ALSなどを含む運動ニューロン疾患の種類
ほとんどの人が「運動ニューロン疾患」という言葉を聞いて何かを考えると、彼らは筋萎縮性側索硬化症（ALS）を考える。 しかしながら、いくつかの他のタイプの運動ニューロン疾患も存在する。 幸いにも、すべての運動ニューロン疾患はまれである。
概要
私たちが動くと、電気信号が脳から脊髄へと上の運動ニューロンに沿って送られます。
神経細胞は、脊髄の前角部で シナプスされ、末梢神経の下部運動ニューロンに沿って送り出される。 これらのニューロンに沿って移動する電気信号は、筋肉が収縮して運動することを知らせる。 特定の身体検査の所見に応じて、神経科医は、神経系のどこに問題があるのかを判断し、それに基づいて潜在的な診断を行うことができます。
この正常なシグナル伝達に影響を与える状態は、運動ニューロン疾患と呼ばれる。 脊髄の後角は感覚に関係する情報を運び、前角は運動に関係する情報を運ぶ。 この理由から運動ニューロン疾患は、主に運動に影響を及ぼす。
一般的な徴候と症状
運動ニューロン疾患は、上部運動ニューロンまたは下部運動ニューロンに影響を及ぼすかどうかに応じて、2つの主要なカテゴリーに分けられる。 いくつかの運動ニューロン疾患は上部運動ニューロンのみに影響を与えるが、他の運動ニューロン疾患は主に下部運動ニューロンに影響を及ぼす。
ALSのように、両方に影響するものもあります。
上部運動ニューロン疾患の症状には、
- 痙性（Spasticity） - 筋肉の剛性、緊張感、剛性、および柔軟性の組み合わせ。 重度の痙攣では、あなたの筋肉は "つまらない"と感じるかもしれません。 軽度の痙攣では、あなたの筋肉を動かすことができるかもしれませんが、予期しないまたはぎざぎざの方法で反応します。
- 剛性 - 筋肉の不随意の "硬直"。
- 深部腱反射の増加 - たとえば、膝の動きが通常よりも顕著になることがあります。
低運動ニューロン疾患の症状には、
- 萎縮（Atrophy） - 筋肉の強度および質量の喪失。
- 束縛（Fasciculations） - 皮膚の下で痙攣するように見える筋肉の自発的かつ非自発的な収縮。
運動ニューロン疾患の種類
運動ニューロンの上部または下部、初期症状、それらが罹患する年齢群、および予後に影響を及ぼすかどうかに関して異なるいくつかの異なる運動ニューロン疾患が存在する。 これらには次のものがあります：
筋萎縮性側索硬化症
ルーゲーリック病としても知られている筋萎縮性側索硬化症 （ALS）は、米国で毎年約6,000人に発症する進行性運動ニューロン疾患である。 それは筋肉の弱さから始まり、通常は体の片側だけに起こります。 状態は足よりも頻繁に手で始まります。 早期に、主な徴候は筋状である可能性がありますが、結局、上部および運動ニューロン徴候および症状の両方で進行する。 横隔膜が冒された場合、機械的な換気が必要な場合があります。 この疾患は、通常、認知に影響を及ぼさず、病気が非常に進行している場合でも、ほとんどの人が（痴呆を伴わずに）警戒する。
ALSの平均余命はおよそ2〜5年ですが、20年後には5％の人々が生きています。 ありがたいことに、科学者スティーブンホーキングのような人々は、ALSと他の運動ニューロン疾患の両方に対する認識を高めるのを助けています。
原発性側索硬化症
原発性側索硬化症 （PLS）は、上部運動ニューロンの疾患であり、脳から脊髄へのシグナルを乱す。 運動を担う大脳皮質の細胞はゆっくりと消滅します。 結果は、痙性、剛性、および深部腱反射の増加など、上部運動ニューロン徴候に関連するゆっくりと進行性の衰弱である。
筋萎縮性側索硬化症とは異なり、運動ニューロンの所見、例えば萎縮および筋層形成は、それほど顕著ではない。 PLSの一般的な使用方法はわかりませんが、ALSよりも一般的ではないと考えています。
この疾患の初期に、原発性側索硬化症がALSと混同される可能性がある。 ALSは運動ニューロン徴候の上部から始めることができるので、PLSの診断が明らかになるまでに数年かかることがあります。 その時でさえ、症状を引き起こしている状態を知ることは難しいかもしれません。なぜなら、PLSを想定している人々の中には、運動ニューロンの所見がより低くなり、実際にALSであることが証明されるからです。 そのすべては、症状が発症して数年後の状態が本当にALSかPLSかどうかを知ることは不可能かもしれないと言っても、かなり混乱する方法です。
遺伝性の痙攣性対麻痺などの他の症状も除外される必要があります。 PLSは、ALSよりもゆっくりと進行する傾向があり、患者は一般に症状が20年まで続く。
進行性筋萎縮症
いくつかの点で、進行性筋萎縮症（PMA）は原発性側索硬化症の反対である。 PMAでは、下部運動ニューロンのみが冒され、PLSでは上部運動ニューロンのみが傷害を受ける。 より低い運動ニューロンが影響を受けるので、進行性の衰弱が一般的な症状である。 上部運動ニューロンは影響を受けないので、剛性などの上部運動ニューロン徴候は起こらない。 進行性筋萎縮は、ALSよりも一般的ではないが、予後が良好である。
症状が他の病状に類似しているので、進行性の筋萎縮の診断を行うのは骨が折れるプロセスです。 特に、ALS、多病巣運動ニューロパチー（ 末梢神経障害の一形態）および脊髄性筋萎縮症のような疾患は、決定的な診断がなされる前に最初に除外される必要がある。
プログレッシブバルバー麻痺
