対立遺伝子の変異を理解する
遺伝的状態について読んでいれば、「ホモ接合型」または「ヘテロ接合型」という用語に遭遇しているかもしれませんか？ しかし、これらの用語はどういう意味ですか？ そして、特定の遺伝子について「ホモ接合型」または「ヘテロ接合型」であるための実用的結果は何ですか？
遺伝子とは何ですか？
ホモ接合体とヘテロ接合体を定義する前に、まず遺伝子について考える必要があります。 あなたの細胞には非常に長いDNA（デオキシリボ核酸）が含まれています。
これはあなたの両親から得る遺伝的な材料です。
DNAは、ヌクレオチドと呼ばれる一連の個々の成分からなる。 DNAには、アデニン（A）、グアニン（G）、シトシン（C）、およびチミン（T）の4種類の異なるヌクレオチドが存在する。 細胞の中では、DNAは通常、染色体に束ねられて見いだされます（23の異なるペアに見られます）。
遺伝子は、DNAの非常に特異的なセグメントであり、明確な目的を持っています。 これらのセグメントは、特定のタンパク質を作製するために細胞内の他の機械によって使用される。 タンパク質は、構造支持体、細胞シグナル伝達、化学反応促進および輸送を含む、体内の多くの重要な役割で使用されるビルディングブロックである。 この細胞は、DNA中に見出されるヌクレオチドの配列を読み取ることによって、タンパク質（そのビルディングブロックの外にあるアミノ酸）を作る。 細胞は、特定の構造および機能を有する特定のタンパク質を構築するために、DNAの情報を使用するために、ある種の翻訳システムを使用する。
体内の特定の遺伝子は異なる役割を果たします。 例えば、ヘモグロビンは血液中の酸素を運ぶ働きをする複雑なタンパク質分子です。 この目的のために必要とされる特定のタンパク質の形状を作製するために、いくつかの異なる遺伝子（DNAに見出される）が細胞によって使用される。
あなたは両親からDNAを継承します。
大まかに言えば、あなたのDNAの半分は母親から、残りの半分はあなたの父親からです。 ほとんどの遺伝子について、母親から1コピー、父親から1コピーを継承します。 （しかし、性染色体と呼ばれる染色体の特定のペアが関与するという例外があります。性染色体の働きにより、男性は特定の遺伝子の単一コピーを継承します。）
遺伝子の変異
人間の遺伝暗号は非常に似ています。遺伝子の一部であるヌクレオチドの99％以上が全人類で同じです。 しかしながら、特定の遺伝子におけるヌクレオチドの配列にはいくつかのバリエーションが存在する。 例えば、遺伝子の1つの変異は配列A T TGCTで始まり、別の変異はA C TGCTで始まるかもしれない。 これらの異なる遺伝子の変異は対立遺伝子と呼ばれる。
時にはこれらのバリエーションは最終タンパク質に違いを生じさせないこともありますが、時にはそれらが変わることもあります。 タンパク質のわずかな差異が原因で、わずかに異なるように作用するかもしれません。
遺伝子の2つの同一コピーを有する場合、遺伝子についてホモ接合性であると言われる。 この例では、これは、遺伝子開始点「A T TGCT」の2つのコピー、または「A C TGCT」の開始点の2つのコピーである。ヘテロ接合体は、遺伝子が2つの異なるバージョンを有することを意味する一方は親から、他方は他の親から）。
この例では、ヘテロ接合体は、「A C TGCT」で始まる遺伝子の1つのバージョンと、「A T TGCT」で始まる遺伝子の別のバージョンとを有するであろう。
病気の突然変異
これらの突然変異の多くは大したことではなく、正常なヒトの変異に寄与するだけです。 しかしながら、他の特定の突然変異はヒトの疾患につながる可能性がある。 これは、「ホモ接合型」と「異型接合型」（病気を引き起こす可能性のある特定のタイプの突然変異）について言及するとき、人々が話していることです。
1つの例は、 鎌状赤血球貧血である 。 鎌状赤血球貧血では、遺伝子のヌクレオチド（β-グロビン遺伝子と呼ばれる）の変化を引き起こす単一のヌクレオチドに突然変異が存在する。
これは、ヘモグロビンの構成に重要な変化を引き起こす。 このため、ヘモグロビンを運ぶ赤血球は時期尚早に分解し始める。 これは貧血や息切れなどの問題を引き起こす可能性があります。
一般に、3つの可能性があります：
- 誰かが正常なβ-グロビン遺伝子についてホモ接合である（2つの正常なコピーを有する）
