Heterozygousは、遺伝子の2つの変異（対立遺伝子として知られる）が染色体上の同じ位置（遺伝子座）で対になるときを記述するために遺伝学において使用される用語である。 対照的に、 同型接合体は、同じ座で同じ対立遺伝子の2つのコピーが存在する場合である。
ヘテロ接合体という用語は、受精した卵子（接合体）に関連した異なる「および「易性の」意味を意味する「ヘテロ」に由来する。
形質の決定
人間は、各遺伝子座に2つの対立遺伝子があり、各対立遺伝子から1つの対立遺伝子が継承されているため、二倍体と呼ばれています。 対立遺伝子の特異的対合は、個体の遺伝形質の変化に翻訳される。
対立遺伝子は、優性または劣性のいずれかであり得る。 ドミナントアレルとは、コピーが1つしかなくても形質を発現するアレルです。 Recessive対立遺伝子は、2つのコピーがある場合にのみ自分自身を表現することができます。
1つのそのような例は、茶色の目（支配的である）および青い目（劣性である）である。 対立遺伝子がヘテロ接合体である場合、優性対立遺伝子は劣性対立遺伝子上にそれ自身を発現し、その結果、茶色の目が生じる。 同時に、その人は劣性対立遺伝子の「キャリア」とみなされ、その人が茶色の目をしていても、青い目の対立遺伝子が子孫に渡る可能性があることを意味する。
対立遺伝子は不完全に支配的であり、どちらの対立遺伝子も完全には他のものよりも上に表現されない中間的な遺伝形態である可能性がある。
この例には、黒い皮膚に対応する対立遺伝子（人がより多くのメラニンを有する ）が、軽い皮膚（メラニンが少ない）に対応する対立遺伝子と対になって、間にどこかの皮膚の色合いを生成することが含まれる。
病気の発達
個人の身体的特徴を越えて、ヘテロ接合性対立遺伝子の対合は、時には先天性欠損または常染色体異常 （遺伝学によって遺伝する疾患）などの特定の状態の高いリスクになることがある。
対立遺伝子が突然変異していれば（たとえ障害があるという意味で）、親がその障害の徴候を経験しなくても、疾患は子孫に渡すことができる。 ヘテロ接合に関して、これはいくつかの形態の1つをとることができる：
- 対立遺伝子がヘテロ接合性劣性である場合、不完全な対立遺伝子は劣性であり、それ自体を発現しない。 代わりに、その人物はキャリアになるでしょう。
- 対立遺伝子がヘテロ接合性優性である場合、その欠陥対立遺伝子が支配的となる。 そのような場合、その人は影響を受けるかもしれないし、そうでないかもしれない（その人が影響を受ける同型接合優勢と比較して）。
他の異型接合は、 セリアック病や特定の種類の癌などの健康状態に罹りやすくなる。 これは、人が病気になることを意味するものではありません。 個人がより高いリスクにさらされていることを示唆しています。 生活習慣や環境などの他の要因も影響を受けるだろう。
単一遺伝子障害
単一の遺伝子障害は、2つではなく1つの突然変異した対立遺伝子によって引き起こされるものである。 変異対立遺伝子が劣性である場合、その人は通常影響を受けない。 しかし、突然変異した対立遺伝子が支配的であれば、突然変異したコピーは劣性コピーを無効にし、疾患の重症度の低い形態または完全な症候性の疾患のいずれかを引き起こす可能性がある。
単一遺伝子障害は比較的まれである。 より一般的な異型接合優性疾患のいくつかの中で：
- ハンチントン病は、脳細胞の死をもたらす遺伝性疾患である。 この疾患は、 ハンチントンと呼ばれる遺伝子のいずれか一方または両方の対立遺伝子における優性突然変異によって引き起こされる。
- 神経線維腫症1型は、神経組織腫瘍が皮膚、脊椎、骨格、眼および脳に発生する遺伝性障害である。 この効果を引き起こすためには、1つの優性突然変異のみが必要である。
- 家族性高コレステロール血症（FH）は、高コレステロールレベル、特に「悪い」低密度リポタンパク質（LDL）を特徴とする遺伝性障害である。 これは、500人に1人におよぶこれらの障害のうち最も一般的なものです。
