退行性脳症
カナバン病は、白血球減少症と呼ばれる遺伝性疾患群の1つであり、ミエリン鞘に脳の神経細胞を覆う欠陥をもたらす。 カナバン病では、17番染色体上の遺伝子変異が、アスパルトアシラーゼと呼ばれる酵素の欠損を引き起こす。 この酵素がなければ、脳のミエリンの破壊を引き起こす化学的不均衡が起こる。
これにより、健全な脳組織が、微細な流体で満たされた空間で満たされた海綿質組織に退化する。
カナバン病は、 常染色体劣性パターンで遺伝し 、これは、子供が病気を発症させるために各親からの突然変異遺伝子の1コピーを継承しなければならないことを意味する。 カナバン病はいかなる民族においても発生する可能性があるが、ポーランド、リトアニア、ロシア西部、サウジアラビアのアシュケナージユダヤ人の間で頻繁に発生する。
症状
カナバン病の症状は初期の幼児期に現れ、時間とともに悪化する。 彼らは以下を含むかもしれません：
- 筋緊張低下（低血圧）
- 弱い頚部の筋肉は頭のコントロールが悪い
- 異常に大きな頭部（大頭症）
- 脚が異常に真っ直ぐに保たれる（過伸展）
- 腕の筋肉が屈曲する傾向がある
- 運動能力の喪失
- 精神遅滞
- 発作
- 失明
- 摂食障害
診断
幼児の症状がカナバン病を示唆する場合、診断を確認するためにいくつかの検査を行うことができる。
脳のコンピュータ断層撮影（CT）スキャンまたは磁気共鳴画像（MRI）は、脳組織の変性を探す。 血液検査は、失われた酵素をスクリーニングするために、または疾患を引き起こす遺伝子突然変異を探すために行うことができる。
処理
カナバン病の治癒はないので、治療は症状の管理に焦点を当てます。
身体的、職業的、および言語療法は、子供が彼または彼女の発達の可能性に到達するのを助けることができる。 カナバン病はますます悪化するため、若者の年齢（4歳未満）で死亡する子供は多いが、10代から20代に生存する人もいる。
遺伝子検査
1998年、米国産科医学部は、医師がカナビス病のキャリアテストをアシュケナージ系ユダヤ人背景のすべての人に提供することを勧告する立場声明を採択した。 キャリアは遺伝子変異のコピーを1つ持っているので、病気を発症することはありませんが、子供に遺伝子変異を渡すことができます。 アシュケナージユダヤ人の人口の40人に1人がカナバン病の遺伝子変異を持っていると推定されています。
赤ちゃんを妊娠させる前に突然変異した遺伝子を運ぶリスクのあるカップルをテストすることをお勧めします。 検査結果に両親が保有者であることが示された場合、遺伝カウンセラーは、カナバン病にかかった赤ちゃんのリスクに関する詳細情報を提供することができます。 多くのユダヤ人組織は、カナバン病や米国、カナダ、イスラエルの他の稀な疾患の遺伝子検査を行っています。
ソース：
> "カナバン病。 障害A - Z. 2008年7月2日。神経障害および脳卒中のための全国組織。
> "カナバン病。 白質ジストロフィーの種類。 2007年8月2日United Leukodystrophy Foundation。
> "カナバン病とは何ですか？" 病気。 ナショナル・テイ・サックス＆アライド・ディケーズ・アソシエーション。