この希少な状態により、身体が脂肪を吸収するのが困難になる
Abetalipoproteinemia（Bassen-Kornzweig症候群とも呼ばれる）は、脂肪が体内でどのように作られ、使用されるかに影響を与える遺伝性疾患です。 私たちの体は健康な神経、筋肉、消化を維持するために脂肪が必要です。 油や水のように、脂肪は私たち自身の身体の周りを旅行することはできません。 代わりに、 リポタンパク質と呼ばれる特殊なタンパク質に結合し、必要な場所に移動します。
Abetalipoproteinemiaがリポタンパク質にどのように影響するか
遺伝的変異のために、無ベータ白血病血症を有する人々は、リポタンパク質を作製するために必要なタンパク質を産生しない。 十分なリポタンパク質がなければ、脂肪は適切に消化されたり、必要な場所に移動することができません。 これは、胃、血液、筋肉、および他の身体システムに影響を与える重大な健康上の問題につながります。
無ベータ白血病血症によって引き起こされる問題のために、状態の徴候は乳児期にしばしば見られる。 男性は女性より約70％多い。 この状態は常染色体上の状態であり、両方の親が自分の子供がそれを継承するためには誤ったMTTP遺伝子を持たなければならないことを意味する。 Abetalipoproteinemiaは非常にまれであり、わずか100例が報告されている。
障害の徴候と症状
アベータリポ蛋白血症で生まれた赤ちゃんは、脂肪を適切に消化できないために胃の問題を抱えています。 腸の動きはしばしば異常であり、淡色で臭いである可能性がある。
無β細胞性蛋白質血症の子供は、嘔吐、下痢、鼓脹、体重増加や繁殖困難（繁栄の失敗とも呼ばれることがあります）があります。
この状態の人々には、ビタミンA、E、およびKのような脂肪に貯蔵されているビタミンに関連する問題もある。脂肪および脂溶性ビタミンの不足に起因する症状は、通常、最初の10年以内に発生する。
これらには、
- 知覚障害：これには、温度および触覚の感知に関する問題が含まれる（特に、手足の場合）
- トラブルウォーキング（運動失調）： 10歳になるまでに約33％の子供が歩行困難になります。 運動失調は時間とともに悪化する。
- 運動障害：振戦（舞踏病）、物事に到達する障害（dysmetria）、話し苦しさ（dysarthria）
- 筋肉の問題：脊柱の湾曲を引き起こす背中の筋肉の衰弱（収縮）（脊柱後弯症）
- 血液の問題：低鉄（ 貧血 ）、凝固の問題、異常赤血球（アカンシノサーシス）
- 眼の問題：夜盲症、貧弱な視力、眼の調節（眼球麻痺）、白内障の問題
無胎児性白血病の診断を取得する
Abetalipoproteinemiaは便試料を介して検出することができます。 腸の動きは、体に使用されるよりもむしろ脂肪が排除されているため、テストされたとき、脂肪のレベルが高くなります。 血液検査は、病状の診断にも役立ちます。 異常白血病に存在する異常な赤血球は、顕微鏡下で見ることができる。 血中にはコレステロールやトリグリセリドなどの非常に低レベルの脂肪が存在します。
あなたの子供が無β細胞性白血病であれば、凝固時間と鉄分濃度の検査も異常に戻るでしょう。 目の検査は、眼の後ろの炎症（網膜炎）を示すかもしれない。 筋力と収縮の検査でも異常な結果が出る可能性があります。
ダイエットを通して病状を治療する
無β細胞性白血病患者のための特定の食事療法が開発されている。 特定のタイプの脂肪（長鎖トリグリセリド）の摂取を避け、他のタイプ（中鎖トリグリセリド）を食べることを好むなど、食事にはいくつかの要件があります。 別の要件は、ビタミンA、E、およびK、ならびに鉄を含有するビタミンサプリメントの用量を加えることである。
遺伝的状態を治療する背景を持つ栄養士は、あなたの子供の特別な食事ニーズを満たす食事プランをデザインするのに役立ちます。
ソース：
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