フォンヒッペル - リンダウ病（VHL）は、あなたの体の異なる領域に異常な血管の成長を引き起こす遺伝的状態です。 これらの異常な成長は、さらに腫瘍および嚢胞に発展し得る 。 VHLは、3番目の染色体に位置する細胞増殖を制御する遺伝子の突然変異によって引き起こされます。
すべての民族背景の男性と女性の両方がVHLの影響を受けており、36,000人に1人がこの状態になっています。
ほとんどの人は23歳前後で症状が現れ始め、平均して32歳までに診断を受けます。
症状
VHLに起因する腫瘍のほとんどは無害ですが、がんになる可能性があります。 腫瘍は最も一般的には以下にあります：
- 目。 網膜血管芽細胞腫（絡み合った血管の塊）と呼ばれるこれらの腫瘍は癌性ではないが、視力喪失や眼圧上昇（ 緑内障 ）などの眼の問題を引き起こす可能性がある。
- 脳。 血管芽腫（絡み合った血管の塊）として知られているこれらの腫瘤は癌性ではなく、脳の部分にかかる圧力のために神経学的症状（歩行困難など）を引き起こす可能性があります。
- 腎臓。 これらの大衆は癌性になる可能性が最も高いものです。 腎細胞癌と呼ばれるこのタイプの癌は、VHL患者の主要な死因です。
- 副腎 。 褐色細胞腫と呼ばれ、通常は癌ではありませんが、より多くのアドレナリンが産生される可能性があります。
- 膵臓。 これらの腫瘍は、通常は癌性ではないが、癌に発展することがある。
腫瘤はまた、脊柱、内耳、生殖器管、肺および肝臓に発生することがある。 1つの領域に腫瘍を罹患する人もあれば、複数の地域で腫瘍が罹患する人もいる。 VHL患者のわずか10％が耳の腫瘍を発症する。
難聴を予防するために耳の腫瘍を治療する必要があります。
診断の取得
血液検査による遺伝的検査は、VHLを診断する最も効果的な方法です。 あなたの親がVHLを持っている場合、条件を継承している確率は50％です。 しかし、VHLのすべての症例が継承されるわけではありません。 VHLのおよそ20％は両親から受け継がれていない遺伝的変異を持っています。 あなたがVHLを持っている場合、あなたの人生の間に少なくとも1つの腫瘍を発症する可能性が非常に高い - 60歳までに腫瘍が発生する時間の97％。
処理
治療の選択肢は、腫瘍の位置によって異なります。 多くの腫瘍は手術で除去することができます。 症状を引き起こさない限り（例えば、 脳腫瘍があなたの脳に押しつけるなど）、除去される必要はありません。
VHLをお持ちの場合は、新しい腫瘍の有無を調べるために、脳、腹部、腎臓の磁気共鳴イメージング（ MRI ）やコンピュータ断層撮影（ CT ）スキャンを頻繁に実施する必要があります。 目の検査も定期的に行う必要があります。
腎臓の嚢胞には注意を払うべきです。 これらは、腎臓癌を発症するリスクを低減するために外科的に除去され得る。 VHL 患者のおよそ70％が60歳までに腎臓癌を発症する。
しかし、腎臓がんがそれまでに発症しない場合、それは起こらない可能性が高いです。
ソース：
Evans、JP（2002）。 フォンヒッペル - リンダウ病。 eMedicine、http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htmからアクセス可能
VHL同盟（2016年）。 VHLの事実。 http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/