ジャクソンワイス症候群は、第10染色体のFGFR2遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患であり、頭部、顔面、および足の特有の先天性欠損を引き起こす。 ジャクソン・ワイス症候群がどのくらいの頻度で起こるかは分かっていませんが、一部の個体は家族で最初に障害を持つ人もいれば、遺伝的変異を常染色体優性の方法で継承する人もいます 。
症状
出生時に、頭蓋骨の骨は一緒に結合されません。 彼らは子供が成長するにつれて近づく。 ジャクソンワイス症候群では、頭蓋骨が早期に一緒に（ヒューズ）結合する。 これは「頭蓋骨癒合症」と呼ばれています。 これは〜をひき起こす：
- 奇妙な頭蓋骨
- 広く離れた目
- 膨らんだ額
- 異常に平らで、顔の中間領域が未発達（midface hypoplasia）
ジャクソンワイス症候群の別の特徴的な先天性欠損群が足にあります：
- 大きなつま先は短く広い
- 大きなつま先も他のつま先から曲がります
- いくつかのつま先の骨は一緒に融合している（syndactylyと呼ばれる）か、異常に形作られている
ジャクソンワイス症候群の人は通常、正常な手、正常な知能、正常な寿命を持っています。
診断
ジャクソンワイス症候群の診断は、存在する先天性欠損に基づく。 Crouzon症候群またはApert症候群のような頭蓋骨癒合症を含む他の症候群があるが、足の異常はJackson-Weiss症候群を区別するのに役立つ。
疑いがある場合は、診断を確認するために遺伝子検査を行うことができます。
処理
Jackson-Weiss症候群に存在する先天性欠損のいくつかは、手術によって矯正または軽減することができます。 頭蓋骨癒合症および顔面異常の治療は、通常、頭頸部障害（頭蓋顔面専門医）を専門とする医師およびセラピストによって治療される。
これらの専門家チームは、しばしば特別な頭蓋顔面センターまたは診療所で働く。 National Craniofacial Associationは、頭蓋顔面医療チームの連絡先情報を提供しており、また、治療センターに行く個人の非医学的経費に対する財政的支援も行っています。
ソース：
> Wulfsberg、Eric。 "ジャクソンワイス症候群。" CCDD家族教育。 2004年1月26日Johns Hopkins Medicine。
> "ジャクソンワイス症候群" 希少疾病の指数。 希少疾患のための全国組織。
> "ジャクソンワイス症候群" 遺伝学ホームリファレンス。 2008年5月2日米国国立医学図書館。
> Van Buggenhout、G.、およびJP Fryns。 "ジャクソンワイス症候群。" Orphanet百科事典。