Carpenter症候群は、アカエスファロポリダンス（ACSP）として知られる遺伝的障害のグループの一部です。 ACPS障害は、頭蓋、指、およびつま先の問題を特徴とする。 大工症候群は、ACPSタイプIIと呼ばれることもある。
カーペンター症候群の徴候と症状
カーペンター症候群の最も一般的な兆候のいくつかには、ポリダクチル（polydactyl）数字または追加の指または足指の存在が含まれる。
他の一般的な徴候としては、指と指頭の先端との間の皺（棘頭痛としても知られる）が挙げられる。 一部の人々は知能を損なっているが、Carpenter症候群の人は普通の知的能力の範囲内にいる。 Carpenter症候群の他の症状としては、
- 頭蓋骨の繊維性関節（頭蓋縫合）の早期閉鎖（融合）、頭蓋骨癒合症と呼ばれる。 これは頭蓋骨が異常に成長する原因となり、頭部は短く広がっているように見えるかもしれません（頭上腕頭骨）
- 低セット、不正な耳、平らな鼻の橋、広い上向きの鼻、下向きのまぶたの襞（眼瞼裂）、小さな未熟児の上顎および下顎などの顔の特徴。
- 短くてぎこちない指やつま先（腕のつまみなど）、指紋や足指の触れた部分。
また、Carpenter症候群の人には、次のようなものがあります。
- 先天性 （出生時に存在する）心不全は、個人の約3分の1から2分の1
- 腹部ヘルニア
- 男性の望ましくない精巣
- 短い身長
- 軽度から中程度の精神遅滞
大麻症候群の蔓延
米国内には、カーペンター症候群の症例は約300件しか知られていない。 それは非常にまれな疾患です。 100万人の出生のわずか1万人が冒されています。
常染色体劣性疾患です。
これは、両方の両親が子供に病気を伝えるために遺伝子に影響を与えているに違いないことを意味します。 これらの遺伝子を持つ両親がCarpenter症候群の兆候を示さない児童を持つ場合、その子供はまだ遺伝子のキャリアであり、パートナーがそれをも持っていれば、それを伝えることができます。
カーペンター症候群の診断方法
カーペンター症候群は遺伝性疾患であるため、幼児はそれによって生まれる。 診断は、頭蓋骨、顔、指、つま先のような子供の症状に基づいています。 血液検査やX線検査は必要ありません。 大麻症候群は、典型的には身体検査のみによって診断される。
処理
Carpenter症候群の治療は、個体が有する症状および状態の重篤度に依存する。 生命を脅かす心不全がある場合は、手術が必要になることがあります。 異常に融合した頭蓋骨を分離して頭部の成長を可能にすることによって、頭蓋骨癒合を矯正するために手術を用いることもできる。 これは通常、幼児期から段階的に行われます。
可能であれば、指と足指の外科的分離は、より正常な外観を提供するが、必ずしも機能を改善するとは限らない。 Carpenter症候群を抱える多くの人々は、手術後も正常な器用さで手を使うのに苦労しています。
身体的、職業的および言語療法は、カーペンター症候群の患者が最大の発達能力に達するのを助けることができる。
ソース：
米国国立医学図書館。 「カーペンター症候群」。 2007年
Kleppe、S. "Carpenter Syndrome"。 2015年の希少障害のための全国組織 。