ヌーナン症候群は、いくつかの点で身体の機能に影響を及ぼす生理学的変化だけでなく、特徴的な身体的外観を生じる状態である。 まれな疾患として指定されており、この状態は1000〜2500人のうち約1人に影響すると推定されている。 ヌーナン症候群は、特定の地理的地域または民族に関連していません。
Noonan症候群は生命を脅かすものではありませんが、あなたが病気にかかっている場合、あなたの生涯のある時点で、心臓病、出血性疾患およびいくつかのタイプの癌を含む関連疾患を経験することがあります。 これらの関連する健康問題はヌーナン症候群と関連して予期されます。あなたの健康を監視し、深刻な結果を引き起こす前に起こるあらゆる医学的問題のタイムリーな治療を受けるために、
識別
Noonan症候群の特定は、いくつかの関連症状の認識に基づいています。 病気の重症度には範囲があり、一部の人々は他のものよりも肉体的特徴が顕著であるか、または健康に大きな影響を与える場合があります。
Noonan症候群と診断された家族がいることが既に分かっている場合、これにより、あなたまたはあなたの子供が冒される可能性があることを示す兆候が見える可能性があります。
あなたの医者は、病気の物理的特徴、症状および健康面の組み合わせを認識しているかもしれません。 状態の兆候を確認した後の次のステップは、あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群かどうかをさらに調査することです。
特性
ヌーナン症候群は身体の内側と外側の両方に現れ、その状態の物理的特性、およびその状態によって引き起こされる医学的問題によって特徴付けられる特徴的な外観をもたらす。
- 身体的外観：ヌーナン症候群の人の顔や身体の特徴は非常に珍しいと思われるかもしれないし、かなり普通の身体的なものと思われるかもしれない。 この状態に関連する最も明白な物理的な説明は、通常の頭のサイズよりも大きく、目が広く離れており、平均の高さよりも若干短い。
- 頭部 ：ヌーナン症候群の人の顔や頭部は、額が小さな顎と顎に比例して大きいので、しばしば三角形と表現されます。
- 目 ：目は下向きに傾いていることがありますが、時には顔面の周りを包み込む外観をしています。 まぶたは厚く、深い肌の折れ曲がりを作ります。
- ネック ：ヌーナン症候群は網状頸部と関連しているため、この状態に罹患した人は、胸部と顎の上部の間に「網」を形成するように見える皮膚のしわを伴う通常の首より厚い。
- 腫れ ：ヌーナン症候群の人は、身体、腕、脚または指が腫れることがあります。 これは、ヌーナン症候群を有する成人と同様に乳児にも報告されており、浮腫は浮腫であり、これは体液の蓄積である。
- 短い身長と指：ヌーナン症候群の人は、文化の中で平均よりも短く、指が短いかもしれません。 この状態の子供は、一般に出生時の平均よりも小さくないが、幼児期にはゆっくりと成長するので、身長が短いことは、乳幼児期または幼児期に顕著になり始めるものです。
ノーナン症候群は、通常、特定の顔の特徴および体型と関連しているが、これらの特徴がどのように現れるかは広範囲に及ぶ可能性がある。 したがって、顔や体の外観は誰かが確かにヌーナン症候群を持っているかどうかを確実に判断することはできません。
症状
この状態にはいくつかの症状があり、ヌーナン症候群のすべての人に影響を与えることがあります。
- 問題の食事 ：ヌーナン症候群の乳児も同じ年齢の正常な乳児も食べないことがあり、体重増加や成長の遅延を引き起こす可能性があります。
- 心臓の問題： Noonan症候群に関連する最も一般的な健康上の懸念は、肺動脈弁狭窄症と呼ばれる心臓の問題です。 この問題は、心臓から肺への血流を妨げ、疲労、息切れ、唇や指の青色の出現などの症状を引き起こす。 しばらくすると、未治療の肺動脈弁狭窄症の人々は、疲労の原因となる拡大心臓を発症し、心不全などの重大な心臓の問題を引き起こす可能性があります。 肥大性閉塞性心筋症 、心房中隔欠損および心室中隔欠損を含む、ヌーナン症候群に関連する他の心臓欠陥もある。
- 挫傷や出血：ヌーナン症候群は、血液凝固の問題を引き起こす可能性があり、その結果、傷ついた後に通常よりも長い期間、過度の挫傷や出血が起こります。
