アルファサラセミアは体が正常量のヘモグロビンを産生することができない遺伝性貧血である。 ヘモグロビンA（成人の主要ヘモグロビン）は、2つのアルファグロビン鎖と2つのベータグロビン鎖を含む。 アルファサラセミアでは、アルファの球が減少しています。
アルファ・サラセミアの種類は何ですか？
- アルファ・サラセミア・ミニマ（サイレント・キャリア）は、1つのアルファグロビン遺伝子が失われたときに発生します。
- アルファ・サラセミア・マイナー（または形質）は、2つのアルファグロビン遺伝子が失われた場合に発生します。 2つの形式があります。 失われた2つのアルファグロビン遺伝子が同じ染色体16上にある場合はシスと呼ばれるが、1つのアルファグロビン遺伝子が第16染色体の各コピーに欠けている場合、これはトランスと呼ばれる。
- 3つのαグロビン遺伝子が機能しない場合、ヘモグロビンH疾患（またはαサラセミア中間培地）が生じる。 この場合、過剰量のβグロビンが存在する。 これらが一緒になると、それはヘモグロビンHと呼ばれます。
- 4つのアルファグロビン遺伝子がすべて失われたとき、胎児水泡が生じる。 歴史的に、これは人生と両立しませんでした。 リスクが事前に分かっている場合は、子宮内輸血（子宮内にある胎児への輸血）が成功する可能性があります。 これらの子供は、出生後の慢性的な輸血療法と、しばしば骨髄移植が必要です。
- ヘモグロビンHコンスタントスプリングは、2つのアルファグロビン遺伝子が失われ、1つのアルファグロビン遺伝子が変異したアルファサラセミアの変異型である。
アルファ・サラセミアのリスクは誰ですか？
アルファ・サラセミアは、一般にアジア、アフリカ、地中海地域に関連しています。 米国では、アフリカ系アメリカ人のおよそ30％がアルファ・サラセミア・ミニマムまたはマイナー・ミニマムのいずれかを持っています。
アルファ・サラセミアは遺伝的条件であり、両方の親がキャリアであることを必要とする。
アルファサラセミアのない人は、4つのアルファグロビン遺伝子を持つべきです。 アルファサラセミア病を患う子供がいるリスクは、両親の状態に依存します。 アルファ・サラセミア・マイナーのトランスフォームは、アフリカ系の人々の方が一般的です。 シス型は、アジアや地中海地域の人々に共通しています。
両方の両親がトランスアルファ・サラセミア・マイナー（a- / a-）を有する場合、それらの全ての子供はトランスアルファ・サラセミア・マイナーを有する。 一方の親にシスアルファサラセミアマイナー（aa / - ）があり、他方の親にトランスアルファサラセミアマイナー（a- / a-）がある場合、彼らはヘモグロビンH病気の子供を持つ確率は1/2です。 同様に、一方の親にシスアルファサラセミアマイナー（aa / - ）があり、もう一方の親にサラセミアミニマム（aa / a-）がある場合、ヘモグロビンH疾患の子供がいる確率は1/4です。 両方の親がcisαサラセミアマイナーを有する場合、胎児水泡が生じる。
アルファサラセミアはどう診断されていますか？
アルファ・サラセミア・ミニマムはCBCに実験室の変更をもたらさない。 これがサイレントキャリアと呼ばれる理由です。 これは、通常、子供がヘモグロビンH疾患で生まれた後に疑われます。 これは遺伝子検査によってのみ決定できます。
時にはアルファサラセミアの軽度は新生児のスクリーニングで同定されるが、すべての症例で同定されるわけではない。
この試験は、ヘモグロビン・バートまたは高速バンドについて陽性である。 アルファサラセミアのマイナーな人が多い私は考えがありません。 これは、通常、 全血球計算 （CBC）中に点灯する。 CBCは、非常に小さな赤血球で軽度から中等度の貧血を明らかにするでしょう。 これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。 一般に、鉄欠乏性貧血が除外され、βサラセミア形質が除外される場合、患者はαサラセミア形質を有する。 必要であれば、これは遺伝子検査によって確認することができる。
ヘモグロビンHは新生児のスクリーニングでも同定することができる。 これらの子どもたちは、血液検査医に密接に監視されるように言及されている。
一部の患者は、貧血の後処理中に後の人生で同定される。
水痘胎児は、特定の診断ではなく、むしろ新生児超音波の特徴的な特徴である。 4つのアルファグロビン遺伝子の消失は、ハイドロップの原因による後処理中に見出される。
アルファ・サラセミアの治療法は何ですか？
アルファ・サラセミア・ミニマムまたはマイナーな治療には必要ありません。 アルファサラセミアの軽度の人々は、生涯軽度の貧血を有するでしょう。
輸血：ヘモグロビンHを服用している患者は、通常、適度な耐容性を示す中程度の貧血を有する。 赤血球の崩壊の程度が加速されると、発熱を伴う病気の際に、時折トランスフュージョンが必要となります。 成人期に輸血がより規則的に必要になることがあります。 ヘモグロビンH一定春を有する患者は、著しい貧血を有し、それらの生涯にわたって頻繁な輸血を必要とすることがある。
鉄キレート療法：ヘモグロビンH疾患の患者は、小腸における鉄の吸収の増加に続いて輸血がない場合でさえ、鉄過負荷を発症し得る。 過剰な鉄分を取り除くのを助けるためにキレート剤と呼ばれる薬で治療することができます。