独特の顔の特徴は、このまれな病気の特徴です
Bectmann-de Lange症候群としても知られているコーネリア・ドゥランジア症候群（CDLS）は、出生時に存在する明瞭な外観を引き起こす遺伝性疾患である。 この疾患は、身体の複数の部分に影響を及ぼし、軽度から重度の範囲に及ぶ。 CDLSは継承することができます。 しかし、ほとんどの症例は新しい変異によって引き起こされる。
これまでのところ、CDLSはNIPBL、SMC1A、HDAC8、RAD21、およびSMC3遺伝子の突然変異に関連しています。
ほとんどの症例は、NIPBL遺伝子の突然変異に起因する。 症例のおよそ30％は、これらの遺伝子変異のいずれとも無関係である。 この状態は、10,000人から30,000人の新生児の1人に影響すると推定されている。 軽度の症例が未診断になる可能性があるため、より多くの人々がこの状態に陥ることがあります。 CDLSは、遺伝子検査によって決定的に診断することができる。
明確な物理的特性
Cornelia de Lange症候群の多くの症状は、出生時に存在する。 CDLSを持つ人々は、以下のような特定の顔面特徴を有する。
- 弓状に見え、明確に定義された眉毛（99％の症例）
- 長いまつげ（99％の症例）
- 低い前と後ろのヘアライン（症例の92％）
- 上向き鼻（症例の88％）
- 口を細くした角度と細い唇（症例の94％）
- 小さい下顎および/または突出した上顎（症例の84％）
- 口蓋裂
出生時に存在しても存在しなくてもよい他の身体的異常には、
- 非常に小さい頭部（小頭症）（症例の98％）
- 目と視力の問題（症例の50％）
- 過度の体毛は、子供が成長するにつれて薄くなる場合があります（症例の78％）
- 短い首（症例の66％）
- 指の紛失、非常に小さい手、および/または小指の内向きのずれなどの手の異常
- 心不全
コルネリアデランゲ症候群の乳児は、一般に小児、時には時期尚早に生まれます。 影響を受ける人は非常に緊張した筋肉、摂食障害、低音、弱い叫び声を持つことがあります。 CDLSを有する小児は、胃食道逆流および発作もあり得る。
言語と行動の問題
コーネリアデランゲ症候群の乳児は、他の子供と同じくらい速く発達しません。 ほとんどの人は、軽度から中程度の精神障害を持っていますが、一部は深刻な障害を持つ可能性があります（IQ範囲は30〜85）。 口、聴覚、および発達に問題があるため、CDLSの子供はしばしば同輩よりも遅く話し始める。
CDLSを有する小児の行動障害には、多動、自己傷害、侵略、および睡眠障害が含まれ得る。 これらの子供はまた、他の人との関係の能力の低下、反復的な行動、表情の難しさ、言語の遅延のために、 自閉症様の症候群を有するように見えることがある。
CDLSの治療
治療は、CDLSの症状に対処することにより、影響を受ける人々がより正常な生活を送れるようにすることに焦点を当てています。 幼児は、筋緊張の改善、摂食障害の管理、精巧な運動能力の開発のための早期介入プログラムの恩恵を受ける。 メンタルヘルスの専門家は、症状の行動症状を管理するのに役立ちます。
子供は心臓や眼の問題のために心臓専門医や眼科医に診てもらう必要があります。 子供が心臓病などの重大な内的異常を持たない限り、平均余命は正常です。
ソース：
Tekin、M.（2015）。 コーネリアデランゲ症候群。 eMedicine。