- 視力の変化：ヌーナン症候群の子供の少なくとも半数は、目の疲れや目の逸れなど視力や眼の動きに問題があります。
- 弱い骨： Noonan症候群の子供や成人は、骨の形成や骨の強度に問題があり、通常よりも簡単に壊れやすい骨や、特に胸の異常な体の構造につながる可能性があります。 Noonan症候群で起こりうる異常な骨構造の例は、上部胸部の深い「ピット」です。 これがなぜ起こるのかは明らかではなく、ヌーナン症候群のすべての人には影響しません。
- 性的成熟：ヌーナン症候群の少年少女は思春期の遅延を経験することがあります。 いくつかの男の子は未成年の精巣を持っており、後の生殖能力の低下を経験することがあります。
- 学習の遅れ：学習障害とヌーナン症候群との間に関連がありますが、リンクは強くありません。 一般に、ヌーナン症候群の人の認知発達に関する現在の情報は、ヌーナン症候群を有する小児および成人が平均知的能力を有することがより一般的であるが、状態を有する子供が学習障害を有する確率が平均より高いことを示唆している能力と平均以上の知的能力も見られています。
診断
Noonan症候群の最も明確な証拠は、遺伝子検査です。 しかし、Noonan症候群と診断された人の20〜40％は、病状の家族歴がなく、遺伝子検査で特徴的な異常が検出されていないと推定されています。 場合によっては、他の検査や観察が診断を支援することもあります。
- 検査室検査：血液凝固機能を評価するための血液検査は、Noonan症候群の人で正常または異常である可能性があります。 血液凝固を評価する血液検査と、あざや出血の症状との間には強い相関関係はありません。
- 心機能検査： Noonan症候群に関連する肺高血圧症および他の心臓欠陥の診断は、この状態の診断を支持することができる。 しかしながら、この症候群に関連する心臓病の全ては、他の状況においても起こり得る。 心臓病の一つの特定はヌーナン症候群を確認せず、心臓疾患のないことはヌーナン症候群がないことを意味しない。
- 遺伝的検査：ヌーナン症候群に関連しているいくつかの遺伝子があり、これらの遺伝子が同定されれば、特に家族の間で同定されれば、これは症候群の診断的確認となりうる。
何を期待します
ヌーナン症候群の平均余命は一般的には正常ですが、医学的または外科的な注意を払う必要のある健康上の問題があるかもしれません。
- 出血は出血を引き起こし、疲労の症状を引き起こす可能性があります。 あまり一般的ではないが、過剰な出血は、意識の喪失または輸血の緊急の必要性を引き起こす可能性がある。
- 心疾患はヌーナン症候群の最も一般的な健康影響である。 心臓病は心不全を引き起こす可能性があります。したがって、あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群の場合、定期的なフォローアップを維持することが重要です。
- ヌーナン症候群の場合、特定のタイプのがん、特に若年性骨髄単球性白血病や神経芽細胞腫などの血液がんの機会が増えます。
処理
ヌーナン症候群の治療は、この疾患のいくつかの側面に焦点を当てている。
- 深刻な心臓の問題を予防する：心臓の問題の早期診断と管理は、長期的な健康への影響を防ぐことができます。 心臓病の重症度や種類に応じて、投薬、手術または接近観察が最良の選択肢となります。
- 医学的合併症の特定と治療：ヌーナン症候群は出血から不妊症、癌に至るまで多様な健康合併症と関連しています。 これまでのところ、体に影響を与える前にこれらの問題の1つ以上を発症させるかどうかを予測できるテストはありません。 緊急医療には定期的に予定されている診察が含まれているため、治療可能な状態で医師の診察や身体検査を通じて新生児の問題を特定することができます。
- 正常な成長を促進する成長ホルモンは、Noonan Syndromeを成長の刺激とする一部の子供に使用され、最適な身長および骨の形状および構造を達成するのに役立ちます。 成長ホルモンはヌーナン症候群の子供たちにとって成功した戦略として使われていますが、成長ホルモンや他のホルモンのレベルはこの状態の人には異常ではありません。
