遺伝子検査により、あなたの遺伝子とあなたの家族歴について知ることができます
あなたの体は数十億の細胞でできています。 これらの細胞の中には核と呼ばれる構造があり、遺伝情報を持つ23組の染色体を保持しています。 各染色体はDNAと呼ばれる長い紐状の構造で構成され、デオキシリボ核酸（DNA）と呼ばれる化学物質で構成されています。
あなたの染色体の半分はあなたのお母さんから継承され、残りの半分はあなたの父親から継承され、各遺伝子の2つのコピーをあなたに与えます。
人間は合計で約25,000の遺伝子を持っています。 あなたのDNAはこれらの一連の遺伝子です。
あなたの遺伝子は、あなたを作ることについての情報を運びます。 これらのペアはすべて、あなたの体に茶色の髪、オリーブの肌、またはあなたの叔母の穿刺する青い目があるかどうかを伝えるコードのようなユニークな組み合わせを作り上げます。 あなたのDNAはまた、あなたの細胞に、行動する方法、成長する方法、死ぬ時期を伝えます。
あなたのDNAをあたかもはしごのように考える。 このステップはヌクレオチド塩基からなる。 ベースの順序はアルファベットの文字のようです。 これらの文字は、順番に、「単語」を綴る方法で配置されます。 これらの言葉は、私たちの体内のすべてを制御するタンパク質（酵素）に転写（コピー）され、翻訳（解釈）されます。 遺伝子が変異していれば、アルファベットの文字を混ぜていると考えることができます。 言葉が間違っていて、文全体が間違っています。 その遺伝子またはDNA領域が重要な機能を担う場合、問題が発生します。
細胞分裂を制御するタンパク質をコードすれば、癌が発生する可能性があります。 ときには過剰DNAは、2つではなく3つの染色体のコピーのように、ダウン症候群のような遺伝的状態につながることがあります。
あなたのDNAをテストする
DNAをテストしたら、あなたのDNAは解明され、読み込まれます。 各細胞は各細胞内に6フィート以上のDNAを持っているので（DNAはしっかりとコイル状になって染色体を構成し、核内に収まる）、各細胞は誰からも完全に独特の遺伝情報をたくさん保持することができますelse。
唯一の例外は、同一のDNAを共有する一卵性双生児である。
DNA検査を行うには、細胞のサンプルを採取する必要があります。 このサンプルは、あなたの血液、唾液、皮膚細胞、またはあなたの頬の内部にさえあります。 癌がある場合、DNAは腫瘍のサンプルから採取されます。 通常、DNA検査試料は医師または診療所で採取され、DNAが細胞から分離された特殊な遺伝子検査ラボに送られます。
血液検査のためには、血液サンプルを採取するために針とシリンジが必要です。 唾液のサンプルを与えるために、あなたはチューブに唾を吐きます。 頬の綿棒の場合、大きな綿棒で頬の内側を掻き取ってください。
ラボの技術者がDNA鎖に沿って遺伝子配列を解読して読む時間がかかるので、結果がラボから戻ってくるまでには1週間以上かかることがあります。
遺伝的異常の検査
あなたまたはあなたの子供が遺伝的障害を有するとあなたの医者が疑ったら、彼らは問題を診断するためのさらなる検査を命じます。 科学者は、特定の遺伝的障害に関連する特定の遺伝子の変化を探すかもしれない。 DNA検査はまた、遺伝性疾患を有するか、またはその危険性がある任意の家族を同定することができるかもしれない。
1つの一般的なテストは、すべての新生児に行われるフェニルケトン尿症の検査です。 あなたの子供が、遺伝または突然変異のために、酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼをコードする遺伝子を欠いている場合、彼らが食べるフェニルアラニンは、脳の損傷につながる可能性があります。 しかし、異常な遺伝子が出生時に発見された場合、子供は制限食を摂って比較的正常な生活を送ることができます。
あなたの医師が注文するもう一つのテストは、 核型です。 核型はDNAの染色体を見る。 DNAまたは欠損部分の余分なコピーは遺伝的異常を示すことがある。 あなたの子供が通常の46の代わりに47の染色体を持ち、2つではなく21の染色体を3つ持っている場合、彼らはダウン症候群です。
ダウン症は最も一般的な染色体異常である。 異常な数の染色体を有する多くの妊娠は流産で終わる。 再発性流行の病歴がある場合は、親の核型検査を推奨することがあります。
