脊髄性筋萎縮症 - SMA

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脊髄性筋萎縮症の概要 - SMA

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄から枝分かれした制御神経に影響を及ぼす稀な遺伝病であり、随意筋を超えている。 SMAは主に子供を苦しめます。

SMAの子供は、 呼吸 、吸い込み、嚥下などの重要な機能の障害を経験するでしょう。 そのような障害から追加の条件が発生する可能性があります。 例えば、背部の筋肉が弱いために異常な脊髄湾曲が生じ、肺を圧縮することによって呼吸プロセスがさらに複雑になる。

チューブを供給する前に、嚥下障害はしばしばSMAタイプ1（最も重度の種類）の場合に死を引き起こした。 現在、SMAを持つ子供を生き生きとさせる（そして、少なくとも過去数年に比べて快適な）補助的な器具が数多くあります。 しかし、リスクは依然として存在します。 1つは窒息している。 窒息は、SMAの子供が嚥下や咀嚼筋が弱いために可能です。 別のリスクは、食物の吸引または吸入です。 吸引は気道をブロックするだけでなく、感染源となる可能性があります。

SMAはさまざまな形で現れますが、そのタイプは特にタイプによって異なります。 すべてのタイプのSMAでは、筋肉の衰弱、衰弱、萎縮、ならびに筋肉の協調の問題を期待することができます。 この理由は、疾患そのものの性質にあります.SMAは、随意筋の神経制御に影響します。

SMAの治療法はありません。 最も有望な予後は、早期発見で生じる。 医学の進歩は、SMAに関連する合併症の管理に役立ちます。

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脊髄性筋萎縮症の遺伝学 - SMA

SMAは劣性遺伝病である。 これを理解するには、短い生物学の教訓が必要です。

遺伝子から指示を受け取る人体内のすべての細胞の部分があります。 指示を受けるセルの部分は、本質的に、protienである。 指示に間違いがある場合は、これを削除といいます。 SMAでは、筋肉を制御する神経に与えられる指示は、プロテイン欠損を引き起こす欠損を含む。 運動ニューロンへの指示に関与する遺伝子は、SMN1または生存運動ニューロンと呼ばれる。

それぞれの人は与えられた授業ごとに2対の遺伝子を持っています.1つの遺伝子は母親から遺伝し、もう1つは父親から遺伝します。 一部の疾患は、遺伝性遺伝子のうちの1つにのみ指示誤りが含まれている場合に現れる。 SMAのような他の病気は、病気が現れる前に間違いを含むために母親と父親の遺伝遺伝子の両方を必要とする。 SMAに関与するSNM1（生存運動ニューロン）遺伝子は、これらのタイプの遺伝子の1つです。 これは、子供がSMAを持つためには、両方の親が誤った指示（上記の削除）をSMN1に提出していなければならないことを意味します。 それでも、妊娠当たり1/4になる確率は、子供がSMAを持つことになります。 成人40人に1人がSMAを引き起こす遺伝子のキャリアです。

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脊髄性筋萎縮のタイプ

脊髄性筋萎縮は6,000人の新生児に1人に起こります。 SMAは、2歳未満の小児における主要な遺伝的死因である.SMAは、それが影響を及ぼすものとして非差別的である。 SMAにはいくつかのタイプがあります。 いくつかはSMN1（生存運動ニューロン遺伝子）に関連しており、この記事で論じている。 SMAの他の形態、例えば脊柱球筋性萎縮（SBMA）もある。 SMN1関連SMAは、症状の発症の重症度および年齢によって分類される。 重度の程度、運動ニューロンにおけるタンパク質欠乏の量、および発症の（初期）年齢は全て互いに相関関係を示す傾向がある。

感覚や心の発達はSMAでは完全に正常です。

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脊髄性筋萎縮のタイプ - SMAタイプ1

タイプ1のSMAは、2歳未満の最も重度の子供に影響を及ぼします。タイプ1のSMAの診断は、通常、生後6ヶ月で行われます。 1型SMAの赤ちゃんは、嚥下、転がり、座り、這い回しなどの正常な運動開発成果を達成することはできません。 SMAタイプ1の子供は、2歳未満で死亡する傾向があります。通常、これには呼吸の問題があります。

SMAタイプ1の赤ちゃんは、肢体不自由、動かない、フロッピーさえある傾向があります。 彼らのトングはワームのようなやり方で動いており、座っているときに頭を上げておくことはできません。 彼らは脊柱側弯症のような顕著な変形を有し、特に脊柱の近くに位置する近位筋に筋肉衰弱を有する。 1,2

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脊髄性筋萎縮のタイプ - SMAタイプ2

中間SMAとも呼ばれるSMAタイプ2は、SMAの最も一般的なタイプです。 これにより、SMAタイプ1より長い寿命が可能になりますが、通常より寿命は全体的に短くなります。 寿命は20〜30年になる可能性があります。 呼吸器感染症は、2型で最も一般的な死因である.SMAタイプ2は、6〜18ヶ月の間、または子供が彼女を示した後、またはサポートなしで座ることができる（座位に置かれた後）。