進行性球麻痺は、顔、舌、および喉を制御する神経（ 脳神経 ）を含む脳幹の緩徐な変性を伴う。 その結果、進行性球根麻痺を有する者は、発声、嚥下および咀嚼が困難になるであろう。 四肢の衰弱は、運動ニューロンの上下の両方の兆候とともに、疾患が進行するにつれてさらに明らかになる可能性がある。 進行性球麻痺の人々は、制御不能で時には笑いや泣きの爆発を起こすこともあります。 進行性球麻痺の人々がALSを発症することは珍しくありません。 重症筋無力症は、同様の様式で存在し得る自己免疫神経筋障害である。
ポストポリオ症候群
ポリオは、脊髄の前角部の運動ニューロンを攻撃して麻痺を起こすウイルスです。 ありがたいことに、積極的な予防接種のために、このウイルスは大部分が根絶されました。 しかし、この病気にかかっている人々の中には、ポリオ後症候群と呼ばれる弱点があると不平を言う人もいます。 これは、以前に罹患した肢の運動を制御する比較的少数の生き残った運動ニューロンを死滅させる老化または傷害のためであり得る。 この障害は、過去にポリオがあった高齢者にのみ影響します。 通常、生命を脅かすことはありません。
ケネディ病
ケネディ病は、アンドロゲン受容体に影響を及ぼすX連鎖遺伝子突然変異によるものである。 この障害は、胴体に最も近い筋肉のゆっくりとした進行性の衰弱および痛みを引き起こす。 顔、顎、舌も含まれています。 Xリンク型であるため、ケネディ病は一般に男性に影響を及ぼします。 遺伝子突然変異を持つ女性はキャリアであり、その遺伝子を子供に渡す機会は50％です。 突然変異を有する女性は、さらに深刻な衰弱ではなく、指の痙攣のような軽度の症状に苦しむこともある。
この疾患はアンドロゲン受容体（エストロゲンとテストステロンが結合する受容体）に影響を及ぼすため、男性は女性化乳房 （乳房の拡大）、精巣萎縮、勃起不全などの症状に苦しむこともあります。 ケネディ病患者の寿命は通常は正常ですが、その弱さが進行するにつれて車椅子が必要になることがあります。
脊髄性筋萎縮症
脊髄性筋萎縮症は、主に子供に影響を及ぼす遺伝性疾患である。 これはSMN1遺伝子の欠損によって引き起こされ、常染色体劣性パターンで遺伝する。 この欠損遺伝子のために、十分なSMNタンパク質が作られず、これはより低い運動ニューロンの変性をもたらす。 これは衰弱と筋肉の浪費につながります。
3つの主なタイプのSMAがあり、それぞれ異なる年齢の子供が関与しています。
- Werdnig-Hoffman病とも呼ばれるSMAタイプ1は、子供が6ヶ月齢になるまでに明らかになる。 子供は低血圧（フロッピー筋肉）があり、しばしば自発的に動くことはありません。 彼らは予定された時間に自分自身で座ることができません。 気道の難しさと呼吸するのに十分な強度を維持するため、これらの子供のほとんどは2歳までに死亡します。
- SMAタイプIIは少し後に始まり、6〜18ヶ月の間に明らかになる。 これらの子どもたちは助けなしに立ったり歩いたりすることができず、呼吸も困難です。 しかし、SMAタイプIIの小児は、典型的には、若い成人期に暮らしているヴェルドニック・ホフマンのものよりも長く生きている。
- Kugelberg-Welander病とも呼ばれるSMAタイプIIIIは、2歳から17歳の間に明らかになります。 この障害の子供は、走り回ったり歩いたりするのにいくつかの難しさがあります。 彼らはまた、 脊柱側弯症のような背中の問題を有するかもしれない。 しかし、この障害の子供は正常な寿命を持つ可能性があります。
診断と治療
いずれの運動ニューロン疾患に対しても非常に効果的な治療法はない。 医学療法は、疾患の症状を可能な限り抑制することに重点を置いています。 しかし、どのような症状が予期されるのかを知り、治療可能な他の病気を除外するためには、正しい診断をすることが重要です。
身体検査や、筋電図検査、神経伝導検査、適切な場合は遺伝子検査などの技術を使用して、神経科医は正しい診断を定義するのに役立ちます。 適切な診断があれば、神経科医は症状をできるだけ管理し、予期される合併症を予測して準備することができます。
対処
最初は、「幸いにも」運動ニューロン疾患はまれであるとコメントしました。 あなたまたは愛する人がこれらの条件の1つを発達させない限り、これは良いことかもしれません。 次に、これらの病気の症状に苦しむことに加えて、あなたが望むよりも研究が少なく、サポートが少なくなることがあります。 これらの病気はまれであるが、 孤児ドラッグ法のような措置は、あまり一般的ではないがあまり重要ではない条件にもっと注意を向けている。
あなたが運動ニューロン疾患と診断された場合、あなたは単独で感じるかもしれません。 そこにある大規模な "乳癌擁護団体"とは異なり、我々は、例えば、進行性球麻痺擁護派のような巨大なグループは見ていない。 しかし、意識が高まっており、少なくともALSの場合はサポートしています。
運動ニューロン疾患を有する人々は、より一般的な状態の人々と同様にサポートを必要とする。 あなたのコミュニティにサポートグループはないかもしれませんが、特定の運動ニューロン状態の人々が同じ問題のいくつかに直面している他の人と "会う"ことができるオンラインサポートコミュニティがあります。 われわれにはこの病気を治療するための「丸薬」や手術はないが、人々がこの病気でうまく生きるのを助けるためにできることはたくさんあり、現在の研究はこれまでにない進歩未来
ソース
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