より良い健康のための早期発見と治療
多くの遺伝的および代謝性障害において、幼児が生まれてから数日または数週間後まで症状が始まらない。 症状が現れるまでには、すでに神経系、腎臓、視覚、聴覚、および他の身体系に損傷が生じている可能性があります。 そういうわけで、すべての幼児におけるこれらの重度の障害の早期発見は非常に重要です。 これらの疾患の診断と治療は、疾患、障害、さらには死亡のリスクを軽減することができます。
新生児スクリーニングの始まり
1960年代に新生児の障害を検査するという考えは、代謝障害であるフェニルケトン尿症のスクリーニング検査の開発から始まりました。 広範囲のスクリーニングを費用効果の高いものにするために、濾紙上の血液サンプルを収集し、輸送する方法が開発された。 それ以来、より多くのスクリーニング血液検査が開発され、現在、乳児は30以上の異なる遺伝的または代謝異常について検査することができる。 タンデム質量分析法を用いた新技術は、赤ちゃんの血液を数滴しか使用せずに多くの障害をスクリーニングすることができます。
米国の新生児スクリーニング
米国の全50州で新生児スクリーニング検査が行われていますが、すべての州で新生児スクリーニングが法律で要求されるわけではありません。 また、新生児には29症例ものスクリーニングが可能であるが、13州とコロンビア特別区のみ29検体が必要である。 さらに27の州で20以上の上映が必要です。
5つの州は10〜20の障害をスクリーニングし、5つの州は10未満の障害をスクリーニングする。 各州が提供するスクリーニング検査のリストが用意されています。
毎年3月のDimesは、米国での新生児スクリーニング要件を分析する新生児スクリーニングレポートカードを発行しています。 2007年に米国で生まれたすべての乳児の90％が少なくとも21の障害のスクリーニングを必要とする州に住んでいました。
DimesのMarchは、米国の新生児の6.2％が10症例未満のスクリーニングを受けると推定している。 2008年までにすべての赤ちゃんに20以上の障害がスクリーニングされるという目標を掲げて、新生児スクリーニングのこの格差を縮小するために、March of Dimesが取り組んでいます。
新生児スクリーニング世界
障害のスクリーニングはすべての先進国で新生児医療の一部です。 ほとんどの国では、フェニルケトン尿症、先天性甲状腺機能低下症、および嚢胞性線維症がスクリーニングされています。 多くの患者は、先天性副腎過形成、ガラクトース血症および鎌状赤血球症、ならびに他の障害もスクリーニングする。 米国国立新生児スクリーニング＆遺伝情報資源センターには、より多くの情報を求める国際的なプログラムへのリンクがあります。
テストの実行方法
人生の最初の数日間（出生後24時間から7日間）に、乳児のかかと（写真参照）から数滴の血液を取り出し、特別なカードに入れます。 紙は試験のために研究所に送られます。 血液検査の結果は小児の小児科医に送られます。 いずれかの検査が陽性に戻った場合、診断を行うためにさらなる検査が行われる。
障害のスクリーニング
新生児の最も一般的な障害としては、
- フェニルケトン尿症
- 先天性甲状腺機能低下症
- 嚢胞性線維症
- 先天性副腎過形成 （CAH）
- ガラクトース血症
- 鎌状赤血球症
- ビオチニダーゼ欠損症
- 先天性トキソプラズマ症
- ホモシスチン尿症
- メープルシロップ尿病 （MSUD）
- 中鎖アシル-coAデヒドロゲナーゼ欠損（MCAD）
各障害に関する情報を含む、スクリーニングすることができる障害の完全なリストが利用可能である。
>出典：
> "新生児スクリーニング" 新生児スクリーニングリソース。 新生児スクリーニング＆遺伝学センター。
> "親 - 一般情報。" 財務、倫理、法律、社会問題（FELSI）。 2005年7月28日。スクリーニング、技術、遺伝学研究（STAR-G）。
>「赤ちゃんのほぼ90％が推奨新生児スクリーニング検査を受ける」PeriStats。 2007年7月11日。