遺伝的神経系障害
神経線維腫症2型は、腫瘍を神経周囲で増殖させる3種類の遺伝性神経系障害の1つです。 神経線維腫症の3つのタイプは、 タイプ1（NF1） 、タイプ2（NF2）、およびシュワン細胞腫である。 推定10万人のアメリカ人が神経線維腫症の一形態を有する。 神経線維腫症は、すべての民族的背景の男性および女性の両方で起こる。
神経線維腫症は、 常染色体優性パターンで遺伝するか、または個体における新しい遺伝子突然変異に起因する可能性がある。 2型神経線維腫症の遺伝子は22番染色体上に位置しています。
症状
神経線維腫症2型はNF1よりも一般的ではありません。 それは40,000人のうち約1人に影響します。 症状としては、
- 第8脳神経周辺の組織における腫瘍（前庭神経鞘腫と呼ばれる）
- 聴覚障害または難聴、または耳鳴り（耳鳴り）
- 脊髄の腫瘍
- 髄膜腫（脊髄および脳を覆う膜上の腫瘍）または他の脳腫瘍
- 小児期の眼の白内障
- バランス問題
- 腕や脚の弱さやしびれ
診断
神経線維腫症2型の症状は、典型的には18〜22歳の間に認められる。 最も頻繁に起こる最初の症状は、耳の聴覚障害または耳鳴り（耳鳴り）です。 NF2を診断するために、医師は第8脳神経の両側の神経鞘腫、またはNF2の家族歴および30歳以前の第8脳神経の1つの神経鞘腫を探す。
8番目の脳神経神経に神経鞘腫がない場合、小児期の眼の他の部分の肉腫および/または白内障が診断を確認するのに役立つ可能性がある。
聴力損失は神経線維腫症2型に存在する可能性があるので、聴力検査（聴力検査）が行われます。 脳幹聴覚誘発反応（BAER）検査は、第8脳神経が適切に機能しているかどうかを判断するのに役立ちます。
聴覚神経の中および周囲の腫瘍を探すために、磁気共鳴画像法（MRI）、コンピュータ断層撮影（CT）スキャン、およびX線が用いられる。 血液検査による遺伝子検査は、NF2遺伝子の欠損を探すために行うことができる。
処理
医師は、神経線維腫症において腫瘍の増殖を止める方法を知らない。 手術は、痛みを引き起こす腫瘍または視覚または聴力の問題を除去するために使用することができる。 腫瘍のサイズを縮小するために、化学的または放射線治療を使用することができる。
NF2では、前庭神経鞘腫を取り除く手術が難聴を引き起こす場合、聴覚性脳幹インプラントを使用して聴力を改善することができます。
痛み、頭痛、 発作などの症状は、投薬やその他の治療法で管理することができます。
対処とサポート
神経線維腫症のような慢性疾患を患っている人、特に子供をケアすることは難しいことです。
あなたが対処するために：
- あなたが信頼できるプライマリケア医を探して、他の専門家とあなたの子供のケアを調整することができる人。
- 神経線維腫症、ADHD、特別なニーズまたは一般的な慢性疾患を患う子供を世話する両親のためのサポートグループに参加してください。
- 調理、掃除、他の子供の世話、または単にあなたに必要な休憩を与えるなど、毎日のニーズのための助けを受け入れます。
- 学習障害のある子どもたちのための学術支援を求める。
>出典：
「神経線維腫症事実シート」。 障害。 2007年12月13日。国立神経研究所および脳卒中研究所。
"神経線維腫症について学ぶ" 特定の遺伝的異常。 2007年11月27日。国家ヒトゲノム研究所。