非輸血依存性サラセミアのレビュー
サラセミアは、赤血球(RBC)内のタンパク質であるヘモグロビンに影響を及ぼす疾患群である。 サラセミアを継承した人々は、通常、貧血(低RBC数)および他の合併症をもたらすヘモグロビンを産生することができない。
サラセミアは大きく3つのカテゴリーに分類できます。
- 形質:人は突然変異の遺伝子を持っていますが、病気はありません。 これはサラセミアマイナーと呼ばれることもあります。
- インターメディア:形質とメジャーの間のどこかでサラセミアを持つ人。
- メジャー:生涯にわたるRBC輸血を必要とするサラセミアの人。
サラセミアインターメディアはどのように診断されていますか?
ほとんどの場合、サラセミア・メジャーは新生児のスクリーニングで同定されるが、サラセミア・インターメディアを有する人々は、数年後に同定されないことがある。 これらの人々は、通常、 全血球計算 (CBC)によって同定される。 CBCは、非常に小さな赤血球で軽度から中等度の貧血を明らかにするでしょう。 これは鉄欠乏性貧血と混同される可能性があります。
診断は、ヘモグロビンプロファイル(電気泳動とも呼ばれる)によって確認される。 βサラセミアの中間培地および形質において、この試験により、ヘモグロビンA2(成人ヘモグロビンの第2形態)および時にはF(胎児)の上昇が明らかになる。 Alpha thalassemia intermediaは一般にヘモグロビンH疾患と呼ばれ、これはプロファイル上に見られる主要なヘモグロビンである。
サラセミア・インターメディアの合併症は何ですか?
サラセミア・インターメディアの合併症には、
- 鉄の過負荷
- 骨粗鬆症:骨の弱化
- 骨髄外造血:これは、赤血球産生を増加させるための脾臓、肝臓および/または骨髄の拡大を意味する。 最も顕著に影響を受ける骨は頭骨 - 額と頬骨にあります。
- 性腺機能低下症:性的臓器の産生を減少させる。 これにより、思春期が自然に起こるのを防ぐことができます。
- 胆石:
- 血の塊
なぜThalassemia Intermediaを持つ人々は鉄の過負荷を育てるのですか?
サラセミア・インターメディアを持つ人々が鉄過剰を発生させる2つの理由があります。
- 赤血球輸血を繰り返す:サラセミア・インターメディアを患う子供は、一般にサラセミア・メジャーを患う子供のように3〜4週間ごとに輸血を必要としないが、毎年数回の輸血が必要になることがある。 受け取ったそれぞれの赤血球輸血は、鉄の静脈内(IV)投与のようなものです。 体はこの鉄を体から取り除く素晴らしい方法はありません。 だから時間がたつにつれて、これらの輸血が繰り返されると、一般に後期(成人期)にもかかわらず、重度のサラセミア(小児期)の人よりも鉄過負荷が発生する可能性があります。
- 食物からの鉄の吸収が増えます:体は骨髄がヘモグロビンと赤血球を産生していないことを認識しています。 ヘプシジンは、鉄の吸収をブロックするタンパク質です。 サラセミアでは、ヘプシジンレベルが低く、必要以上に鉄を吸収することができます。 サラセミア・インターメディアの人々は、低鉄食に従って、紅茶が鉄の吸収を妨げるため、食事とともにお茶を飲むことが推奨されています。
サラセミア・インターメディアの治療法は何ですか?
- 定期的な医療:サラセミア・インターメディアを患うすべての人が治療を必要とするわけではありませんが、合併症を監視するために緊密な医療を継続することが重要です。
- 輸血:サラセミア・インターメディアを患う人は、輸血が必要な場合がありますが、一般にサラセミアを患っている人ほど大人にならないほど頻繁ではありません。 輸液は、成長および発達(思春期)の増加、病気、特に発熱、妊娠、または手術の準備のために必要とされる可能性があります。
- 葉酸:医師の中には、RBCの生産をサポートするために葉酸を毎日推奨しているものがあります。
- 脾摘出:サラセミアでは、RBC産生を改善するために脾臓を拡大(脾腫症)することがあります。 これはしばしば効果がなく、貧血を悪化させ、および/または輸血の必要性を増大させる可能性がある。 これらの状況では、脾臓切除術が考慮され得る。
- ヒドロキシ尿素:ヒドロキシ尿素は、ヘモグロビンを増加させるために口で採取される毎日の薬剤であり、それによってRBC輸血の必要性が減少する。
- 低鉄食:サラセミア・インターメディアを患う人々は、食事中の鉄の吸収の増加から鉄過剰を発症するリスクがあるため、低鉄食が推奨される場合があります。 紅茶、特に紅茶は鉄分の吸収を減少させ、食事におすすめです。
あなたが何かの症状を抱えていないかもしれないので、あなたはサラセミアのインターメディアを学ぶことは衝撃的かもしれません。 潜在的な合併症を監視できるように、スケジュールどおりに医師にフォローアップしてください。
>出典:
>ベンツEJ。 サラセミア症候群の分子病理学、臨床症状およびサラセミアの診断、ベータサラセミアの治療。 In:UpToDate、Post TW(Ed)、UpToDate、Waltham、MA。