顔料の完全または部分欠如
白癬症として知られる先天性低色素性障害は、皮膚、目および髪に色素（メラニン）が生成するという欠陥に起因する。 これは、メラニン産生細胞（メラノサイト）の機能不全に起因する。
最も頻繁に起きる白内障の種類は、眼球浮腫（oculocutaneous albinism、OCA）1,2および3型、および眼球白斑症である。 アルビニズムを症状として有する他の障害は、チェディアック・東症候群、ヘルマンスキー・プドラック症候群、およびワーデンドルフ症候群である 。
白昼主義は男性と女性の両方に影響し、出生時には明らかです。 研究によれば、OCAタイプ1は、40,000人の人口あたり1人の個体、OCAタイプ2は15,000人の1人の個体、50,000人の人口あたり1人の眼球白斑症が起こることを示している。 研究では、アフリカ系アメリカ人とアフリカ系アメリカ人のみ遺伝学的に確認されているにもかかわらず、OCAタイプ3がどのくらい頻繁に起こるかについての研究はまだ見出されていない。
Albinismの継承
OCAタイプ1は染色体 11 上の遺伝子によって引き起こされ、常染色体劣性形質として遺伝し、これは個体が障害が生じるために2つの欠損遺伝子を継承しなければならないことを意味する。 OCA 2型は染色体15上の遺伝子によって引き起こされ、常染色体劣性形質として遺伝する。 OCA3型は第9染色体上の遺伝子によって引き起こされ、また常染色体劣性の様式で遺伝する。 眼球白内障は、X（女性）染色体上の遺伝子によって引き起こされる。 これはまた、 劣性の疾患であり、1つの欠陥のあるX染色体を継承する男性が眼の白斑を有するが、女性は、その障害を有するために2つの欠陥のあるX染色体を継承しなければならない。
Albinismの症状
白化のすべてのタイプは、いくつかの顔料が欠けていますが、その量は種類によって異なります。
- OCAタイプ1は、通常、皮膚、毛髪、および眼に色素が完全に存在しないが、若干の色素沈着を伴うことがある。 OCAタイプ1はまた、光感受性（光恐怖症）、視力低下、および不随意眼の痙攣 （眼振）を引き起こす。
- OCAタイプ2は、皮膚、毛髪、および目に最小から中程度の色素沈着を引き起こす。 また、OCAタイプ1と同様の目の問題を引き起こします。
- OCAタイプ3は、外観のみに基づいて識別することが困難であった。 非常に明るい肌の子供が暗い肌の両親に生まれたときに最も目立っています。 OCAタイプ3も眼の問題を引き起こすが、OCAタイプ1ほど厳しくはない。
- 眼球白内障は目だけに作用し、その中に最小限の色素沈着を引き起こす。 虹彩は半透明に見えることがあります。 視力低下、眼振、眼球運動の制御が困難になることがあります。
Albinismを診断する
白化は出生時に存在し、通常、乳児の出現に基づいて診断される。 必要であれば、診断を確定するために遺伝子検査を行うことができるが、これは日常的には行われていない。
アルビニズムを扱う
白内障の治療や治療法はありません。 白内障の人は肌にメラニンがほとんどまたは全くないため、紫外線で皮膚に損傷を与えるのを防ぐために、広いスペクトルの日焼け止めを使用し、屋外では十分な服を着用する必要があります。 サングラスの使用は、光の感受性の症状を軽減し、目を保護します。 眼科医は、他の眼または視力の症状を治療することができる。
白内障を患っている人は皮膚科医が定期的に皮膚癌のスクリーニングを受けなければなりません。 白化は、 平均余命を変えたり、他の深刻な健康上の影響を与えません。
>出典：
Boissy、RE（2003）。 白昼夢。 eMedicine、http：// www。 emedicine.com/derm/topic12.htm