遺伝学の基礎を知ることは、遺伝的障害を理解するのに役立ちます
科学コミュニティの遺伝学の知識は毎日増加し、毎日の経過とともに医学的発見と治療が行われる可能性が高くなります。 あなたや愛する人が遺伝的状態と診断された場合、これらの遺伝学に基づくすべての用語に追いつくのは難しいかもしれません。 ここでは最も一般的な用語や、それらについて知っておくべきことがあります。
DNAとは何ですか？
DNA（デオキシリボ核酸）は体内の細胞に遺伝情報を持っています。 DNAはアデニン、チミン、シトシン、グアニンの4つの類似した化学物質で構成されており、塩基と呼ばれ、A、T、C、Gと略されています。
遺伝子とは何ですか？
遺伝子は細胞のDNAの別個の部分です。 遺伝子は、あなたの体に必要なもの、特にタンパク質を作るためのコード化された指示です。 あなたには約25,000の遺伝子があります。 研究者は、遺伝子の大部分が何をしているのかをまだ判断していませんが、我々の遺伝子のいくつかは、 嚢胞性線維症またはハンチントン病などの疾患と関連している可能性があります。
タンパク質：私たちのビルディングブロック
タンパク質は、アミノ酸と呼ばれる化学的構成単位の鎖である。 タンパク質はその鎖中にわずか数個のアミノ酸を含むことができ、または数千もあり得る。 タンパク質は、消化、エネルギーの生成、成長など、あなたの体が行うことの大部分の基礎を形成します。
染色体の基礎
遺伝子は染色体と呼ばれるバンドルにパッケージ化されています。 人間は23組の染色体を持ち、46の個々の染色体を生じる。 これらのペアのうち、xとyの染色体の1つのペアが、あなたが男性であるか女性であるか、その他の身体的特徴を決定します。 雌はXX染色体の対を有し、一方、男性はXY染色体の対を有する。
他の22組は常染色体で、残りの部分は体のメーキャップを決定します。
ヒトゲノム？
ヒトゲノムは、ヒト遺伝子指示書全体の完全なコピーである。 2003年に完成したヒトゲノムプロジェクトは、DNA中のすべてのヒト遺伝子を同定し、その情報をデータベースに保存し、あらゆる研究者がそれを使用できるようにしました。
突然変異の理解
As、Ts、Cs、およびGsのペアの特定の順序は、DNAで非常に重要です。 時々間違いがあります - ペアのうちの1つが切り替え、ドロップ、または繰り返されます。 これは、1つまたは複数の遺伝子のコードを変更し、遺伝子突然変異と呼ばれます。 一部の突然変異は無害であるが、他の突然変異は病気を引き起こすか、生存不能な妊娠につながる可能性がある。
DNAコードを変更できる別の方法は、染色体のエラーです。 染色体の一部が分解されたり、別の染色体の一部と交換されたり、同じ染色体内で交換されたりする可能性があります。 これらのミスやその他のミスのいずれかが起こると、変異とも呼ばれる変化が遺伝子のコーディングの中で起こります。 また、通常のペアの代わりに3染色体、または1つの染色体と呼ばれる染色体の3つのコピーを持つこともできます。 ダウン症候群（トリソミー21とも呼ばれる）は、21番染色体の3つのコピーがある場合に生じる。
ソース
- > Burton、Jess、＆Jon Turney ラフガイドの遺伝子とクローニング ロンドン：Rough Guide Ltd、2007。
- >「遺伝子は何ですか？」 遺伝学を理解する。 技術革新博物館。 2008年1月21日。
- >「遺伝的障害がどのように継承されるか」 ハワードヒューズ医学研究所 2008年1月21日。
- >「基本とそれを超えて」 Learn.Genetics。 ユタ大学。 2008年1月21日。