セリアック病とは異なり、グルテン感受性は正確な遺伝学を必要としないようである
非セリアックなグルテン感受性に関する研究は始まったばかりですが、それが明確な状態であることを示す研究はまだ複製されていませんが、予備的結果は、グルテンを発生させるためにいわゆるセリアック病遺伝子のいずれかを運ぶ必要はないことを示しています感度。
セリアック病の人は、 5種類のグルテン「アレルギー」のうち最もよく理解されているものは、ほとんど常に2つの非常に特殊な遺伝子のうちの1つを保有しています。
事実、医師はセリアック病を排除するために遺伝子検査を日常的に行っています。もしあなたがセリアックを発達させるために必要な遺伝子を持っていなければ、ほとんどの場合、この状態はないでしょう。
非腹腔のグルテン感受性の遺伝学ははるかに明確ではない。
セリアック病における遺伝学の役割
「セリアック病遺伝子」は全集団の約35〜40％に現れます。遺伝子を持っているということは必ずしもセリアック病を発症するわけではありません。
セリアック病にかかりやすい遺伝子はHLA-DQ遺伝子として知られており、DNAのHLAクラスII複合体に含まれています。 誰もが、母親からHLA-DQ遺伝子のコピーを1つ、父親からHLA-DQ遺伝子の2番目のコピーを取得します。
HLA-DQ1、 HLA-DQ2 、HLA-DQ3およびHLA-DQ4として知られているHLA-DQ遺伝子の4つの一般的なタイプがある。 HLA-DQ1はさらにHLA-DQ5およびHLA-DQ6に分解されるが、HLA-DQ3はさらにHLA-DQ7 、 HLA-DQ8およびHLA-DQ9に分解される。
誰もが2つのHLA-DQ遺伝子（母親から1つ、父親から1つ）を得たので、人は多くの多くの異なる遺伝子の組み合わせのいずれかを持つことができます。 これらの遺伝子のいくつかはセリアック病に罹りやすくなりますが、予備研究では他の遺伝子がグルテン感受性に罹りやすくなることが示されています。
生検で証明されたセリアック病患者の大部分は、HLA-DQ2またはHLA-DQ8（HLA-DQ3のサブセット）のいずれかを保有していることがわかります。 しかし、集団の約35％または40％がセリアック病遺伝子の一方または両方を持っているため、遺伝子を持っていても必ずセリアックになるというわけではありません - その他の（主に発見されていない）要因があります。
グルテン感受性に関与する遺伝子
グルテン感受性に関しては、いくつかの予備研究によれば、セリアック病遺伝子はあまり遊ばれていないようである。
著者らは、メリーランド大学セリアック研究者Alessio Fasano博士が2011年初めに発表したグルテン感受性研究研究で、 グルテン感受性と診断された遺伝子を分析し、いわゆる「金血液検査と生検によるセリアック病の診断が可能になります。
研究者らは、グルテン感受性と診断された人の56％のみがDQ2またはDQ8を保有しており、これらの遺伝子がセリアック病の発症よりもグルテン感受性の発達に関与していることを示している。 しかし、グルテン感受性の人では一般集団よりも遺伝子がより頻繁に出現したため、グルテン感受性に何らかの役割を果たしている可能性があります。
もちろん、多くの医師はグルテン感受性が存在することに同意する前に、ファサノ博士の発見が再現されるのを見たいと思っています。 Fasano博士は現在、グルテン感受性の検査につながるバイオマーカーの同定に取り組んでいます。
グルテン不耐性に潜在的に関与する他の遺伝子
EnteroLabグルテン感受性試験プロセスを開発したKenneth Fine博士は、遺伝子HLA-DQ2およびHLA-DQ8を持つヒトはすべて、免疫系にグルテンを提示すると考えている、 すなわちグルテン感受性であると語る。
しかし、HLA-DQ2およびHLA-DQ8を有する患者は、グルテン感受性において単独ではない、とファイン博士は述べている。
彼は、HLA-DQ1およびHLA-DQ3を有する全ての人がグルテン感受性を有する素因があると考えている。 これは、博士ファインによると、HLA-DQ4（米国人口の1％未満）の2つのコピーを持つ人々だけが遺伝的に誘発されたグルテン感受性から免れていることを意味する。 彼の意見では、残りの部分は、その状態を発症させる遺伝的可能性がある。
HLA-DQ2（HLA-DQ8に似ているHLA-DQ3の一種）のような特定の遺伝子を2コピー持っている人は、2コピーのHLA-DQ2を持つ人々が非常に重度のセリアックを発症するように、彼は言う。
Dr. Fineの研究は、セリアックおよびグルテン感受性の遺伝学を研究している他の人たちには再現されていないことを覚えておいてください。したがって、検証されるかどうかは明らかではありません。 しかし、彼の予測が正確であると判明すれば、それは米国のほとんどの人がグルテン感受性を発達させるのに必要ないくつかの基本遺伝子を有することを意味する。 しかし、誰もが条件を持っているわけではないので（私の記事「 どのように多くの人がグルテン感受性を持っているのか」を参照）、他の要因と遺伝子が関与している必要があります。
ボトムライン
他の研究者は、医学界で広く受け入れられているため、これらの予備的結果と仮説を確認する必要があり、グルテン感受性が存在するかどうかについて医師には疑問が残る。 このすべてに基づいて、グルテン感受性の遺伝子検査は現実世界で有用であるとは考えにくい。
それでも、Fasano博士とFine博士の両方は、グルテン感受性遺伝学の問題を研究し続けています。 彼らの研究は、あなたのセリアック遺伝子検査が陰性であっても、あなたはまだグルテンに問題がある可能性があることを示しています。
ソース
EnteroLabファクトシート：結果解釈に関するよくある質問。
A.Fasano et al。 2つのグルテン関連症状における腸管透過性および粘膜免疫遺伝子発現の相違：セリアック病およびグルテン感受性。 BMC Medicine 2011、9:23。