セリアック病は遺伝的状態です。つまり、それを開発して診断するための「正しい」遺伝子が必要です。 HLA-DQ2は、2つの主要なセリアック病遺伝子の1つであり、セリアック病に関与する最も一般的な遺伝子である（HLA-DQ8は、他のいわゆるセリアック遺伝子である）。
大部分の医師は、セリアック病を発症させるためにHLA-DQ2またはHLA-DQ8の少なくとも1つのコピーが必要であると考えています。
セリアック遺伝学の基礎
遺伝学は混乱する可能性があり、セリアック病の遺伝学は特に混乱します。 ここではやや簡単な説明があります。
誰もがHLA-DQ遺伝子を持っています。 実際、誰もが母親から、そして父親からHLA-DQ遺伝子の2つのコピーを継承しています。 HLA-DQ2、 HLA-DQ8 、 HLA-DQ7 、HLA-DQ9およびHLA-DQ1を含む多くの異なるタイプのHLA-DQ遺伝子が存在する。
セリアック病のリスクを高めるのは、HLA-DQ2およびHLA-DQ8遺伝子変異体です。
誰もが2つのHLA-DQ遺伝子（各親から1つ）を継承するので、HLA-DQ2（HLA-DQ2ヘテロ接合体として書かれることが多い）、HLA-DQ2（HLA-DQ2ホモ接合） 、またはHLA-DQ2のコピーがない（HLA-DQ2陰性）。
さらに、少なくとも3つの異なるバージョンのHLA-DQ2遺伝子が存在する。 HLA-DQ2.5として知られているものは、セリアック病の最も高いリスクを与える。 米国の白人居住者の約13％がこの特定遺伝子を持っています。
しかし、HLA-DQ2の他のバージョンの人々もセリアック病のリスクがあります。
私が遺伝子を持っている場合、私のリスクは何ですか？
場合によります。
HLA-DQ2（人口のごくわずか）の2つのコピーを有する人々は、セリアック病の全体的なリスクが最も高い。 遺伝子検査サービスMyCeliacIDによって開発された公表された研究に基づく独自のリスク推定によれば、セリアック病は、DQ2の2つのコピーを有する人々において、一般集団の約31倍の割合で生じる。
HLA-DQ2の2つのコピーを有する人々はまた、少なくとも1つのタイプの難治性セリアック病 （ グルテンフリー食がその状態を制御するために働かないと思われる場合に生じる）および腸障害関連Tセリアック病に関連する癌の一種である細胞性リンパ腫 。
MyCeliacIDによると、HLA-DQ2のコピーを1つだけ持っている人は、セリアック病の「正常な人口」の約10倍のリスクがあります。 他のセリアック病遺伝子であるHLA-DQ2とHLA-DQ8の両方を保有する人々は、「正常集団」リスクの約14倍のリスクを有する。
他の要因が関与している
HLA-DQ2を保有する全員がセリアック病を発症するわけではなく、米国人口の30％以上（主に北ヨーロッパの遺伝的遺産を持つ人々）に存在しますが、アメリカ人の約1％しか実際にセリアック病を発症しません。
研究者らは、遺伝的に罹患しやすい人が実際にその状態を発症するかどうかを判断するのに関与する複数の他の遺伝子があると考えているが、
ソース：
Al-Toma A.ら ヒト白血球抗原-DQ2ホモ接合性および難治性セリアック病および腸疾患関連T細胞リンパ腫の発症 臨床消化器および肝臓病学。 2006 Mar; 4（3）：315-9。
MyCeliacIDリスク階層化テーブル。 2012年3月20日にアクセスしました。
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