鎌状赤血球形質とは何ですか?

それが病気でないなら、なぜあなたはそれを気にするべきですか?

鎌状赤血球形質を持つことは、鎌状赤血球遺伝子のキャリアであることを意味します。 鎌状赤血球遺伝子は、性別(男性/女性)や髪色のように両親から伝わった小さなDNA断片で、鎌状赤血球を作る原因となります。

鎌状赤血球形質は病気ですか?

いいえ、誕生時には、 鎌状赤血球症にかかっていますか、そうではありません。 あなたが鎌状赤血球形質を有する場合、それは鎌状赤血球病に変わることができない。

鎌状赤血球の形質は私にあらゆる医療上の問題を引き起こすでしょうか?

それはそうではありません。 まれな状況では、鎌状赤血球形質は赤血球の鎌状化を引き起こし、合併症を引き起こす可能性があります。 一般に、これは脱水、高所、または低酸素レベルのような極端な状況でのみ発生します。 鎌状赤血球形質を有するほとんどの人々は、鎌状赤血球形質に続発するいかなる問題もなく、全生涯生きる。 あなたがその特性を持つことに圧倒されたら、これを覚えておくことが重要です。

稀な状況では、鎌状赤血球形質を有する人は、腎髄様癌と呼ばれる稀な腎臓癌を発症することがある。 結論は完全には理解されていませんが、このがんを発症したほとんどすべての人には、鎌状赤血球形質(時には鎌状赤血球疾患)もあります。 この接続のために、鎌状赤血球形質を有する人の尿( 血尿 )中の持続的な側部/背部の痛みおよび/または血液を真剣に捉えるべきである。

それは何か問題を引き起こさない場合、なぜ私は鎌状赤血球の形質を持っていることを気にすべきですか?

あなたが子供を持つ準備ができているときに鎌状赤血球の形質があるかどうかを知ることが最も重要です。 あなたが鎌状赤血球形質を持っているなら、あなたはヘモグロビンA(正常な成人ヘ​​モグロビン)とヘモグロビンS(鎌状赤血球ヘモグロビン)を作ります。 これはASと省略されることもあります。

幸いにも、体はヘモグロビンSよりも多くのヘモグロビンAを生成します。そのため、鎌状赤血球形質を持つ人々はめったに問題になりません。

あなたのパートナーにも鎌状赤血球形質がある場合、問題が起こります。 鎌状赤血球病は常染色体劣性条件として遺伝する。 両方の親が鎌状赤血球形質(AS + AS)を有する場合、子供には正常ヘモグロビン(AA)を有する子供が25%、鎌状赤血球形質(AS)を有する子供が50% 、鎌状赤血球形質(SS)を有する子供がいる確率は25%である。 鎌状赤血球の形質を持つ子供を持つこの機会は、以前の妊娠で何が起こったかにかかわらず、各妊娠ごとに起こります。

鎌状赤血球の形質がヘモグロビンCの形質やベータサラセミアの形質のような他のヘモグロビンの条件と組み合わせることができるため、あなたのパートナーが鎌状赤血球の形質を有するか否かを知ることは十分ではありません。 1つの親が鎌状赤血球形質(AS)および他のヘモグロビンC形質(AC)を有する場合、AA(25%)、AC(25%)、AS(25%)およびSCの4つの可能性がある。 ヘモグロビンSCは、鎌状赤血球疾患の一形態である。 同様に鎌状赤血球サラセミアは鎌状赤血球疾患の一形態である。

私が鎌状赤血球形質を有するかどうかを知る方法は?

現在、米国で生まれたすべての子供は、 新生児のスクリーニングで鎌状赤血球病を検査されています

これにより、鎌状赤血球症の子供は、合併症が始まる前に治療を始めることができます。 この試験はまた、鎌状赤血球形質で生まれた子供を同定する。 すべての子供が検査される前に生まれたか、または単にわからない場合は、医師が鎌状細胞の形質を検査することができます。

鎌状赤血球の形質状態を判定するために一般に用いられる2つの試験がある。 第1は、鎌状物質溶解度試験であり、鎌状物質としても知られている。 鎌状赤血球の問題は、肯定的な結果が、鎌状赤血球ヘモグロビンが存在するかどうかだけを伝えることです。 鎌状赤血球形質および鎌状赤血球疾患の両方において陽性の結果が生じ得る。

より具体的な試験は、ヘモグロビン電気泳動またはプロファイルと呼ばれることが多い。 このテストは、人が持っているヘモグロビンの種類を識別します。 一般に、鎌状赤血球形質を有する人々は、約60%のヘモグロビンAおよび40%のヘモグロビンSを産生する。

鎌状赤血球の形質はあなたに問題を起こすべきではありませんが、あなたの(そしてパートナーの)鎌状赤血球状態を知ることは、子供が将来鎌状赤血球疾患に罹るリスクを理解するのに役立ちます。