症状、診断、治療
Jarcho-Levin症候群は、脊椎（椎骨）および肋骨の変形骨を引き起こす遺伝的な出生異常である。 Jarcho-Levin症候群で生まれた幼児は、特徴的なカニのような外観を持つ小さな、奇形の胸のため、首が短く、首が動きにくく、身長が低く、呼吸が困難です。
Jarcho-Levin症候群は、劣性遺伝形質として遺伝し、
- 脊柱脊髄性Dysostosisタイプ1（SCDO1）
- 脊柱萎縮性Dyostosisタイプ2（SCDO2）（この形態は、脊椎の全てが冒されるわけではないので、SCDO1よりも軽い）
脊柱奇形萎縮症（Jarcho-Levin症候群ほど重症ではない）と呼ばれる別の群の同様の障害があり、これはまた、脊椎骨および肋骨の骨形成異常を特徴とする。
Jarcho-Levin症候群は非常にまれで、男性と女性の両方に影響します。 正確にどのくらいの頻度で発生するかは正確には分かっていませんが、スペイン語のバックグラウンドの人々にはより高い発生率があるようです。
症状
序論で述べた症状のいくつかに加えて、Jarcho-Levin症候群の他の症状には、
- 骨などの脊椎の骨の不良（脊椎）
- 不正な形の脊椎骨は、脊椎を外側に（ 脊柱後 ）、内側に（脊柱前弯症に）、または横に（ 脊柱側弯症に ）
- 不正な背骨や異常なカーブが胴体を小さくして、ほとんど矮星のような短い身長を引き起こします
- いくつかの肋骨は融合しており、他は奇形であり、胸にカニのような外観を与える
- 首が短く動きの範囲が限られている
- 特徴的な顔面特徴および軽度の認知欠損が時折生じることがある
- 生まれつきの欠陥はまた、中枢神経系、生殖器、および生殖器系、または心臓に影響を及ぼし得る
- 幼児の肺のために小さすぎる（特に肺が成長する）奇形の胸腔は、肺の繰り返しおよび重度の感染（肺炎）を引き起こす可能性がある。
- Webbed（syndactyly）、細長く永久的に曲がった（camptodactyly）指は一般的です
- 広い額、広い鼻の橋、前方に傾いた鼻孔、上方に傾斜したまぶた、および拡大した後方頭蓋骨
- 膀胱を閉塞すると、幼児の胃や骨盤が腫れてしまうことがあります
- 外側生殖器のない未熟睾丸、二重子宮、閉鎖または不在の肛門および膀胱開口部、または単一の臍帯動脈が明らかでありうる他の症状である
診断
Jarcho-Levin症候群は、通常、小児の出現および背骨、背中、および胸部における存在異常に基づいて新生児に診断される。 出生前の超音波検査では、不正な骨が出現することがあります。 Jarcho-Levin症候群はDLL3遺伝子の突然変異に関連していることは知られているが、診断に利用可能な特定の遺伝子検査はない。
処理
Jarcho-Levin症候群で生まれた幼児は、小型の奇形の胸のために呼吸困難になり、繰り返し呼吸器感染（ 肺炎 ）を起こしやすくなります。
幼児が成長するにつれて、胸は成長する肺に適応するには小さすぎるので、2歳以上で生存することは困難です。 治療は、通常、呼吸器感染症および骨手術の治療を含む集中治療からなる。
ソース：
希少疾患のための全国組織。 Jarcho Levin症候群。
Beine、O.、J. Bolland、A. Verloes、FR Lebrun、J. Khamis、＆Ch。 ミューラー。 「脊柱萎縮性Dysostosis：まれな遺伝病。 Rev Med Liege 59（2004）：513-516。
Takikawa、K.、N. Haga、T. Maruyama、A. Nakatomi、T. Kondoh、Y. Makia、A. Hata、H. Kawabata、およびS. Ikegawa。 "脊柱および肋骨の異常および脊柱奇形のdysostosisの身長。 Spine 31（2006）：E192-197。