場合によっては遺伝的状態がないかもしれませんが、異常なコピーを遺伝子に持っていれば、その状態をあなたの子供に伝える危険性があります。 これの一例は嚢胞性線維症である。 嚢胞性線維症は常染色体劣性条件であり、病気にかかって両親からのCFTR遺伝子の異常コピーを継承しなければならないことを意味します。 親は、嚢胞性線維症の遺伝子検査をして、それらが保因者であるかどうかを知ることを選ぶかもしれない。
特定の遺伝的状態を抱えている場合、医師は体外受精（IVF）で考えられた胚に遺伝的障害があるかどうか、そしてその障害のない移植胚を選択するかどうかを確認するために使用される着床前遺伝子検査をアドバイスするかもしれません。
遺伝子検査のもう一つの医学的使用は、腫瘍を見ている。 多くの腫瘍は、その成長を「促進」する遺伝的変異を有する。 遺伝学的検査は、特定の癌が標的とされた薬物療法で治療可能な遺伝子変異を有するかどうかを知ることができる。 癌細胞のほとんどの遺伝的変化は出生後に起こり、乳癌に関連するBRCA1およびBRCA2を除いて遺伝性ではない。
他のタイプの遺伝的試験
父親検査は、あなたの子供が父親と遺伝的に関連していることを確認します。 父性検査は非常に信頼性が高いと考えられていますが、1つのまれな例外、キメラリズムがあります。 あなたがキメラであれば、あなたの細胞は異なるDNAを持つかもしれません。 これは双生児で最も頻繁に起こり、他の双生児といくつかのDNAを共有する。 出産した母親から、赤ちゃんからDNAを拾った可能性があり、輸血や臓器移植を受けたことがある人。 モザイクダウン症候群は、キメラの別の形態である。
遺伝子検査は、犯罪現場でも使用されています。 法医学調査チームは、検査のために利用可能なDNAの量を増加させるために特別な検査を使用する。 犯行現場のDNAは、血液細胞、精子細胞、または毛髪や唾液などの他の体細胞に由来する可能性があります。 ミトコンドリアDNAは法医学ではほとんど使用されない。
遺伝子検査の使用が増えることは、祖先検査である。 2人の個人のDNAを比較して、それらが関連していることを意味する特定の重要な方法で類似しているかどうかを確認することができます。 ミトコンドリアDNAは、核DNAとは対照的に、各細胞の核には見出されず、むしろ、細胞の動力源として働く細胞質のミトコンドリア - 細胞小器官に見出され、ただ1つの染色体丸で包まれた ミトコンドリアDNAは核DNAよりもはるかに短く、代謝に関与する少数の酵素のための青写真（37遺伝子のみ）を保持する。
ミトコンドリアDNAは、母親からのみ引き継がれる。 ミトコンドリアのDNA検査はあなたの父親についての情報を提供するものではありませんが、過去数年前から母系の系統を特定するのに役立ちます。 ミトコンドリアDNAは、核DNAとは対照的に、来るのがはるかに容易であり、核DNAが存在しなくても同一性（少なくとも母性）を作るために使用することができる。
どのくらい遺伝的検査の費用はかかりますか？
DNA検査の費用は、どのタイプの検査を行う必要があるかによって異なります。 父親検査や簡単に検出できる遺伝子変異に使用されるような単純な検査には、数百ドル以下のコストがかかるかもしれません。 珍しい遺伝病などのより複雑な検査は、数千ドルのコストがかかることがあります。 幸い、遺伝学的スタートアップや祖先検査を提供する企業のおかげで、より一般的な検査ではコストが下がっています。
遺伝子検査の倫理
いくつかの出生前検査の日常的な使用にはほとんど論争がありません。 フェニルケトン尿症などの特定の状態が出生時に発見された場合、あなたの子供はより健康な未来を持つかもしれません。 しかし、すべての遺伝的状態を治療できるわけではなく、成人期まで現われないものもあります。 進行性の神経学的障害であるハンチントン病は、後の人生で発症し、治療も治癒もない。 このような場合、一部の人はテストを中止します。
他のケースでは、BRCA1やBRCA2のような「癌遺伝子」に罹りやすいかもしれません。 あなたがこれらの遺伝子を持っていることを知ることは、あなたの健康に関する重要な決定を下すのに役立ちます。 しかし、それはあなたの選択であり、あなたが情報の有無に関係ない方がよいならば。
>出典：
>チャード、R.、およびM.ノートン。 染色体異常のスクリーニングと診断を考慮した患者の遺伝カウンセリング。 臨床検査検査 。 2016. 36（2）：227-36。
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