遺伝性血液疾患は貧血および痛みを引き起こす
概要
鎌状赤血球貧血は遺伝性の血液疾患です。 その主な症状は、長期（慢性） 貧血および痛みのエピソードである。 この障害では、体全体に酸素を運ぶ赤血球のヘモグロビン分子に欠陥があります。 これらの欠陥分子は、赤血球のいくつかを変化させて鎌状にする。 これらの異常に形作られた血液細胞は、貧血および痛みの原因である。
流行
鎌状赤血球貧血は、サハラ以南のアフリカ、スペイン語圏（南米、キューバ、中米）、サウジアラビア、インド、トルコ、シシリー、ギリシャなどの地中海諸国に由来する祖先を持つ人々に共通しています、イタリア。
米国では、貧血貧血は、生まれたアフリカ系アメリカ人子供500人に約1人、生まれた900人のヒスパニックアメリカ人子供1人に1人が罹患していることが研究によって示されています。
およそ200万人のアメリカ人が鎌状赤血球貧血の欠損遺伝子を持っていますが、それ自体は病気にかかっていません。 しかし、欠損遺伝子を持つ2人が結婚した場合、4人に1人の子供が鎌状赤血球貧血を起こす可能性があります。
診断
米国のほとんどの州では、鎌状赤血球貧血を検出するために生まれたすべての赤ちゃんに対して簡単な血液検査が行われています 。 検査で異常なヘモグロビンが存在することが示されると、診断を確認するために2回目の血液検査が行われます。
症状
- 痛み：鎌状の赤血球は粘りがあり、身体の小さな血管を通過するのに問題があります。 細胞は固着し、一緒に塊になり、血液の流れを遮断する。 血液を遮断すると痛みを引き起こします。 これは鎌状赤血球の危機と呼ばれています。
- 貧血：鎌状の赤血球はすぐに死ぬ。 体全体に酸素を運ぶのに十分な赤血球はありません。 その結果、疲労、蒼白さ、 息切れが起こります。
- 遅れた成長：貧血は成長速度を遅くします。なぜなら、体の細胞が成長するのに必要な酸素を細胞に与えないからです。 子供と鎌状赤血球貧血の成人は、同じ年齢の他の人よりも小さなビルドを持つことがよくあります。
- 目の問題 ：酸素は酸素の欠乏によって目が損傷することがあります。 それは失明の原因となるほど深刻なことがあります。
- 感染症：鎌状赤血球貧血を患っている人は、その病気による免疫システムの損傷のために、感染症に対してより脆弱です。
- 脳卒中：脳の一部への血流が鎌状赤血球によってブロックされると、脳卒中が起こります。
- 急性胸部症候群：胸膜痛および鎌状赤血球貧血による発熱は、生命を脅かす合併症になる可能性があります。
処理
鎌状赤血球貧血による疼痛は、鎮痛薬および静脈内流体で治療される。 ほとんどの合併症は、発生時に治療されます。 抗癌剤ヒドロキシ尿素は、痛みを伴う鎌状赤血球症候群および急性胸部症候群の頻度を減少させることができる。
5歳までの幼児は、肺炎を予防するため、経口ペニシリンを1日2回投与することが多い。 輸血は、貧血を矯正し、卒中を予防し、脾臓の拡大を治療するのに役立ちます。 しかし、頻繁な輸血をすることに深刻な副作用があります。
定期的な医療は鎌状赤血球貧血患者にとって重要です。
健康に良い状態であれば、病気の人々は健康になり、40年代半ば以降に生きることができます。
研究
研究は、鎌状赤血球貧血を治療する薬物を探し続けている。 科学者は、ヒトに似た鎌状赤血球病を有する実験用マウスを開発したので、新しい治療法を試験することができる。 骨髄移植はこの病気を治すことができますが、骨髄は健全な同胞の献血者から来なければならず、手術には多くのリスクがあります 。
ソース：
"FAQs" アメリカ鎌状赤血球貧血協会。 2009年7月27日。