- 遺伝カウンセリング：この病気は通常遺伝性であり、一部の両親は家族を計画する際にヌーナン症候群などの特定の疾患のリスクについてできるだけ多くの情報を得たいと考えるかもしれません。
原因
ヌーナン症候群は、遺伝的異常によってしばしば引き起こされるタンパク質欠損に根ざした身体的特徴および健康問題の組み合わせである。
遺伝的異常は、体が成長する速度を変化させることに関与するタンパク質を変化させる。
このタンパク質は、細胞分裂の重要な部分であるRAS-MAPK（マイトジェン活性化タンパク質キナーゼ）シグナル伝達経路において特異的に機能する。 これは、人体が既に存在する細胞から新しいヒト細胞を産生する細胞分裂の過程を経て増殖するため重要である。 細胞分裂は本質的に、1つではなく2つの細胞をもたらし、成長する身体部分を産生する。 これは、人が成長している幼児期や幼児期に特に重要です。 しかし、細胞分裂は、身体が修復し、再生し、そして再生するにつれ、人生を通して継続する。 これは、細胞分裂の問題が体全体の多くの臓器に影響し得ることを意味する。 このため、Noonan症候群には、多くの物理的および美容的症状が関連しています。
Noonan症候群は、RAS-MAPKの変化によって引き起こされるため、特にRASopathyと呼ばれています。 いくつかのRASopathiesがあり、それらはすべて比較的まれな疾患です。
遺伝子と遺伝
ヌーナン症候群のタンパク質機能不全は、遺伝的欠陥によって引き起こされる。 これは、ヌーナン症候群の原因となるタンパク質をコードする体内の遺伝子に、通常は突然変異と呼ばれる欠陥コードがあることを意味します。 突然変異は通常遺伝性であるが、自発的である可能性があり、親から継承されずに起こることを意味する。
Noonan症候群の原因となる4つの異なる遺伝子異常があることが判明しました。 これらの遺伝子は、PTPN11遺伝子、SOS1遺伝子、RAF1遺伝子、およびRIT1遺伝子であり、Noonan症候群の約50％を含むPTPN11遺伝子の欠損を有する。 人がこれらの4つの遺伝子異常を継承または発症した場合、ヌーナン症候群が起こることが予想される。
この病気は常染色体優性疾患として遺伝します。つまり、一方の親に病気があれば、子供もその病気にかかります。 これは、ある親からのこの特定の遺伝的異常の遺伝が、個体がタンパク質の正常な産生のための遺伝子をも継承しても、補償することができないRAS-MAPKタンパク質産生の欠陥を引き起こすからである。
散発性のヌーナン症候群の症例があります。これは、遺伝的異常が、両親の状態を継承していない子供にも発生する可能性があることを意味します。 散発性のヌーナン症候群の人は、患児が新しい遺伝的異常を継承することがあるため、この状態の子供を持つことがあります。
からの言葉
あなたまたはあなたの子供がヌーナン症候群を患っている場合は、定期的に医師の診察を受け、関連症状を認識する方法を学ぶことが重要です。 ヌーナン症候群のような稀な疾患を持つ個人や家族の中には、アドボカシーグループやサポートグループと連絡を取り合って、最新の情報を提供し、その状態に関する情報を見つけるのが難しい場合があります。 さらに、最新の治療法について最新の情報を入手し、可能であればリサーチトライアルに参加することができるように、最新の実験試験について医師に相談することをお勧めします 。
>出典：
> Tafazoli A、Eshraghi P、Koleti ZK、Abbaszadegan M. Noonan症候群 - 新しい調査、Arch Med Sci。 2017 Feb 1; 13（1）：215-222。 doi：10.5114 / aoms.2017.64720。 Epub 2016年12月19日。
> Jeong I、Kang E、Cho JH、Kim GH、Lee BH、Choi JH、Yoo HW。 ノーナン症候群の短期の患者における組換えヒト成長ホルモン療法の長期有効性、Ann Pediatr Endocrinol Metab。 2016 Mar; 21（1）：26-30。 doi：10.6065 / apem.2016.21.1.26。 Epub 2016年3月31日。