筋ジストロフィーの診断方法

正確な筋ジストロフィー診断を得ることは、状態が呈する課題の1つです。一般的に言えば、筋ジストロフィーは、筋繊維とその周辺の間にブリッジを作り、筋肉の収縮を隣接する領域に伝達する働きをするジストロフィンと呼ばれるタンパク質の不在または機能不全によって引き起こされます。

このタンパク質が適切に働いていないか欠けていると、筋肉の疲労と衰弱が起こります。このタンパク質の検査は、他の検査の中でも特に、筋ジストロフィーを適切に診断するのに役立ちます。

症状の分析は、9種類の筋ジストロフィーを区別するのにも役立ちます。それらは臨床的提示によって区別される。

筋ジストロフィーの初期診断は、通常、症状の発症時に行われます。あなたの体がどのように機能して変化しているかに注目して、筋ジストロフィーを疑うことができます。

最も一般的なタイプであるデュシェンヌ型筋ジストロフィーには、人々が疾患に罹っている可能性があるという結論に導く特定の症状があります。これらの症状には、

これらの症状が現れている場合は、すぐに医師に診てもらうことが不可欠です。彼または彼女は臨床検査と検査を行い、筋肉のジストロフィーを確認または排除し、あなたの状態に対して最良の治療を開始することができます。

筋ジストロフィーは遺伝病であり、あなたの両親の1人から遺伝します。病状の家族歴も病気があなたの症状を引き起こしている手掛かりです。

医師が筋力低下の臨床評価をしたら、診断を確認するための特別な検査を命ずることができます。これらには、

血液検査。 特定の酵素は、筋肉の消耗があるときに血流に放出される。これらの酵素は、血清クレアチンキナーゼおよび血清アルドラーゼと呼ばれ、筋ジストロフィーに起因して筋消耗が起こっていることを示すことができる。
遺伝子検査。 筋ジストロフィーは遺伝性の病気であるため、特定のジストロフィン遺伝子がX染色体に存在するかどうかを判断するために、あなたと両親に遺伝子検査を行うことができます。これは、筋ジストロフィーの診断を確認することができます。
強度試験。 ダイナモメーターを使用した筋力検査は、筋力を正確に測定することができ、筋ジストロフィーを確認するために貴方の医師につながります。
筋生検。 筋生検は、筋肉組織の一部を取り出し、顕微鏡下で検査する検査です。検査では、筋ジストロフィーを引き起こす特定の遺伝子およびタンパク質に関する情報が明らかになり、診断につながる可能性があります。

心臓検査。 時々、筋ジストロフィーは心筋組織に影響を与えることがあります。あなたの心臓があなたの状態によって影響を受けるかどうかを判断するために、心臓検査が行われるかもしれません。
筋電図（EMG）検査。 筋肉機能を測定するためにEMG検査が行われる。減少した筋肉機能は、筋ジストロフィーを示し得る。

通常、筋ジストロフィーの診断は、1つの特定の検査または尺度では行われません。あなたの状態を正確に診断するためには、むしろ多くのテストや臨床的なプレゼンテーションが使用されます。

筋ジストロフィーの診断は主に臨床検査、遺伝子検査、血液検査によって行われますが、医師は磁気共鳴イメージング（MRI）検査を受けることがあります。

これは、筋肉のバルクおよび組織を評価するために使用されます。しばしば、筋肉が無駄になると、脂肪組織に置換されます。これを評価するためにMRIを用いることができる。

あなたの体（またはあなたの体の1つの領域）に衰弱があっても、必ずしも筋ジストロフィーを持っているとは限りません。他の状態もまた筋肉の衰弱を引き起こし得る。これらには、

子宮頸部または腰部のミエロパシー。 これは、あなたの背骨の末梢神経の圧迫によって引き起こされる衰弱です。
神経学的状態。 他の神経筋症状は、衰弱を引き起こす可能性がある。これらは、多発性硬化症（MS）または筋萎縮性側索硬化症（ALS）を含み得る。
投薬による弱さ。 薬物療法のいくつかの副作用は、筋肉の痛みや衰弱を引き起こす可能性があります。あなたの医者と薬剤師は、これがあなたの弱点を引き起こしているかどうかを判断するのに役立ちます。

異常な筋肉の疲労や衰弱を感じている場合は、すぐに医師に相談しなければなりません。彼または彼女は包括的な検査を実施し、筋ジストロフィーの診断の中または外に支配することができる。そうすれば、あなたの状態に最適な治療を開始することができます。

>出典：

> Korschun、H.（2007、July 3）。 新しい遺伝子検査で筋ジストロフィーの検出と診断 今日の医療ニュース。 2012年6月21日に取得、http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php

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