SBMAの症状と治療
ケネディ病は、脊髄球筋萎縮またはSBMAとしても知られており、遺伝性神経障害である。 ケネディ病は、腕と脚の多くの筋肉の動きに関与する筋肉運動（特に運動ニューロンの下部）を制御する特殊な神経細胞に影響を及ぼします。 それはまた、呼吸、嚥下、および会話を制御する球根の筋肉を制御する神経に影響を与える。
ケネディ病はまた、アンドロゲン（男性ホルモン）の不感受性を引き起こし、男性の乳房の拡大、繁殖力の低下、および精巣萎縮を引き起こす。
ケネディ病は、X（女性）染色体上の遺伝子欠損によって引き起こされる。 男性はX染色体を1つしか持たないので、障害によって最も深刻な影響を受ける。 2つのX染色体を有する女性は、1つのX染色体上に欠損遺伝子を有するが、他の正常なX染色体はその障害の症状を軽減または隠す。 ケネディ病は世界中で1万4千人に1人に発生すると推定されています。
ケネディ病の症状
平均して、症状は40-60歳の個人で始まります。 症状はゆっくりと起こり、以下が含まれます：
- 腕と脚の弱さと筋肉の痙攣
- 顔、口、舌の筋肉の弱さ。 顎はつまむか震え、声がより鼻になることがあります。
- 皮膚の下で見ることができる小さな筋肉の痙攣。
- 振戦または特定の位置で震えます。 何かを持ち上げたり保持したりしようとすると、手が震えることがあります。
- 身体の特定の領域の麻痺または感覚喪失。
ケネディ病は、体に次のような影響を与えることがあります：
- 男性の乳房組織の拡大を意味する女性化乳房炎
- 男性の生殖器官がサイズが縮小し、機能を失う精巣萎縮症。
条件の診断
ケネディ病と同様の症状を呈する神経筋障害が数多く存在するため、誤診または診断不足が一般的である可能性があります。
しばしば、ケネディ病患者は、 筋萎縮性側索硬化症 （ALSまたはルーゲーリック病）を有すると誤って考えられている。 しかし、ALSは、他の類似の障害と同様に、内分泌障害または感覚喪失を含まない。
遺伝子検査は、ケネディ病の欠陥がX染色体上に存在するかどうかを確認することができる。 遺伝子検査が陽性であれば、 遺伝子検査だけで診断できるため、他の検査は必要ありません。
SBMAの治療
ケネディ病またはSBMAは平均寿命に影響しないため、治療は以下のタイプの療法のいくつかを通って、人生全体に最適な筋肉機能を維持することに焦点を当てています：
- 理学療法
- 作業療法
- 言語療法
これらのタイプの療法は、個体の能力を維持し、疾患の進行に適応するために重要である。 杖や電動車いすのような適応的な装置は、移動性と独立性を維持するのに役立ちます。
遺伝カウンセリング
ケネディ病はX（女性）染色体に関連しているので、女性が欠損遺伝子のキャリアである場合、彼女の息子はその疾患を有する確率が50％であり、娘はキャリアである可能性が50％です。
父親はケネディ病を息子に渡すことはできません。 彼らの娘は、しかし、欠陥遺伝子のキャリアになります。
ソース：
Barkhaus、PE（2003）。 ケネディ病。
ケネディ病協会 「ケネディ病とは何ですか？」