なぜこの病気が2つの異なる症候群に分裂したか
過去に、Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群（LMBBS）は、生まれた100,000人の乳児の約1人に影響を与える遺伝性の遺伝的状態を表す用語でした。 それは最初に症候群の症状を記述した4人の医師にちなんで命名されました。
それ以来、LMBBSは不正確であると認識されています。 代わりに、LMBBSは実際にはBiedl-Bardet症候群（BBS）とLaurence-Moon症候群（LMS）の2つの異なる障害から構成されていることが発見されました。
Biedl-Bardet症候群とLaurence-Moon症候群の違い
BBSは、視力の低下、余分な指やつま先、胃や腹部の肥満、 腎臓の問題 、学習の困難を引き起こす非常にまれな遺伝性疾患です。 ビジョンの問題は急速に悪化する。 多くの人々が完全に盲目になるでしょう。 腎臓の問題などの他の症状による合併症は、生命を脅かす可能性があります。
BBSと同様に、LMSは遺伝性疾患である。 これは、学習困難、性ホルモンの減少、および筋肉および関節の硬直に関連する。 BBSおよびLMSは非常に類似しているが、LMS患者は腹部に余分な桁または肥満の徴候を示さないため、異なると考えられる。
BBSとLMSの原因
BBSのほとんどのケースは継承されます。 Inは男性と女性の両方に等しく影響しますが、共通点はありません。 BBSは、北米と欧州でわずか10万人にしか影響しません。 クウェートとニューファンドランドの国ではもう少し一般的ですが、なぜ科学者はその理由がわかりません。
LMSはまた遺伝性疾患である。 LMSは常染色体劣性であり、両方の親がLMS遺伝子を保有する場合にのみ起こることを意味する。 典型的には、親自身はLMSを有さないが、彼ら自身の親の1人から遺伝子を運ぶ。
彼らの診断方法
BBSは、通常、小児期に診断される。 視覚的検査および臨床評価は、異なる異常および遅延を探すであろう。
症例によっては、 遺伝子検査により症状が進行する前にその障害の存在を検出することができる。
LMSは発達遅延のテスト（発語抑制、一般的な学習障害、 聴覚障害など）の診断時に通常診断されます 。
2つの条件の治療
BBSの治療は、 視力矯正または腎臓移植のような障害の症状の治療に焦点を当てている。 早期介入により、子供は可能な限り最も正常な生活を送って症状を管理することができますが、現時点では病気の治癒はありません。
LMSの場合、障害を処理するために現在承認されている治療法はない。 BBSと同様に、治療は症状管理に焦点を当てています。 眼鏡または他の助剤のような眼科用支持体は、視力を悪化させるのに役立ち得る。 身長の低さや成長の遅延を助けるために、ホルモン療法が推奨されるかもしれません。 スピーチと作業療法は、器用さと日常生活のスキルを向上させます。 腎治療と腎臓サポートの治療が必要な場合があります。
Biedl-Bartet症候群またはLaurence-Moon症候群の予後
ローレンス・ムーン症候群の人の平均余命は、通常、他の人よりも短い。 最も一般的な死亡原因は、腎臓または腎臓の問題に関連しています。
Biedel-Bartet症候群では、腎不全は非常に一般的であり、死因の可能性が最も高い。 腎臓の問題を管理することで、平均余命と生活の質を向上させることができます。
ソース：
「Biedl-Bartet症候群」。 2015年の希少障害のための全国組織。
「ローレンス・ムーン症候群」。 2015年のPatient.Info。