たった100件の既知の事例を持つ遺伝的障害
セクセル症候群は原初小人症の遺伝的な形態であり、幼児は非常に小さくなり、出生後に正常に成長しないことを意味する。 セケル症候群の患者は、典型的には比例するであろうが、頭のサイズがはっきりと小さい。 精神遅滞も一般的です。
Seckel症候群の人が直面している身体的および精神的な問題のアレイにもかかわらず、多くは50年を超えてよく生きることが知られています。
セケル症候群の原因
セケル症候群は、3つの異なる染色体のうちの1つの遺伝的変異に関連する遺伝性疾患である。 非常にまれであると考えられており、1960年以来100件以上の症例が報告されています。セクセル症候群と診断された多くの子供は、一族や兄弟など親密な関係にある親に生まれました。
セケル症候群は劣性遺伝性疾患であり、子供が各親から同じ異常遺伝子を継承する場合にのみ起こることを意味する。 子供が正常遺伝子1つと異常遺伝子1つを受け取った場合、その子供は症候群のキャリアになりますが、通常は症状を示さないでしょう。
両方の両親がSeckel症候群で同じ染色体変異を有する場合、Seckel症候群の赤ちゃんを抱えるリスクは25％であり、キャリアを有するリスクは50％である。
セケル症候群の特徴
セケル症候群は、異常に遅い胎児発達および低出生体重を特徴とする。
生まれた後、子供は成長が遅く、骨の成熟が起こり、短くて比例的な身長が得られます（短脚小人症や無軟骨形成症とは対照的です）。 セケル症候群の人には、次のような明確な身体的および発達上の特徴があります。
- 出生時の非常に小さいサイズと体重（平均3.3ポンド）
- 非常に小さく、比例する身長
- 異常に小さい頭のサイズ（小頭症）
- 鼻のくちばしのような突起
- 狭い顔
- 奇形の耳
- 異常に小さな顎（微小爪）
- 精神遅滞は、しばしば重度であり、IQは50未満である
他の症状には、異常に大きな目、高いアーチ型の口蓋、歯の奇形、および他の骨の変形が含まれ得る。 貧血（低赤血球）、 汎血球減少 （十分な血球がない）、 急性骨髄性白血病 （血液がんの一種）などの血液疾患もよく見られます。
場合によっては、男性の精巣は陰嚢に落ちることができないが、女性は異常に大きな陰核を有することがある。 さらに、セケル症候群の人は体毛が過剰になり、手のひらを横切る単一の深い折り目（シミの折り目として知られている）があるかもしれません。
セケル症候群の診断
セクセル症候群の診断は、ほとんどの場合、身体症状に基づいています。 他の同様の状態と区別するために、X線や他のイメージングツール（ MRI 、 CTスキャン ）が必要な場合があります。 現在、セケル症候群に特有の研究室や遺伝子検査はない。 場合によっては、子供が年を取って特徴的な症状が現れるまで確定診断を行うことはできません。
セケル症候群の治療と管理
セクセル症候群の治療は、生じる可能性のあるあらゆる医療問題、特に血液障害および構造的変形に焦点を当てている。 精神的に苦労している個人やその家族には、適切な社会的支援やカウンセリングサービスを提供する必要があります。
ソース：
> Al-Dosari、M。 Shaheen、R。 Colak、D。 "小説CENPJ突然変異はセケル症候群を引き起こす。 J Med Genet 。 2010; 47：411-4。
> Hennekam、R。 Allanson、J。 およびKrantz、I.（2011）「比例性の低い発症症候群」。 頭と首のゴーリン症候群 。 Oxford、England：Oxford University Press：440-80。