鎌状赤血球症（SCD）は赤血球が正常な円形（ドーナツに似ている）から鎌状またはバナナのような長い尖った形に変化する貧血の遺伝型です。 これらの鎌状赤血球は、血管を通って流れるのが難しく、固着することがあります。 体はこれらの赤血球を異常と認識し、通常よりも速くそれらを破壊し、貧血を引き起こす。
誰かがSCDを取得する方法
鎌状赤血球の病気は遺伝しているので、人はそれで生まれます。 SCDを継承するには、両方の両親が鎌状の形質を持たなければなりません。 SCDのより少ない形態では、一方の親は鎌状形質を有し、他方の親はヘモグロビンC形質またはベータサラセミア形質を有する。 両方の両親が鎌状形質（または別の形質）を有する場合、SCDを有する子供を有するチャンスは1/4である。 このリスクは妊娠ごとに発生します。
鎌状赤血球病のタイプ
最も一般的な形の鎌状赤血球病は、ヘモグロビンSSと呼ばれています。 他の主なタイプは、ヘモグロビンSC、鎌状ベータゼロサラセミア、鎌状ベータ+サラセミアである。 ヘモグロビンSSおよび鎌状赤血球ゼロサラセミアは、鎌状赤血球疾患の最も重篤な形態であり、しばしば鎌状赤血球貧血と呼ばれる。 ヘモグロビンSC疾患は中等度と考えられており、一般に、鎌状赤血球プラスサラセミアは鎌状赤血球疾患の最も軽い形態である。
人々は鎌状赤血球病とどのように診断されますか？
米国では、 新生児スクリーニングプログラムの一部として、すべての新生児が出生直後にSCD検査を受けます。 結果がSCD陽性であれば、小児科の小児科医または局所鎌状赤血球センターに結果が通知され、鎌状赤血球診療所でその患者を見ることができます。
新生児スクリーニング検査を実施していない国では、症状を経験し始めたときに、しばしばSCDと診断されます。
SCDの症状
SCDは赤血球の障害であるため、体全体が冒される可能性があります。
痛み：鎌状赤血球が血管に閉じ込められると、血液が骨の領域に流れ込むことはありません。 これは、この領域への酸素の欠乏および痛みをもたらす。
感染 ：脾臓（免疫系の器官）が適切に機能しないため、鎌状赤血球疾患の人々は重度の細菌感染のリスクがより高くなります。 これが、鎌状赤血球疾患の幼児がペニシリンを毎日2回摂取する理由です。
脳卒中 ：鎌状赤血球が脳内の血管に閉じ込められた場合、脳の一部に酸素が入らず、脳卒中が起こります。 これは、顔の垂れ下がり、腕や足の衰弱、または発言の困難さとして現れることがあります。 脳卒中は、鎌状赤血球疾患の小児および脳卒中の成人と同様に起こる可能性があり、これは医療上の緊急事態である。
疲労 （または疲労）：鎌状赤血球症の人々は貧血であるため、エネルギーや疲労が低下することがあります。
胆石 ：赤血球が鎌状赤血球病で崩壊すると（溶血と呼ばれる）、ビリルビンを放出します。 このようにビリルビンが蓄積すると、胆石が発生する可能性があります。
老人性痙攣 ：鎌状赤血球が陰茎に閉じ込められた場合、これは痛みを伴う望ましくない勃起をもたらします。
SCDの治療
ペニシリン ：1日2回、ペニシリンは診断直後（通常2ヵ月前）に開始されます。 5歳までペニシリンを毎日2回服用すれば、深刻な細菌感染のリスクが減少することが証明されています。
予防接種 ：免疫は深刻な細菌感染のリスクを減らすこともできます。
輸血 ：輸血は、重度の貧血または急性胸部症候群（肺合併症）のような鎌状赤血球疾患の特定の合併症を治療するために使用することができる。 また、卒中の危険性が高い鎌状赤血球症の患者には、さらなる問題を予防するために毎月のスケジュールで輸血を受けます。
Hydroxyurea ： Hydroxyureaは、鎌状赤血球症を治療する唯一のFDA承認薬です。 ヒドロキシ尿素は、疼痛および急性胸部症候群のような鎌状赤血球疾患の貧血および合併症を軽減することが証明されている。
骨髄移植 ：骨髄移植は鎌状赤血球病の唯一の治療法です。 この治療のための最良の成功は、兄弟姉妹が幹細胞を寄付することができる場合に起こります。