自己免疫疾患のリスクに関連する遺伝学
セリアック病は、グルテンの摂取が小腸の胃腸症状および損傷を引き起こし得る自己免疫障害である。 それはまだ完全に理解されていないが、部分的には人の遺伝学に強く結びついているような病気である。
親または兄弟のような第1位の親戚にもこの病気がある場合、セリアック病のリスクが著しく増加する限り、広い視野からこのことがわかります。
近年、 遺伝子検査の出現に伴い、科学者はセリアック病患者でより一般的に見える2つの特定の遺伝子を同定することができました。 それらは、ヒト白血球抗原（HLA）として知られる遺伝子複合体の群に属し、以下を含む：
- セリアック病患者の約90％に存在するHLA-DQ2
- 同じ集団のおよそ8％に見られるHLA-DQ8
HLA-DQ8は、障害の原因ではないと思われるかもしれませんが、DQ2以外の症例の大部分を占めており、特に顕著な特徴を持っています。
HLA-DQ8とセリアック病の関連
HLA-DQ遺伝子の多くの異なる型（血清型）があり、そのうちのDQ2およびDQ8は2つだけである。 グループとしての主な機能は、有害である可能性のある薬剤を同定し、免疫系が中和のためにそれらの細胞を標的とすることを可能にすることである。
私たち一人一人に、HLA-DQ血清型の2つのコピーがあります.1つは私たちの母親から継承し、もう1つは父親から継承したものです。
ヒトが両親から同じHLA-DQ型を継承する場合、彼または彼女はホモ接合体であると言われる。 人が2つの異なるタイプを継承する場合、それはヘテロ接合性であると呼ばれる。
ユニークな血清型として、HLA-DQ8は、セリアック病、 関節リウマチおよび若年性糖尿 病を含む自己免疫疾患に最も一般的に関連している。
理由は不明であるため、この遺伝子は身体の防御を自己免疫に変え、免疫系を誘導して自分自身の細胞を破壊することができます。
セリアック病に関して、研究は、HLA-DQ8ホモ接合体であることが、一般集団と比較してリスクを10倍増加させることを示唆している。 1コピーのHLA-DQ8であっても、リスクは2倍以上になります。
しかしながら、ヘテロ接合性は必ずしもより少ないリスクを意味するとは限らない。 HLA-DQ8とHLA-DQ2の高リスクバージョンを組み合わせると、この疾患の可能性は一般の約14倍になります。
DQ8が地域によってどのように異なるか
HLA-DQ8という表現は、世界のある部分から次の部分まで大きく異なる可能性があります。 たとえば、ヨーロッパでは、セリアック病および若年性糖尿病に最も関連しています。 同様に、日本では、これはHLA-DQ2ではないが、DQ8血清型は、セリアック病の唯一の原因である（部分的には、日本の食餌中のグルテンの流入によって補強される）。
これと比較すると、HLA-DQ8は、米国におけるセリアック病症例のほんの一部に過ぎず、関節リウマチに関連しているのがより一般的です。 病気の進行に関しては重要ではない。 今日まで、いずれの血清型も疾患の重篤度に影響を与えるという示唆はない。
このように、 他の要因が、 他の要因よりも病気を悪化させる理由の一部になる可能性があります。
>出典：
> Tjon、J。 van Bergen、J。 ケーニッヒ病：どのくらい複雑になるか？ 免疫原性 。 2010; 62（10）：641-651。 DOI：10.1007 / s00251-010-0465-9。