- 誰かがヘテロ接合である（正常なものと異常なものが1つあります）
- 異常なβ-グロビン遺伝子のホモ接合体（2つの異常コピーを有する）
鎌状赤血球遺伝子に関してヘテロ接合性である人々は、1つの親からの1つの影響を受けないコピーと、（他の親からの）遺伝子の1つの影響を受けたコピーを有する。 これらの人々は、鎌状赤血球貧血の症状を蒙らない。 しかし、異常なβ-グロビン遺伝子についてホモ接合性である人々は、鎌状赤血球貧血の症状を呈する。
ヘテロジェクトは遺伝病に罹りましたか？
はい、必ずしもそうとは限りません。 病気の種類によって異なります。 いくつかのタイプの遺伝病では、異型接合個体がほとんど確実にその病気にかかります。
ドミナント遺伝子と呼ばれるものによって引き起こされる病気では、問題を起こすために遺伝子の1つの悪いコピーしか必要としない。 1つの例は、神経障害ハンチントン病である 。 1つの影響を受けた遺伝子（両親から継承された）のみを有する人は、依然としてこの異型接合体として病気をほぼ確実に受けるであろう。 （両方の両親から疾患の2つの異常なコピーを受け取ったホモ接合体も影響を受けるが、これは優性疾患遺伝子ではあまり一般的ではない）。
しかし、鎌状赤血球貧血のような劣性疾患では、ヘテロ接合体は病気にならない。 （ただし、病気によっては時には微妙な変化が生じることもあります）。
性染色体はどうですか？
性染色体は、ジェンダーの分化に役割を果たすX染色体およびY染色体である。 女性は2つのX染色体をそれぞれの親から1つずつ継承します。 したがって、女性は、X染色体上の特定の形質についてホモ接合性またはヘテロ接合性であるとみなすことができる。
男性はもう少し混乱しています。 彼らは2つの異なる性染色体：XとYを継承する。これらの2つの染色体が異なるため、ホモ接合体とヘテロ接合体という用語は男性のこれらの2つの染色体には適用されない。 あなたは、 デュシェンヌ型筋ジストロフィーのような性行為の病気について聞いたことがあります。 これらは、他の染色体（常染色体と呼ばれる）を介して継承される標準的な劣性または優性疾患とは異なる相続パターンを示す。
Heterozygoteの利点
いくつかの疾患遺伝子については、ヘテロ接合体であることが人に一定の利点を与える可能性がある。 例えば、鎌状赤血球貧血遺伝子のヘテロ接合体は、異常コピーを持たない人々と比較して、マラリアをいくらか防御すると考えられる。
継承
遺伝子の2つのバージョンを仮定しましょう：Aとa。 2人の子供がいる場合、いくつかの可能性があります：
- 両方の親はAAです。 彼らの子供のすべてはAAでも（AAのためのホモ接合）です。
- 両親は両親です。 それから、彼らの子供たちもすべてaaになるでしょう（aaのホモ接合）。
- 1つの親はAaであり、別の親はAaである。 彼らの子供は、AA（homozygous）である可能性が25％、Aa（ヘテロ接合性）である可能性が50％、aa（homozygous）である可能性が25％
- 一方の親はAaであり、他方の親はaaである。 彼らの子供は、Aa（ヘテロ接合体）である可能性が50％であり、aa（ホモ接合体）である可能性が50％である。
- 一方の親はAaであり、他方の親はAAである。 彼らの子供はAA（homozygous）で50％、Aa（heterozygous）である可能性が50％です。
からの言葉
遺伝学の研究は複雑です。 あなたの家族に遺伝的条件がある場合は、あなたのヘルスケア専門家に相談して、これがあなたのために何を意味するのかを躊躇しないでください。
>出典：
> Berg JM、Tymoczko JL、Stryer L. Biochemistry。 6 th ed。 New York、NY：WH Feedman and Company; 2007。
> Frenette PS、Atweh GF。 鎌状赤血球病：古い発見、新しい概念、将来の約束。 Journal of Clinical Investigation 。 2007; 117（4）：850-858。 doi：10.1172 / JCI30920。
> Nussbaum RL、McInnes RR、Willard HF、Hamosh A. Genetics in Medicine 7th ed。 フィラデルフィア、PA：Sauders Elsevier; 2007。