銅代謝に影響を及ぼす遺伝的障害
メンケス病は、身体が銅を吸収する能力に影響を及ぼす珍しい、しばしば致命的な神経変性疾患です。 病気の起源、症状、診断、治療の選択肢について学びます。
起源
1962年、ニューヨークのコロンビア大学のジョン・メンケスとその同僚の医師が、特有の遺伝的症候群を持つ5人の男性乳児に関する科学論文を発表しました。
この症候群は現在メンケス病、メンケス・キンキー・ヘア疾患またはメンクス症候群として知られており、体内の銅代謝の障害として同定されています。
この病気の人々は銅を適切に吸収できないので、脳、肝臓、血漿はこの必須栄養素を奪われます。 同様に、腎臓、脾臓および骨格筋を含む身体の他の部分は、あまりに多くの銅を蓄積する。
Menkes病は誰が手に入りますか？
メンケス病は、すべての民族的背景の人々に発生します。 関与する遺伝子はX（女性）染色体上にあり、男性は通常その障害の影響を受けていることを意味する。 遺伝子欠損を有する雌は、他の異常な遺伝的状況が存在しない限り、一般に症状を示さない。 メンケス病は、10万人の生存者につき1人から25万人の生存出産者の1人に発生すると推定されている。
症状
Menkes病には多くのバリエーションがあり、症状は軽度から重度の範囲である可能性があります。
重度または古典的なフォームは、通常、誰かが約2または3ヶ月前であるときに始まる特徴的な症状を有する。 症状としては、
- 発達のマイルストーンの喪失（例えば、赤ちゃんはもはやはたつきを持つことができません）
- 筋肉が弱くなり、筋肉の緊張が低い「フロッピー」
- 発作
- 不十分な成長
- 頭皮の髪は短く、疎で、粗く、撚っている（ワイヤに似ている）、白いか灰色の
- 顔にはたるみのある頬と激しい声があります
Menke病の変異を有する個体（例えば、X連鎖性カチクラキシン）は、全ての症状を有していないか、またはそれらを異なる程度に有することがある。
診断
古典的なメンケス病で生まれた赤ちゃんは、髪を含む出生時に正常に見えます。 通常、変更が発生し始めた2〜3か月齢の子供がいる場合、親は何かが間違っていると思われることがよくあります。 穏やかな形では、子供が年を取るまで症状が現れないことがあります。 欠陥のある遺伝子を持つ女性は、髪の毛がねじれているかもしれませんが、必ずしもそうではありません。 医師が診断するために探しているものは次のとおりです。
- 小児が6週齢になった後の血液中の銅およびセルロプラスミンのレベルが低い（それ以前は診断されていない）
- 胎盤の銅濃度が高い（新生児で検査可能）
- 新生児でさえ、血液および脳脊髄液 （CSF）における異常なカテコールレベル
- 皮膚生検は銅の代謝を試験することができる
- 髪の顕微鏡検査でメンケスの異常が示される
治療オプション
メンケスは銅が身体の細胞や器官に到達する能力を妨げるので、論理的には銅を細胞や器官に必要とする銅を病気の逆転に役立たせる必要があります。そう簡単ではありません。
研究者らは、銅の筋肉内注射を試みており、結果は多岐にわたっています。 注射が与えられる病気の早期段階では、結果はより肯定的であるように見える。 この疾患のより軽度の形態はうまく反応するが、重度の形態はあまり変化しない。 このような治療法は、現在も調査中です。
治療は症状を緩和することにも焦点を当てています。 医療専門家に加えて、物理療法と作業療法は潜在力を最大限に引き出すのに役立ちます。 栄養士や栄養士は高カロリー食を推奨します。しばしば、赤ちゃん処方にサプリメントを加えています。
個人の家族の遺伝的スクリーニングは、キャリアを特定し、再発リスクに関するカウンセリングと指導を提供する。
あなたの子供がメンケス病と診断された場合、あなたの家族の遺伝的スクリーニングについて医師に相談したいかもしれません。 スクリーニングはキャリアを特定し、医師が4回の妊娠ごとに約1回の再発リスクに関するカウンセリングと指導を行うのに役立ちます。 メンケス病の影響を受けた家族のための非営利団体であるメンケス財団に慣れ親しむことで、サポートを見つけるのに役立ちます。
ソース：
Kaler、SG（2002）。 メンケス変態の髪の病気。 eMedicine。
メンケス財団 （nd）。 研究概要。