タイプ2の症状としては、変形、運動遅延、腫脹したふくらはぎの筋肉、および震えが挙げられる。 脊柱に最も近い近位筋は、まず衰弱の影響を受ける。 足は腕の前で弱くなります。 タイプ2のSMAの子供は、援助なしでは歩くことができません。 良いニュースは、SMAを持つ子供が、キーボードや授乳などの腕と手でタスクを実行できる可能性が最も高いということです。SMAタイプ2の子供は非常に知的です。 理学療法、補助器具、電動車いすは、SMAタイプ2の子供にとって意味のある生活に貢献するために、長い道のりを歩むことができます。

SMAタイプ2の主な2つの問題を監視する

• 気道を刺激する筋肉が感染を引き起こす
• 脊柱の筋肉が弱いため、 脊柱 側弯症および/または脊柱後弯症が発生することがあります。

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脊髄性筋萎縮のタイプ - SMAタイプ3および4

軽度のSMAとも呼ばれるSMAタイプ3は、18カ月後、または子供が歩行を5歩も踏んだ後に始まります。 軽度のSMAを持つ人々は長い間生きており、成果で飾られた職業的なキャリアを持つことができます。 SMAタイプ3の人は、通常、補助器具に依存しており、生活の至るところで、彼らの呼吸および脊椎の曲率リスクに関して、彼らがどこにいるかを継続的に監視する必要があります。 彼らは彼らの生活の中でいくつかの時間を歩くのをやめる傾向があります。 彼らが歩くのを止めるときは、青年期と40代の間で異なります。

3型SMAの子供は移動して歩くことができるが、近位筋、すなわち背骨に最も近い筋肉の筋力低下および疲労がある。

成人発症型SMAの第4のタイプがあります。 タイプ4は、一般に、その人が自分の30代のときに表示されます。 あなたが推測したように、SMAタイプ4は、この疾患の重篤度の連続性において最も軽い形態です。 タイプ4の症状は、タイプ3の症状と非常によく似ている。

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脊髄性筋萎縮症の診断と検査 - SMA

診断を得るための第一歩は、親または介護者が子供のSMA症状に気付くことです。 これらの症状はこの記事の前のページで説明されています。 医師は、家族歴や身体検査など、子供の詳しい病歴を取る必要があります。

SMAの診断に使用されるテストには、いくつかのタイプがあります。

• 血液検査
• 筋生検
• 遺伝的検査
• EMG

子どものSMAのテストや、キャリア状態の両親のテストに関しては、多くの問題が発生しています。 1997年に、SMN1遺伝子の定量的PCR検査と呼ばれるDNA検査が市販され、両親がSMAを引き起こす突然変異遺伝子を持つかどうかを判断する助けとなった。 テストは血液サンプルを採取することによって行われます。 一般の人口をテストすることは難しいので、SMAの家族が家族にいる人には予約されています。

試験は、羊水穿刺または絨毛絨毛サンプルを介して、経腔的に行うことが可能である。

この記事の「リソース」セクションには、テストのための情報が記載されています

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脊髄性筋萎縮症の治療法 - SMA

SMAの治療は、生命維持に焦点を当て、自立を促し、そして/または患者の質の高い生活を改善する。 ケアおよび治療法の例には以下が含まれる：

• 理学療法
• 車椅子、呼吸器、栄養チューブなどの補助器具の使用。 SMAには多くの補助装置があります。 これをあなたの治療チームと話すのが最善です。
• 脊柱変形手術

医師は、家族が多分野のアプローチで医療チームと協力することを推奨します。 SMA患者は、生涯を通じて医学的評価を受けるべきである。 家族のための遺伝カウンセリングは非常に重要です。

活動は避けるべきではなく、むしろ変形、拘縮、および硬直を防止し、運動および柔軟性の範囲を保存するような方法で使用される。 したがって、それは疲労の点まで行われるべきではない。 良好な栄養は、患者が筋肉を利用できるようにする。

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脊髄性筋萎縮症のためのリソース - SMA

SMAの遺伝的検査

• オハイオ州立大学の分子診断研究所
• ペンシルバニア大学健康システムの分子病理研究室

詳細情報 - ウェブサイトと記事

• 脊髄性筋萎縮症の家族
• 筋ジストロフィー協会
• 呼吸プロセスの概要
• 脊髄性筋萎縮症のADAMヘルスケアセンター

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脊髄性筋萎縮症 - SMA - 参考文献

1ドクターズガイド出版。 脊髄性筋萎縮症に有効なキャリアテスト。 6.2.97 2006年8月1日に取得されました。
2フィラデルフィアの子供病院。 あなたの子供の健康 - 脊髄性筋萎縮症。 2006年8月1日に取得されました。
3 Tsao、Brian、MD、Stojic、Andrey、MD、PhD。 eMedicine.com脊髄性筋萎縮症6.8.06。 2006年8月1日に取得されました。
3筋ジストロフィー協会。 2006年8月1日に取得された脊髄性筋萎縮症に関する事実。
3脊髄性筋萎縮症の家族の家族2006年8月1日に検索。
4 NINDS脊髄性筋萎縮症ページ6.26.06。 2006年8月1日に取得されました。