シスキノシスは、アミノ酸シスチンが身体の細胞から正しく輸送されない第17染色体の遺伝性障害である。 これにより、体全体に組織や器官が損傷します。 シスキシン症の症状は、どの年齢でも始まり、すべての民族背景の男性と女性の両方に影響します。 世界にシスチン症を有する患者は約2,000人に過ぎない。
シスチン症（CTNS）の遺伝子は、 常染色体劣性遺伝様式で遺伝する 。 これは、子供が障害を受け継ぐためには、両方の親がCTNS遺伝子のキャリアでなければならず、子供は各親から1つずつ、欠損遺伝子の2つのコピーを継承しなければならないことを意味する。
症状
シスキノシスの症状は、疾患のどの形態が存在するかによって異なる。 症状は軽度から重度の範囲であり、時間が経つにつれて進行することがあります。
- 乳児性腎症シスキシン症 - シスチン症の最も一般的で最も重篤な形態であり、症候は幼児期に始まり、しばしば1年前に始まる。 シスチン症のこのタイプの子供は、しばしば身長が低く、網膜（網膜症）の変化、光に対する感受性（羞明）、嘔吐、食欲不振、および便秘を有する。 彼らはまた、Fanconi症候群として知られる機能障害を発症する。 Fanconi症候群の症状には、過剰な渇き（多汗症）、過剰排尿（多尿）、低血圧カリウム（低カリウム血症）が含まれる。
- 遅発性（中等度、若年性、または青年期の腎症とも呼ばれる）の腎症シスチン症 - この型では、症状は一般的に12歳未満で診断されず、時間の経過とともにゆっくりと進行する。 シスチン結晶は、眼の角膜および結膜および骨髄に存在する。 腎機能が損なわれ、この形態のシスキノシスを有する個体もファンコニ症候群を発症し得る。
- 成人（良性または非神経症）シスキシン症 - シスチン症のこの形態は成人期に始まり、腎臓障害をもたらさない。 シスチン結晶は眼の角膜および結膜に蓄積し、光に対する感受性（光恐怖症）が存在する。
診断
シスチン症の診断は、血球中のシスチンのレベルを測定することによって確認される。 他の血液検査では、カリウムとナトリウムの不均衡が確認でき、尿中のシスチンのレベルを確認することができます。 眼科医は、角膜および網膜への変化について目を検査する。 腎臓組織サンプル（生検）は、シスチン結晶のための顕微鏡下で、および腎臓細胞および構造物への破壊的変化のために検査することができる
処理
薬物システアミン（Cystagon）は、体内からシスチンを排除するのに役立ちます。 すでに行われているダメージを戻すことはできませんが、ダメージを遅らせるか、またはダメージを防ぐのに役立ちます。 システアミンは、シスチン症の人に非常に有益です。 光恐怖症または他の目の症状を訴える個人は、システアミンの点眼薬を直接眼に適用することがある。
腎機能障害のため、シスチン症の子供や青年は、ナトリウム、カリウム、重炭酸塩、リン酸塩などのミネラルサプリメントやビタミンDを服用することがあります。
腎臓病が経時的に進行すると、一方または両方の腎臓が機能しないか、全く機能しなくなることがあります。 この場合、腎臓移植が必要になることがあります。 移植された腎臓はシスチン症の影響を受けません。 ほとんどの小児およびシスチン症の青年は、小児腎症（腎臓の医師）から定期的にケアを受けています。
成長困難な小児は、成長ホルモン治療を受けることがあります。 乳児型のシスチン症の子供は、嚥下、嘔吐、または腹痛を患う可能性があります。 これらの子供は胃腸科医によって評価される必要があり、症状をコントロールするために追加の治療や薬物療法が必要な場合があります。
>出典：
> Elenberg、E.（2003）。 シスチン症。 eMedicine。
>希少疾患のための全国組織。 シスキシン症
> Medline Plus。 （2005）。 ファンコニ症候群。