プラダー・ウィリ症候群

染色体15障害

プラダー・ウィリ症候群は、第15染色体の遺伝的障害によって引き起こされる。これは、出生時に存在する稀な障害であり、数多くの身体的、精神的、および行動的問題をもたらす。 Prader-Willi症候群の重要な特徴は、通常約2歳で始まる一定の飢餓感です。

プラダー・ウィリ症候群の人々は、満腹感(過食症)を感じることは決してなく、通常は体重をコントロールすることができないため、絶えず食べたいと思っています。

Prader-Willi症候群の多くの合併症は肥満によるものです。

あなたまたはあなたの子供がプラダーウィリー症候群を患っている場合、専門家のチームがあなたと協力して症状を管理し、合併症を発症するリスクを減らし、生活の質を改善することができます。

Prader-Williは男女ともにおよそ12,000〜15,000人のうちのおよそ1人で、すべての民族的背景の人々に生息しています。 Prader-Willi症候群は、通常、子供の出現および行動によって診断され、次いで血液サンプルの特殊な遺伝子検査によって確認される。 稀ではあるが、Prader-Willi症候群は肥満の最も一般的な遺伝的原因である。

プラダー・ウィリ症候群の症状

最初は、プラダー・ウィリ症候群の幼児は成長が遅くなり、体重が増える(繁栄しない)。 弱い筋肉(低血圧)のために、乳児は哺乳瓶から飲むことができず、筋肉が強くなるまで、特別な摂食技術または栄養補給が必要な場合があります。

Prader-Willi症候群の乳児は、発達している他の子供の後ろにあることが多い。

1〜6歳の間に、Prader-Willi症候群の子供は突然食物に大きな関心を抱き、過食になります。 Prader-Williの子供は食べた後も決して満腹感がなく、実際には食べるかもしれないと考えられています。

症候群の子供の親は、多くの場合、食べ物への子供のアクセスを制限するためにキッチンキャビネットと冷蔵庫をロックする必要があります。 子供はこの年齢で急速に体重を増やします。

成長率の低下

過食に加えて、Prader-Williの子供は通常の成長率で成長を止めます。 子供は年齢によって徐々に短くなり、過食のため過度に過体重になる。

Prader-Willi症候群の小児では、性ホルモン分泌の減少または不存在(性腺機能低下症)および性的発達の遅延または不完全な発生を含む内分泌障害がある。 症候群の子供は、軽度から中等度の精神遅滞や学習の問題を抱え、強迫観念、強迫感、頑強さ、気分の悪さなどの行動上の問題があるかもしれません。

特徴的な顔の特徴

特徴的な顔の特徴はまた、プラダー・ウィリ症候群の子供を識別する。 これには、狭い顔、アーモンド形の目、小さい口、口の角が下がった細い上唇、そして完全な頬が含まれます。 子供の目が交差することがあります(斜視)。

プラダー・ウィリ症候群の治療

プラダー・ウィリ症候群の治療法はありません。 しかし、シンドロームに起因する物理的な問題を管理することができます。 幼児期には、特別な授乳技術や処方が幼児の成長を助けることができます。

理学療法と運動は力と協調を改善するのに役立ちます。 ヒト成長ホルモン(Genotropin、Humatrope、Norditropin)を投与すると、筋肉量と成長が改善されます。

スピーチセラピーは、言語スキルに欠けている子供たちが仲間に追いつくのを助けることができます。 特別教育サービスとサポートは、プラダー・ウィリアムの子供たちが能力を最大限に発揮できるように支援します。

子供が成長するにつれて、食事と体重の問題は、バランスのとれた低カロリー食、体重監視、外食制限、および毎日の運動によって制御することができます。

>出典:

>メイヨークリニック。 プラダー・ウィリ症候群

>希少疾患のための全国組織。 プラダー・ウィリ症候群。

>プラダー・ウィリ症候群協会(米国)。 Prader-Willi症候群に関するよくある質問。

> Scheimann、A.(2006)。 プラダー・ウィリ症候群。 eMedicine。