メープルシロップ尿病（MSUD）は、脳損傷および進行性神経系変性を引き起こす遺伝的障害である。 MSUDを産生する遺伝的欠損は、ロイシン、イソロイシンおよびバリンのアミノ酸分解に必要な分枝鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ（BCKD）と呼ばれる酵素の欠損をもたらす。 BCKD酵素がなければ、これらのアミノ酸は体内の毒性レベルまで上昇します。
MSUDは、血中アミノ酸レベルが高い時に、尿が特有の甘い香りを帯びるという事実からその名前を得ています。
メープルシロップ尿病は、18万人の生存出生あたり約1人で発生し、男性および女性の両方に影響を及ぼす。 MSUDはすべての民族背景に影響を及ぼしますが、ペンシルバニア州のメノナイト共同体など、多くの混血が存在する人口ではより高い障害が発生します。
症状
メープルシロップ尿病にはいくつかの種類があります。 最も一般的な（典型的な）形態は、典型的には、4〜7歳の新生児に症状を引き起こす。 これらの症状には、
- 摂食不良
- 嘔吐
- 体重増加が貧弱
- 増加する嗜眠（目が覚めるのが難しい）
- 特徴的な焼けた砂糖の臭いが尿に
- 筋緊張、筋肉痙攣および発作の変化
未治療のまま放置すると、これらの乳児は生後1ヶ月で死亡する。
障害の第2の最も一般的な形態である断続的なMSUDを有する個体は、正常に発達するが、病気の場合には、古典的なMSUDの兆候を示す。
中級MSUDはよりまれな形式です。 このタイプの人はBCKD酵素の正常レベルの3〜30％を有するので、症状は任意の年齢で始まることがある。
チアミンに応答性のMSUDでは、 チアミン補給を受けると個体の改善が見られます。
この疾患の非常にまれな形態は、E3欠損MSUDであり、そこでは個体に追加の欠損した代謝酵素がある。
診断
身体症状、特に特徴的な尿臭に基づいてメープルシロップ尿疾患が疑われる場合、アミノ酸の血液検査を行うことができる。 アロイソロイシンが検出された場合、診断が確認される。 MSUDのための新生児の定期的なスクリーニングは 、米国内のいくつかの州で行われている
処理
メープルシロップ尿病の主な治療法は、ロイシン、イソロイシン、およびバリンの3つのアミノ酸の食餌形態の制限です。 これらの食生活の制限は一生でなければなりません。 MSUDを持つ個人のための数種類の商品と食品があります。
MSUDの治療に対する懸念の1つは、冒された個体が病気、怪我、または手術を受けたときに、その障害が悪化することである。 ほとんどの人は、深刻な合併症を予防するために、これらの時間中に入院する必要があります。
幸いなことに、食事制限や定期的な健康診断を遵守して、メープルシロップを患っている人は、長くて比較的健康な生活を送ることができます。
ソース：
Bodamer、OA（2003）。 メープルシロップ尿病。 eMedicine。
Morton DH、Strauss KA、Robinson DL、et al。 メープルシロップ病の診断と治療：36人の患者の研究。 小児科2002; 109：999。