呼吸器の問題を引き起こすまれな遺伝性疾患
Kartagener症候群は、 遺伝子の欠陥によって引き起こされる非常にまれな遺伝性障害である。 それは常染色体劣性であり、両親が遺伝子を保持する場合にのみ起こることを意味する。 Kartagener症候群は、すべての性別を含む約3万人の人々に影響を与える。
その主な2つの異常、すなわち、原発性毛様体ジスキネジーおよび座位逆位が知られている。
毛様体ジスキネジー
人間の気道には、鼻、洞、中耳、 耳管 、喉、呼吸管（ 気管 、 気管支 、 細気管支 ）が含まれます。 管全体には繊毛と呼ばれる特殊な細胞が並んでいます。 繊毛掃引は、呼吸器官の上および外に塵、煙、および細菌の分子を吸入した。
Kartagener症候群に関連する原発性毛様体ジスキネジーの場合、繊毛は欠陥があり、正常に機能しない。 これは、肺の粘液や細菌を追い出すことができず、結果として肺炎などの頻繁な肺感染が発生することを意味します。
繊毛は、脳の脳室および生殖器系にも存在する。 Kartagener症候群の人は頭痛や妊娠の問題があるかもしれません。
Situs Inversus
胎児が子宮内にいる間、座位逆転が起こる。 それは、器官が身体の間違った側に発達し、正常な位置付けを切り替える。
いくつかの場合、全ての臓器は通常のポジショニングの鏡像であり、他の場合は特定の臓器だけが切り替わる場合もある。
症状
Kartagener症候群の症状の大部分は、呼吸器繊毛が正しく機能することができないことから生じる。
- 慢性副鼻腔感染症
- 肺炎や気管支炎などの頻繁な肺感染
- 気管支拡張症 - 頻繁な感染による肺損傷
- 頻繁な耳の感染症
Kartagener症候群を他のタイプの原発性毛様体ジスキネジーと区別する重要な症状は、正常とは反対の側に内臓の位置を定めることである（座位逆と呼ばれる）。 たとえば、心臓は左の代わりに胸の右側にあります。
診断
カルターナー症候群は、慢性副鼻腔炎、気管支拡張症、および副鼻腔炎の3つの主な症状によって認識される。 胸部X線またはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、症候群に特徴的な肺の変化を検出することができる。 気管、肺または洞の内層の生検を採取することにより、気管支の欠陥を識別することができる呼吸器系の細胞を顕微鏡検査することができる。
処理
Kartagener症候群の人の医療は、呼吸器感染症の予防と発生する可能性のあるものの迅速な治療に重点を置いています。 抗生物質は副鼻腔炎を緩和することができ、慢性肺疾患が発症すると、吸入薬や呼吸療法が役立ちます。 小さなチューブを鼓膜を通して挿入して、中耳から感染症や体液を排出させることができます。 大人、特に男性は、妊孕性に問題があり、妊娠可能性の専門家に相談すると恩恵を受ける可能性があります。重度の症例では、完全な肺移植が必要な場合があります。
多くの人にとって、呼吸器感染症の数は約20歳で減少し始め、その結果、多くのKartagener症候群の人々は通常の成人に近い状態にあります。
ソース：
「原発性毛様体ジスキネジーとは何ですか？」 PCD財団 。 2008年11月24日
Rice、S. "Kartagener Syndrome"。 Healthline 、2013。