ベータサラセミアは体がヘモグロビンを正常に産生することができない遺伝性貧血である。 ヘモグロビンA（成人の主要ヘモグロビン）は、2つのアルファグロビン鎖と2つのベータグロビン鎖を含む。 βサラセミアでは、骨髄は正常量のベータグロビンを産生することができず、ヘモグロビンAがほとんどまたは全くない。また、溶血として知られる赤血球破壊を引き起こすβグロビンに結合していないαグロビンが過剰である。
誰が危険にさらされていますか？
ベータサラセミアは遺伝的条件です。 両親はベータ・サラセミアの特徴や軽度の障害のキャリアになる必要があります。 両方の両親がベータ・サラセミアの特徴を持つと、ベータ・サラセミア病の子供を持つチャンスは1/4です。 残念なことに、βサラセミアの形質は症状を引き起こさないため、両親は妊娠前にこのリスクを知らないかもしれません。
ベータサラセミアの種類は何ですか？
ベータサラセミアは2つの方法で分類することができます：遺伝的変異の遺伝または輸血の必要性による。
遺伝的変異
ベータゼロサラセミア ： ベータゼロ変異のゼロは、ベータグロビンがその染色体によって産生されないことを示します。
ベータプラスサラセミア ：ベータグロビンは、減少した量で生成されます。 産生されるベータグロビンの量は、遺伝した特定の突然変異によって大きく異なる。 いくつかの突然変異はベータグロビンをほとんど産生しないため、ベータゼロと臨床的に似ています。
輸血の必要性
ベータサラセミアメジャー（ベータサラセミアメジャー）：ベータサラセミアメジャーは、生涯にわたる輸血、通常毎月の必要性（高血圧治療と呼ばれる）によって定義されます。
Beta thalassemia intermedia ：通常、時折の輸血（病気、思春期などの間）が必要な中程度の貧血ですが、定期的な貧血はありません。
ベータサラセミア形質/マイナー ：これは通常、軽度の無症候性貧血がルーチンの完全な血球数で拾われる結果となる。
ベータサラセミアの診断方法
一般に、ベータ・サラセミア・メジャーは新生児のスクリーニングで同定されます 。 これらの乳児では、検査ではヘモグロビンF（または胎児）のみが同定され、ヘモグロビンAは同定されません。これらの子供は、密接に監視される血液学者に参照されます。 ベータサラセミア中耳炎患者には、このようにさらに深刻な影響を受けるものもあります。
軽度の影響を受けた一部の患者は、ルーチンの全血球数 （CBC）で同定される。 CBCは、非常に小さな赤血球で軽度から中等度の貧血を明らかにするでしょう。 これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。 診断は、ヘモグロビンプロファイル（電気泳動とも呼ばれる）によって確認される。 βサラセミアの中間培地および形質において、この試験により、ヘモグロビンA2（成人ヘモグロビンの第2形態）および時にはF（胎児）の上昇が明らかになる。
ベータサラセミアの治療法は何ですか？
ベータサラセミア形質は治療を必要としない。 ベータサラセミアの特徴を持つ人々は、生涯軽度の貧血を経験します。
輸血：ベータサラセミアの主要な患者は、生涯にわたる輸血が必要です。 輸血療法は、骨髄における赤血球生成を抑制するために用いられる。
ベータ・サラセミア・インターメディア・患者は、病気と思春期（成長スパット時）に輸血療法が必要な場合があります。
鉄キレート療法：ベータサラセミアメジャーを有する患者は、赤血球輸血を通じて余分な鉄を摂取する。 この余分な鉄は臓器、特に心臓に損傷を与えることがあります。 鉄のキレート化は体内の鉄分を除去するのに役立ちます。 これらは、経口投薬または皮膚の下の注入として与えることができる。 βサラセミア中間培地を有する患者は、小腸における鉄の吸収の増加に続いて輸血がない場合でさえ、鉄過負荷を発症し得る。
脾摘出 ：脾臓は、赤血球破壊（溶血）および脾臓における赤血球産生のために大規模に拡大することがあります。 輸血の必要性が増えたり、脾臓に閉じ込められて血球数が低下したりすると、脾臓を外科的に切除する必要があるかもしれません。
ヒドロキシ尿素：ヒドロキシ尿素は、胎児ヘモグロビン産生を増加させるために使用されてきました。 成功は変わりました。