家族性アルファリポタンパク質欠乏症としても知られるタンジール病は、バージニア州の海岸に位置する島であるタンジール島の子供に最初に記載された極めてまれな遺伝性の病気です。 この状態を有する人々は、ABCA1と呼ばれる遺伝子の突然変異のために非常に低いHDLコレステロールレベルを有する。 この遺伝子は、細胞内から過剰なコレステロールを除去するのに役立つタンパク質を作るのに役立ちます。
このタンパク質が適切に働いていると、 コレステロールは細胞外に移動し、 アポリポタンパク質Aに結合する。 これは、コレステロールがリサイクルされるように肝臓に移動するHDL、すなわち「良好な」コレステロールを形成する。 このタンパク質がなければ、コレステロールは細胞の内部に留まり、それらの中に蓄積し始める。
症状
タンジール病は、通常、小児期に注目される。 タンジール病の症状は、非常に重篤なものから非常に穏やかなものまであり、変異した遺伝子が1つまたは2つコピーされているかどうかによって異なります。
この状態でホモ接合性である人々は、タンパク質をコードし、血液中でHDLコレステロールを実質的に循環していないABCA1遺伝子の両方のコピーに突然変異を有する。 これらの人々はまた、体内の様々な細胞内でのコレステロール蓄積の結果として、
- 末梢神経障害、筋力低下、痛みまたは熱感の喪失、筋肉痛を含む神経学的異常
- 角膜の曇り
- リンパ節の拡大
- 下痢や腹痛などの胃腸症状
- 直腸を含む腸粘膜上の外観または黄色のパッチ
- 拡大、黄橙色の扁桃腺
- 拡大肝臓
- 拡大した脾臓
- 早期心血管疾患
一方、異型接合タンジール病に分類される人は、突然変異した遺伝子のコピーを1つしか持たない。
彼らはまた、HDLの正常量の約半分が血液中を循環している。 この状態でヘテロ接合性である人は、通常、非常に軽度から中等度の症状を経験するが、 アテローム性動脈硬化症の発症リスクが高いため、早期心血管疾患のリスクもある。 さらに、この病気と診断された人は、この病状を子供に伝えることができます。
診断
血液中のコレステロールの循環レベルを調べるために、あなたのヘルスケア提供者が脂質パネルを実施します。 タンジール病がある場合、この試験は以下の所見を明らかにするでしょう：
- ホモ接合個体では5mg / dL未満のHDLコレステロール値
- ヘテロ接合個体では5〜30mg / dLのHDLコレステロール
- 低総コレステロールレベル（38〜112mg / dLの範囲）
- 正常または上昇したトリグリセリド （116〜332mg / dLの範囲）
- アポリポタンパク質Aのレベルはまた、存在しない場合もありうる。
タンジール病が診断されるためには、あなたのヘルスケアプロバイダーがあなたの脂質パネルの結果を検査し、あなたが経験している徴候や症状を考慮します。 タンジール病の家族歴がある場合は、医療提供者もこれを考慮に入れます。
処理
この病気のまれな疾患のため、現在のところ、この状態に利用できる治療法はありません。 HDLコレステロール（認可されたものと実験的なものの両方）を高める医薬品は、タンジール病の人々のHDLレベルを上昇させるようには見えません。 飽和脂肪が少ない健康的な食事をお勧めします。 手術は、個体が経験する症状に基づいて必要であり得る。
ソース：
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