ワーデンドルフ症候群は、症状によって4つのタイプに分類される
ワーデンバーグ症候群は、皮膚および毛髪の色素脱失（ 白斑 ）の斑点状の領域を特徴とする遺伝性障害である。 Waardenburg症候群の1つのタイプは、先天性の難聴（出生時にろう）を生じる。 この障害は、先天性難聴のすべての症例の2〜3％を占めると考えられています。
ワーデンバーグ症候群は、男性と女性、そしてあらゆる民族の人々に影響を与えます。
それは42,000人のうちの1人に発生すると推定されています。
症状とタイプ
ワーデンバーグ症候群は、症状に基づいて4つのタイプに分類されます。 以下のリストから2つのメジャーまたは1つのメジャーと2つのマイナーな基準を持つ人は、 ワーデンバーグ症候群1型とみなされます。
主な基準：
- 生まれていないろう者または難聴（先天性感音難聴 ）（個人の58％）
- 鮮やかなサファイアの青い目または2つの異なる色の目
- 額に白い髪のロック
- ワーデンバーグ症候群の家族
- 目の内側の角が側方にずれていた（ディストピア・カントラム）
マイナー基準：
- 光や白い肌のパッチ
- 顔の真ん中に向かって伸びる眉
- 鼻の異常
- 毛の早期灰色化（30歳まで）
ワーデンバーグ症候群2型は、ジストピアカントゥラム以外のタイプ1のすべての特徴を有すると定義される。 タイプ2の患者の77％が難聴しています。
ワーデンバーグ症候群3型 、またはクライン・ワーデンバーグ症候群は、タイプ1に類似しているが、筋肉収縮を含む。
ワーデンバーグ症候群4型 、またはワーデンバーグ - シャー症候群もタイプ1に類似しているが、ヒルシュスプルン病（胃腸奇形）を含む。
診断
Waardenburg症候群で生まれた赤ちゃんは、特徴的な髪と皮膚の変化と難聴を抱えている可能性があります。 しかし、症状が軽度であれば、ワーデンドルブルク症候群は、家族が診断され家族全員が診察されるまで未診断になることがあります。
正式な聴力検査を用いて難聴を検出することができる。
処理
Waardenburg症候群の異なる症状は、同じ家族内であっても、異なる人々に現れる。 一部の人は治療を必要としないが、他の人は外科手術や目またはその他の異常が必要な場合がある。 特別な食事や活動の制限は必要ありません。ワーデンバーグ症候群は通常、心に影響を与えません。
遺伝カウンセリング
ワーデンバーグ症候群が1型と2型で遺伝する（常染色体優性）ため、罹患した個体は、妊娠したばかりの子供に罹患する確率が50％です。 症状が異なることがあるため、罹患した子供が親よりも軽度または重症の症状を呈するかどうかを予測する方法はありません。 タイプ3とタイプ4の相続はより複雑ですが、遺伝カウンセリングはワーデンドルブル症候群を子供に渡すリスクを評価するのに役立ちます。
>出典：
> Bason、L。（2002）。 ワーデンドルブル症候群。 eMedicine。
> Dourmishev AL、Dourmishev LA、Schwartz RA、et al。 ワーデンドルブル症候群。 Int J Dermatol 1999; 38：656。
Richard N. Fogoros、MD編集