タイプ、症状、診断などのレビュー
サラセミアは、溶血性貧血を引き起こすヘモグロビンの障害である。 溶血は、赤血球の破壊を表す用語です。 成人では、ヘモグロビンは2本のアルファ鎖と2本のベータ鎖の4本の鎖でできています。
サラセミアでは、適切な量のアルファまたはベータ鎖のいずれかを作ることができず、骨髄が赤血球を適切に作ることができなくなります。
赤血球もまた破壊される。
1種類以上のサラセミアはありますか？
はい、以下を含む複数のタイプのサラセミアがあります：
- ベータサラセミアインターメディア
- ベータサラセミアメジャー（輸血依存）
- ヘモグロビンH疾患（αサラセミアの形態）
- ヘモグロビンH定常春（アルファサラセミアの一形態、一般にヘモグロビンHよりも重症）
- ヘモグロビンE-ベータサラセミア
サラセミアの症状は何ですか？
サラセミアの症状は主に貧血に関連しています。 他の症状は、溶血および骨髄の変化に関連する。
- 疲労や疲れ
- 蒼白または淡い肌
- 皮膚（黄疸）や目（強膜黄疸）の黄色 - ビリルビン（色素）は、赤血球が破壊されたときに放出されます
- 拡大された脾臓（脾腫） - 骨髄が十分な赤血球を作ることができない場合、脾臓を使ってより多くの赤血球を作ります
- サラセミアの顔 - サラセミアでの溶血のために、骨髄（血球が形成される場所）がオーバードライブになります。 これは、顔の骨（主に額と頬の骨）の拡大を引き起こす。 この問題は、適切な治療によって防ぐことができます。
サラセミアはどのように診断されていますか？
米国では、通常、より深刻な影響を受けた患者は新生児スクリーニングプログラムを通じて一般に診断される。 軽度の罹患患者は、 完全血球数 （CBC）で貧血が確認された後の年齢で呈示されることがある。 サラセミアは、貧血（低ヘモグロビン）および微小細胞症（低平均血球体積 ）を引き起こす。
確証検査は、ヘモグロビン症後処理またはヘモグロビン電気泳動と呼ばれます。 この検査はあなたが持っているヘモグロビンのタイプを報告します。 サラセミアのない成人では、ヘモグロビンAとA2（成人）のみを見るべきです。 ベータサラセミア中間期およびメジャーでは、ヘモグロビンA（胎児）の著しい上昇、形成されたヘモグロビンAの量の有意な減少を伴うヘモグロビンA2の上昇があります。 アルファサラセミア病は、ヘモグロビンH（2αおよび2βの代わりに4β鎖の組み合わせ）の存在によって同定される。 検査が混乱している場合は、遺伝子検査を行って診断を確定することがあります。
サラセミアのリスクは誰ですか？
サラセミアは遺伝性の病気です。 両方の両親がα サラセミア形質またはβサラセミア形質を有する場合、それらはサラセミア病の子供を有する可能性が4分の1である。 人は、サラセミアの形質またはサラセミアの病気で生まれました。これは変更できません。 あなたがサラセミアの特性を持っているなら、サラセミアの子供を持つリスクを評価する子供を持つ前に、あなたのパートナーをテストすることを検討するべきです。
サラセミアはどのように治療されていますか？
治療の選択肢は、貧血の重症度に基づいています。
- 緊密な観察：貧血が軽度から中程度であり、十分に許容される場合、医師は定期的にあなたを見て、完全な血球数を監視します。
- 医薬品：胎児ヘモグロビンの生産を増加させるヒドロキシ尿素のような薬物は、さまざまな結果を伴ってサラセミアで使用されています。
- 輸血：あなたの貧血が重篤で合併症（例、重大な脾腫、サラセミアの顔）を引き起こしている場合は、慢性的な輸血プログラムに置くことができます。 骨髄に可能な限り少数の赤血球を作るために、3〜4週間ごとに輸血を受けます。
- 骨髄（または幹細胞）移植：移植は治癒的であり得る。 最良の結果は、兄弟姉妹と密接に一致していることです。 完全な兄弟は、別の兄弟とマッチする可能性が4分の1です。
- 鉄キレート化：慢性的な輸血を受けた患者は、血液から鉄を多量に摂取します（鉄は赤血球の中にあります）。 さらに、サラセミアの人々は、食事からより多くの血液を吸収します。 鉄の過負荷またはヘモクロマトーシスと呼ばれるこの状態は、肝臓、心臓、および膵臓の他の組織に鉄を沈着させ、これらの器官に損傷を与える。 これはあなたの体が余分な鉄を取り除くのを助ける鉄キレート剤と呼ばれる薬で治療することができます。