一次症状を呈さない障害
ラッセル・シルバー症候群は、通常は特徴的な顔の特徴を伴う成長障害の一種であり、多くの場合、非対称な四肢である。 この状態の赤ちゃんは、通常、摂食と育児が困難です。 ラッセルシルバー症候群の青少年や成人は平均よりも短くなりますが、シンドロームは平均余命に大きな影響を与えません。
ラッセルシルバー症候群は現在、第7染色体または第11染色体のいずれかの異常によって引き起こされる遺伝性障害であると考えられている。ほとんどの症例は遺伝性ではなく、自発的変異によるものと考えられている。
ラッセル・シルバー症候群は、すべての性別およびすべての民族背景の人々に影響を与えます。
症状
ラッセルシルバー症候群の主な症状は、成長しないことです。 その他の症状としては、
- 低出生体重
- 小さな三角形の顔（小さな顎に向かって先細りする高い額）、顕著な鼻の橋、口の下方に曲がった角を含む特徴的な顔の特徴
- 普通のサイズの頭ですが、体が小さいので、頭は大きく見えます
- 身体の片側が肥大し、腕や足の非対称性が生じる
- 湾曲や融合など、指やつまずきの欠陥
診断
一般に、ラッセル・シルバー症候群の最も顕著な症状は、子どもの成長障害であり、これは診断を示唆している可能性があります。
幼児は小さく生まれ、年齢のために正常な長さ/高さを達成しません。 特徴的な顔の特徴は、乳幼児および子供において同定され得るが、ティーンエイジャーおよび成人において認識することはより困難であり得る。 遺伝的検査は、同様の症状を有するかもしれない他の遺伝性疾患を除外するために行うことができる。
処理
ラッセル・シルバー症候群の子供は成長に十分なカロリーを消費することが難しいため、カロリー摂取量を最適化する方法を学ぶ必要があり、特別な高カロリーの処方が与えられる可能性があります。 多くの場合、子供が最適な栄養を達成するのを助けるために栄養チューブが必要です。
成長ホルモン療法は子供の成長を助けることができますが、平均よりも短くなります。 ラッセル・シルバー症候群の子供の中には、言語や数学のスキルに問題があるため、早期介入プログラムが役立ちます。 さらに、身体的および職業的療法は身体発達を促進するのに役立つ。
ソース：
Prakash-Cheng、A.、＆McGovern、M.（2003）。 シルバーラッセル症候群。