継承から治療までのすべてのフェニルケトン尿症（PKU）について
概要
フェニルケトン尿症（fen-ul-keetone-YU-ree-ah、またはPKU）は、身体がタンパク質（アミノ酸）フェニルアラニンを完全に分解できない遺伝性の代謝障害です。 これは、必要な酵素であるフェニルアラニン水酸化酵素が不足しているために起こります。 このため、フェニルアラニンは体内の細胞に蓄積し、神経系や脳の損傷を引き起こします。
フェニルケトン尿症は、単純な血液検査によって容易に検出できる治療可能な疾患である。 米国では、すべての新生児はすべての新生児で行われた代謝および遺伝スクリーニングの一部としてPKUの検査を受ける必要があります。 英国、カナダ、オーストラリア、ニュージーランド、日本、西欧諸国、東ヨーロッパの多くの新生児、および世界中の多くの新生児も同様に検査されています。
（未熟児のPKUのスクリーニングは、いくつかの理由により異なり、より困難です。）
毎年10,000〜15,000人の赤ちゃんがこの病気で米国で生まれ、フェニルケトン尿症はすべての民族背景の男性と女性の両方で起こります（北欧と先住民の伝統の個人ではより一般的ですが）。
症状
フェニルケトン尿症で生まれた幼児は、最初の数ヶ月間は正常に発達するでしょう。 未治療のまま放置すると、症状は3〜6ヶ月までに発症し始め、
- 遅れた開発
- 精神遅滞
- 発作
- 非常に乾燥した肌、 湿疹 、および発疹
- 尿、息切れ、汗の特徴的な「ムジー」または「カビ臭い」臭い
- 光の色合い、明るいまたは金髪の髪
- 過敏性、不穏、過活動
診断
フェニルケトン尿症は、通常、生後数日以内に新生児に与えられる日常的なスクリーニング検査の一部として、血液検査によって診断される。
PKUが存在する場合、フェニルアラニンのレベルは、血液中の正常レベルより高くなる。
幼児の年齢が24時間以上7日未満の場合、この検査は非常に正確です。 幼児が24時間未満で試験された場合、幼児が1週間齢のときに試験を繰り返すことが推奨される。 上記のように、早産児は、給餌の遅延を含むいくつかの理由で異なる方法で試験する必要があった。
処理
フェニルケトン尿症はフェニルアラニンを分解する問題であるため、乳児にはフェニルアラニンが極端に少ない特別な食事が与えられます。
最初に、特別な低フェニルアラニン幼児用処方物（Lofenalac）が使用される。
子供が成長するにつれて、低フェニルアラニン食が食事に加えられますが、ミルク、卵、肉、魚などの高蛋白食品は許可されません。 人工甘味料アスパルテーム（NutraSweet、Equal）にはフェニルアラニンが含まれているため、アスパルテームを含む食事飲料や食品も避けられます。 おそらく、ダイエットコーラのようなソフトドリンクの場所を指摘しています。これは、製品がPKU患者に使用されるべきではないことを示しています。
小児期および青年期には、フェニルアラニン摂取制限を受けていなければなりません。
いくつかの人々は、彼らが年を取るにつれて食事制限を減らすことができます。
フェニルアラニンのレベルを測定するには定期的な血液検査が必要であり、レベルが高すぎる場合は食事を調整する必要があります。 限られた食事に加えて、一部の人々は血液中のフェニルアラニンレベルを低下させるためにKuvan（サプロプテリン）という薬を服用することがあります。
モニタリング
前述のように、血液検査はPKU患者のモニタリングに使用されます。 現時点では、すべての年齢のPKU患者でフェニルアラニンの目標血中濃度を120〜360μMにすることを推奨しています。 高齢者の場合、600μMという上限が認められることがあります。 しかし、妊婦は食事をより厳密に遵守する必要があり、最大240μMが推奨されます。
コンプライアンス（ダイエットに従い、このガイドラインに従う人々の数）を調べる研究は、出生と4歳児の88％で、30歳以上の人は33％にすぎません。
遺伝学の役割
PKUは、親から子どもに伝わる遺伝的障害です。 PKUを有するためには、赤ちゃんは各親からのPKUのための特定の遺伝子突然変異を継承しなければならない。 赤ちゃんがただ一つの親から遺伝子を継承する場合、赤ちゃんもPKUの遺伝子変異を持っていますが、実際にはPKUはありません。
遺伝子変異を1つしか受け継がれていない人は、PKUを発症しないが、その状態を子供に伝えることができる（キャリアになる）。両親が遺伝子を持っていれば、およそ25％の確率でPKU、彼らの子供がPKUを発症しないか、またはキャリアである可能性がある確率、および子供が病気のキャリアになる確率は50％です。
PKUが赤ちゃんの中で診断されると、その赤ちゃんはPKUの食事計画に従っていなければなりません。
妊娠中のPKU
フェニルケトン尿症を患う若い女性は、フェニルアラニン摂取制限食を摂らないと、フェニルアラニンが妊娠すると高レベルのフェニルアラニンを摂取します。 これは精神遅滞、低出生体重、心臓の先天性欠損、または他の先天性欠損を含む子供のためのPKU症候群として知られている深刻な医学的問題につながる可能性があります。 しかし、若い女性が妊娠3ヶ月以上前に低フェニルアラニン飼料を再開し、妊娠中に食事を続けると、PKU症候群を予防することができます。 言い換えれば、PKUを持つ女性にとって、妊娠中の食事を注意深く監視して計画している限り、健康な妊娠が可能です。
研究
研究者らは、フェニルケトン尿症を矯正する方法、例えば、障害の原因となる欠損遺伝子を置換する方法、または欠陥のある遺伝子を置換するための遺伝子工学的酵素を作製する方法を検討している。 科学者らはまた、血液中のフェニルアラニンのレベルを低下させることによってPKUを治療する方法として、テトラヒドロビオプテリン（BH4）および大きな中性アミノ酸などの化合物を研究している。
対処
PKUに対処することは難しく、それは生涯にわたる努力であるため、大きなコミットメントを必要とします。 サポートは有用であり、多くのサポートグループとサポートコミュニティがあり、人々が感情的サポートと最新の研究の最新情報を得るためにPKUに対処する他の人と交流することができます。
PKUを持つ人々をサポートし、より良い治療法を研究するための資金を提供する組織もいくつかあります。 これらの中には、国立フェニルケトン尿症学会、National PKU Alliance（NORD組織の一部、全国の希少疾患組織、PKU財団）などがあります。 PKUの幼児に必要な特別なフォーミュラの購入、人々がPKUの理解と生活の中で何を意味するかについて学び、ナビゲートするための情報を提供すること。
ソース：
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