この余分な染色体は、体のすべての領域に影響を与えます
ヒトの染色体は23対で出現し、それぞれの親は各対に1つの染色体を供給する。 トリソミー18（エドワーズ症候群とも呼ばれる）は、1つの染色体（18番染色体）が1対ではなく3つ組である遺伝的状態である。 トリソミー21（ ダウン症候群 ）と同様に、トリソミー18は身体のすべてのシステムに影響し、異なる顔面特徴を引き起こす。
トリソミー18は6,000人の生存出生のうちの1人に発生する。
残念なことに、トリソミー18を有するほとんどの赤ちゃんは出生前に死亡するので、実際の発生率はより高くなる可能性があります。 トリソミー18は、すべての民族背景の個人に影響を与える。
症状
トリソミー18は、体のすべての臓器系に重大な影響を及ぼす。 症状としては、
- 神経系および脳 - 精神遅滞および発達の遅延、高筋緊張、 発作および物理的な奇形、例えば脳の欠陥
- 頭と顔 - 小さな頭（ 小頭 ）、小さな目、広い目、小さい下顎、口蓋裂
- 心 - 先天性心不全、例えば心室中隔欠損
- 骨 - 重度の成長遅延、他のものの上に2番目と5番目の指がついた手、その他の手足の不具合
- 消化管、尿路、および性器の奇形
診断
出生時の子供の肉体的外観はトリソミー18の診断を示唆する。しかし、ほとんどの乳児は羊水穿刺（羊水の遺伝子検査）によって出生前に診断される。
心臓や腹部の超音波は、骨格のX線と同様に、異常を検出することができます。
処理
トリソミー18を持つ個人の医療は支援的であり、栄養の供給、感染症の治療、および心臓の問題の管理に重点を置いています。
人生の最初の数ヶ月間、トリソミー18の幼児は熟練した医療が必要です。
心臓病や圧倒的な感染症などの複雑な医療問題のため、ほとんどの幼児は1歳まで生存するのが困難です。 時間の経過とともに医療の進歩は、将来的に、トリソミー18の幼児が幼少期以降に生きるのに役立ちます。
ソース：
"トリソミー18とは何ですか？" トリソミー18財団。 2009年4月7日。
Richard N. Fogoros、MD編集