遺伝的筋肉障害
デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）は、9種類の筋ジストロフィーの1つであり、体内の随意筋の使用に影響を及ぼす遺伝的障害のグループです。 Duchenne MDはX連鎖障害として遺伝する。 それが遺伝する方法のために、Duchenne MDは主に少年に影響を与えます。 少女はDMDの遺伝子を継承することができますが、この病気の症状はありません。
Duchenne MDは3,500人の生存男性の出生（毎年約2万人の新たな症例）に約1人に発症する。 それはすべての民族的背景の子供に影響を与えます。 DMDの遺伝子は、筋細胞を元の状態に保つのに役立つタンパク質であるジストロフィンの不存在を引き起こす。 これは、筋肉細胞が容易に損傷され、経時的に弱くなることを意味する。
症状
Duchenne MDの少年は、通常、乳児として正常に発達する。 DMDの症状は、典型的に2歳から6歳の間に始まります。患児は、
- 脚や骨盤の弱さのために歩くこと、走ること、階段を登ることが難しい
- 頭を持ち上げるのに苦労したり、首が弱い
- 床から起きるのを助ける必要がある
- 足を離して歩く
- 立って、彼の胸と胃が突き出て歩いている（または後ろに揺れる）
- Gowerの操作を使用して床から立ち上がる（脚の筋肉が弱いために、まっすぐに立っているのではなく、自分の足を歩いて歩く）
Duchenne MDは最終的には、心臓や呼吸筋肉を含む身体のすべての筋肉に影響を与えるため、子供が成長するにつれて、
- 疲労
- 呼吸困難
- 心臓の拡大による心臓の問題
- 12歳まで歩く能力の喪失
- 腕と手の弱さ
診断
Duchenne MDの診断は、通常、子供の就学前の年の症状の発症に基づいています。 親や教師は、階段を登ることや他の子供たちとつき合うことが難しい少年に気付き始めます。
DMDの初期段階では、クレアチンキナーゼ（CKまたはCPK）の血液検査で、正常の10〜100倍のレベルの上昇を示すことがあります。 このテストは、筋肉の損傷が起こっていることを示しているが、診断を確認していない。 DMD遺伝子の存在を調べる遺伝的検査は、診断を確認する最良の方法です。 一度、子供がDMDを有することが分かったら、他の家族を検査して他に誰がその遺伝子を持っているかを見ることができる。
処理
デュシェンヌMDについての多くの研究が行われていますが、治療法はまだありませんし、時間の経過とともに病気が悪化するのを防ぐ方法もありません。 プレドニゾンの薬は、筋肉の衰えを遅らせ、強さを改善し、エネルギーを回復させるのに役立ちますが、長期間服用すると深刻な副作用があります。 心臓の問題がある場合は、投薬を受ける必要があります。 身体的および職業的療法は、柔軟性を維持し、弱体化した筋肉が収縮するのを防ぐのに役立つ。 水泳などの好気的な活動は、DMDの男の子にとって非常に良いです。 子供が話すことやコミュニケーションが困難な場合は、音声治療が必要になることがあります。
病気が進行するにつれて、少年は括弧や車椅子のような適応型装置が必要になります。 呼吸の問題により、気管切開チューブを外科的に気管（気管）内に配置する必要がある場合があり、呼吸器が必要な場合もあります。
最高の医療を受けていても、Duchenne MDの若者は、生命を脅かす心臓病とその病気のために発症する呼吸の問題のために、30代前半を過ぎても生き残れません。
>出典：
> "デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）" 病気。 2007年7月。筋ジストロフィー協会。
>「NINDS筋ジストロフィー情報ページ」。 障害。 2008年9月15日。国立研究所 >脳神経障害と脳卒中。
>「デュシェンヌについて」 デュシェンヌの理解。 親プロジェクト筋ジストロフィー。 2008年10月1日