CAHの症状はPCOSを模倣することができます
多嚢胞性卵巣症候群（ PCOS ）の診断を考える場合、先天性の先天性副腎過形成（CAH）も考慮する必要があります。 これは、これらの2つの疾患がしばしば同じ症状を示すためである。
遅発性先天性副腎過形成
先天性副腎過形成は、主要な酵素が体内に存在しない遺伝性の病気群です。
出生時（先天性）に存在する遺伝的欠陥は、重要な副腎皮質ホルモンを産生するために必要ないくつかの酵素に影響を及ぼす。
CAH症例の約95％は、酵素21-ヒドロキシラーゼの欠如によって引き起こされる。 酵素21-ヒドロキシラーゼが欠けているか、または低レベルで機能している場合、身体は2つの副腎ステロイドホルモン（コルチゾールおよびアルドステロン）の適切な量を作ることができません。 これはホルモンの微妙なバランスを取り除き、アルドステロンとコルチゾールの適切な合成を妨げ、副腎皮質はアンドロゲン（男性ステロイドホルモン）を作り始め、女性の男性性状につながります。 この古典的なCAHでは、塩バランスが大幅に変化し、電解質の不均衡、脱水、および心調律の変化を引き起こす可能性があります。
多くの患者は生後間もないと診断されていますが、通常は思春期や初期の成人期に、後期に発症するこのタイプの病気があります。これは非古典的または遅発性のCAHと呼ばれています。
これらの人々は、コルチゾール産生に必要な酵素の一部しか欠いている。 アルドステロンの産生には影響がないため、このタイプの疾患は先天性の症状よりも軽度であり、PCOSと誤認される症状を示します。
- 陰毛の早期発生
- 不規則な月経周期
CAHの診断
先天性副腎過形成は遺伝的に伝染する。 東ヨーロッパのユダヤ人（アシュケナージ）は、一般住民に比べてこの病気のリスクが高い。 CAHは常染色体劣性疾患であるため 、両方の両親は、それを子供に渡すために欠損した酵素特性を持たなければならない。
この病気の遺伝的伝達により、多くの人々は家族のリスクを認識し、医師に遺伝子スクリーニングの必要性を知らせる。 医師は、異常なコルチゾールレベルまたは他のホルモンレベルを探すために尿検査と血液検査を行うことがあります。 診断を行う際、アンドロゲンレベルの上昇も考慮され得る。 医師が完全な診断をするためには、徹底した家族歴記録と身体検査も必要です。
治療オプション
避妊薬は通常、月経周期の調節、にきびの減少、時には異常な脱毛に有効です。 症状に有効でない場合、または医師が避妊薬が適切ではないと感じた場合は、低用量のステロイド治療薬を投与することを検討することがあります。
しかし、治療は一般的に生涯ではありません。
アルドステロン欠乏症を患っている古典的なCAH患者では、フルドロコルチゾン（Florinef）のような薬物が体内に塩を保持します。 幼児は補充塩（粉砕された錠剤または溶液）も受け取り、古典的な形態のCAHを有する患者は塩辛い食物を摂取する。
特定の薬物およびレジメンは、通常、医師の裁量に任され、症状の重篤度に依存します。
>出典：
>国立副腎疾患財団。 先天性副腎過形成（CAH）。