神経線維腫症は、腫瘍を神経周囲で増殖させる遺伝的神経系障害である。 神経線維腫症には、1型（NF1）、 2型（NF2） 、および神経芽腫の3種類があります。 推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一形態を有する。 神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性および女性の両方で起こる。
神経線維腫症1型は、 常染色体優性パターンで遺伝するか、または個体における新しい遺伝子突然変異に起因する可能性がある。
神経線維腫症1型の遺伝子は第17染色体上に位置する。
症状
神経線維腫症1型は神経線維腫症の最も一般的なタイプです。 それは4,000人の出生のうち約1人に発生します。 NF1の症状としては、
- 明るい茶色の斑点（カフェオレの斑点）
- 神経周囲の腫瘍（神経線維腫と呼ばれる）
- 脇の下や鼠蹊部のそばかす
- 眼の虹彩上の成長（リッシュ結節または虹彩過誤腫と呼ばれる）
- 眼の視神経上の腫瘍（視神経グリオーマ）
- 脊柱の異常な湾曲（脊柱側弯症）
- 他の骨の奇形
NF1を有する多くの子供は、正常な頭囲よりも大きく、平均よりも短い。 ほぼ50％が発声障害、学習障害、発作、または多動性を有する。 NF1の人は、頭痛、心不全、高血圧、または血管疾患（脈管障害）を有する可能性もある。
診断
NF1の症状は、しばしば出生時または直後に存在し、ほとんどの場合、10歳までに存在する。
NF1と診断される子供は、上記の症状の少なくとも2つを示さなければなりません。 身体検査に加えて、医師は特別なランプを使用して、皮膚をカフェオレの斑点で調べることができる。 NF1では、これらのスポットのうち6つ以上が存在し、小児では直径が5mm以上、または小児および成人では直径が15mm以上である。
神経線維腫や異常な骨を探すために、磁気共鳴画像法（MRI）、X線、コンピュータ断層撮影（CT）スキャンなどの検査を行うことがあります。 NF1遺伝子の欠損を検出するために、血液検査による遺伝子検査を行うことができる。
処理
医師は、神経線維腫症において腫瘍の増殖を止める方法を知らない。 手術は、痛みを引き起こす腫瘍または視覚または聴力の問題を除去するために使用することができる。 腫瘍のサイズを縮小するために、化学的または放射線治療を使用することができる。 NF1では、脊柱側弯症などのいくつかの骨の奇形は、手術または中括弧で治療することができます。
痛み、頭痛、発作などの症状は、投薬やその他の治療法で管理することができます。
ソース：
>「神経線維腫症事実シート」 障害。 2007年12月13日。国立神経研究所および脳卒中研究所。
> "神経線維腫症について学ぶ" 特定の遺伝的異常。 2007年11月27日。国家ヒトゲノム研究所。