単一の遺伝子障害を有する人は、突然変異した対立遺伝子を、キャリアになる子供に50/50の確率で渡す可能性があります。
両方の両親が異型接合性劣性変異を有する場合、その子供はその障害を発症する可能性が1/4になる。 リスクはすべての出生のために同じになります。
両方の親が異型接合優性突然変異を有する場合、その子供は、優性対立遺伝子（部分的または完全な症状）を得る確率が50％、優性対立遺伝子（症状）を得る確率が25％、両方の劣性対立遺伝子（症状なし）。
化合物ヘテロ接合性
化合物ヘテロ接合性は、同じ座に2つの異なる劣性対立遺伝子があり、一緒になって疾患を引き起こし得る状態である。 これらは、人種や民族に関連することが多い、まれな疾患です。 その中で：
- テイ - サックス病は、脳および脊髄の神経細胞の破壊を引き起こす稀な遺伝病です。 これは、乳児期、思春期またはその後の成人期に病気を引き起こす可能性のある非常に可変性の障害である。 Tay-SachsはHEXA遺伝子の遺伝子変異によって引き起こされるが、それは最終的に疾患の形態を決定する対立遺伝子の特異的対形成である。 いくつかの組み合わせは、小児期の疾患になる。 他のものは後に発症する疾患に変換される。
- フェニルケトン尿症（PKU）は、主にフェニルアラニンとして知られている物質が脳に蓄積し、発作、精神障害、および知的障害を引き起こす子供に影響を及ぼす遺伝性障害です。 PKUに関連する遺伝子変異の広範な多様性があり、その対の組み合わせは、より軽度および重度の形態の疾患につながり得る。
化合物ヘテロ接合体が関与し得る他の疾患は、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、および血色素症（血液中の過剰な鉄）である。
Heterozygoteの利点
疾患対立遺伝子の単一のコピーは、通常、病気を引き起こさないが、他の疾患に対して保護を提供することができる場合がある。 これはヘテロ接合体の利点と呼ばれる現象である。
場合によっては、単一のアレルは、その人を特定の感染に対して抵抗性にするような方法で個体の生理学的機能を変化させることができる。 例の中で：
- 鎌状赤血球貧血は、2つの劣性対立遺伝子によって引き起こされる遺伝性疾患である。 両方の対立遺伝子を有することは、赤血球の奇形および急速な自己破壊を引き起こす。 対立遺伝子が1つだけであれば、鎌状赤血球形質と呼ばれる症状がより軽度で、一部の細胞のみが奇形になることがあります。 これらの緩やかな変化は、感染した血球を寄生虫が再現するよりも速く殺すことによってマラリアに対する自然防御を提供するのに十分である。
- 嚢胞性線維症（CF）は、肺および消化管の重篤な障害を引き起こし得る劣性遺伝性疾患である。 ホモ接合性対立遺伝子を有する人では、CFは肺および胃腸管に粘液の粘り強い付着を引き起こす。 ヘテロ接合性対立遺伝子を有する人では、同じ効果が低下するものの、 コレラおよび腸チフスに対する人の脆弱性を低下させる可能性がある。 粘液産生を増加させることにより、感染性下痢の有害な影響を受けにくくなります。
同じ効果が、ある種の自己免疫疾患のヘテロ接合性アレルを有する人々が、後期のC型肝炎症状のリスクが低いように見える理由を説明するかもしれない。
>出典：
> Al-Chalabi、A. and Almasy、L.（2009） 複雑なヒト疾患の遺伝学：実験室マニュアル（第1版）。 ニューヨーク、ニューヨーク：コールドスプリングハーバーラボラトリープレス。 ISBN-13：978-0879698836。
>遺伝的同盟。 （2010） 遺伝学の 理解 ：コロンビア特別区ガイド患者と医療従事者ガイド。 「付録G：単一遺伝子障害」ワシントンDC：コロンビア特別区健康局。 PMID：23586106
> Wynbrandt、J.およびLudman、M.（2008年）遺伝的障害および生まれた欠陥の百科事典（第3版）。 ニューヨーク、ニューヨーク：健康と生活の図書館。 ISBN-13：978-0816063963。