Lissencephalyは、しばしば重度の発達遅延および発作の制御が困難な珍しい神経学的状態である。 これは、胎児発達中の神経細胞の移動不良に起因する状態である。
lissencephalyという単語は、2つのギリシャ語から来ています： lissosは「滑らか」を意味し、 enkaphalosは「脳」を意味します。 あなたが正常な脳を見ると、灰白質（大脳）はその表面に尾根と谷を持ちます。
脳腫瘍では、脳の表面はほぼ完全に滑らかです。 この異常な脳の発達は妊娠中に起こり、妊娠20~24週で子宮内MRIで実際に見ることができます。
Lissencephalyは、単独で、またはMiller-Dieker症候群、Norman-Roberts症候群、またはWalker-Warburg症候群のような状態の一部として生じることがある。 この状態は非常にまれであると考えられますが、珍しいことではありません。およそ100,000人の赤ちゃんのうちの1人に発生します。 （まれな疾患は、20万人に1人未満で起こるものとして定義されている）。
原因
間脳切除の可能性のある原因はいくつかあります。 最も一般的な原因は、DCXとして知られているX染色体関連遺伝子の遺伝子変異である。 この遺伝子は、胎児発達中の脳における神経細胞（ニューロン）の移動（移動）を担うダブルコルチンと呼ばれるタンパク質をコードする。 2つの他の遺伝子も因果関係に関与している。
ウィルス感染または脳への血流の不足による胎児への傷害は、考えられるさらなる原因です。 「傷害」は、第1妊娠の後期か第2妊娠初期のいずれかで、胎児が妊娠12〜14週の間に発生したと考えられる。
症状
lissencepahlyと診断された人々には広範な症状がみられることがあります。
いくつかの子供は、これらの症状のいずれかがある場合、いくつかのものがあり、他に多くの場合があります。 症状の重篤度も幅広く変化する可能性があります。 lissencephalyの可能性のある症状には以下のものがあります：
- 繁栄の失敗：繁栄の失敗は、成長が期待通りに起こっていない新生児でよく見られる状態です。 それには多くの原因があります。
- 知的障害：知能は、正常に近い障害から深刻な障害に及ぶ可能性があります。
- 発作障害： 発作障害は、この状態の小児の約80％に発症する。
- 飲み込むことや食べるのが難しい。
- 彼の筋肉を制御することが困難（ 運動失調症 ）。
- 最初は筋緊張の低下（低血圧）、それに続く腕と脚の硬直または痙攣 。
- 小さな顎、高い額、および寺院のくぼみを伴う異常な顔の外観。 耳の異常および上向きの鼻の開口も指摘され得る。
- 余分な数字（polydactyly）を含む指と足の異常。
- 発達遅延は軽度から重度の範囲であり得る。
- 正常な頭部サイズより小さい（小頭症）。
診断
リース脳症の診断は、子供が数ヶ月前になるまで行われないことが多く、この状態の子供の多くは、服用時に健康に見える。 両親は、通常、子供が2〜6ヵ月齢の周りに通常の速度で発達していないことに注意します。
最初の症状は、「乳児痙攣」と呼ばれる重度のタイプを含む発作の発症であり得る。 発作を抑えることは難しいかもしれません。
子宮の症状に基づいて脳炎が疑われる場合は、超音波、 磁気共鳴映像法（MRI） 、またはコンピュータ断層撮影法（CTスキャン）を使用して脳を観察し、診断を確認することができます。
処理
断端症候群の影響を直接逆転させるか、病状を治す方法はありませんが、子供のために最高の生活を確保するためにできることはたくさんあります。 治療の目標は、うっ血性心疾患のすべての子供が自分の潜在的な発達レベルに達するのを助けることです。
有用な治療法は次のとおりです。
- 動きの範囲を改善し、筋肉拘縮を助けるための理学療法。
- 作業療法。
- 抗けいれん剤による発作抑制。
- 慎重な呼吸器ケア（呼吸器合併症が一般的な死因であるため）を含む予防的医療。
- 給餌支援。 嚥下困難な小児には、栄養チューブを配置する必要があります。
- 子供が水頭症を発症した場合（「脳の水」）、 シャントを配置する必要があり、
予後
間脳性麻痺の子供の予後は脳奇形の程度に依存する。 いくつかの子供は、通常はほぼ例外的であるが、ほぼ正常な発達と知性を有するかもしれない。
悲しいことに、重度の裂傷の子供の平均余命はわずか10年です。 死因は、通常、食物や体液、呼吸器疾患、重度の発作（ てんかん重積状態 ）の吸引（吸入）である。 一部の子供は生存するが、顕著な発達は見られず、子供は3〜5ヶ月齢のために普通のレベルにとどまることがある。
結果にはこの範囲があるため、専門家の意見を求め、専門家とのつながりを持つ家族グループからの支援を得ることが重要です。
研究
国立神経障害学研究所は、ニューロンの移動を含む正常な脳発達の複雑なシステムを探索する幅広い研究を実施し、支援しています。 最近の研究では、間脳切除の原因となる遺伝子が同定されています。 これらの研究から得られた知識は、ニューロンの移動障害の治療および予防手段を開発するための基礎を提供する。
からの言葉
あなたの子供がうっ血性心不全と診断されている場合、またはあなたの子供の医師が診断を検討している場合、おそらく恐怖です。 今日、これはどういう意味ですか？ これは今から何週間後になるのでしょうか？ これは5年後か25年後のことを意味しますか？
あなたの子供の障害（診断されているかどうかにかかわらず）について学ぶのに時間を費やすことは、あなたのすべての不安を和らげないかもしれませんが、あなたを運転席に入れます。 自分や子供の病状がどんなものであれ、介護に積極的に参加することが重要です。
あなたのサポートシステムを集めることもまた重要です。 さらに、うっ血性心不全の子供を持つ他の両親とつながると非常に役に立ちます。 どんなにあなたの友人や家族に愛されているか役立っても、同様の問題に直面している他の人と話すことには特別なものがあります。 両親のためのサポートネットワークは最新の研究が何を言っているかを知る機会を提供します。
親として、あなた自身を世話することが重要です。 あなたの感情はおそらく全面的になり、それが期待されます。 あなたは健康な子どもを持つ他の両親を見て、自分の人生がなぜそんなに不公平になるのか疑問に思うと、傷ついているかもしれません。 無条件のサポートを与えることができ、現時点であなたが実際に感じていることを分かち合うことができる人に手を差し伸べてください。
>出典：
>国立神経研究所および脳卒中研究所。 Lissencephaly情報ページ。 https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani、M.、Pronk、R.、Falk、R.et al。 Lissencephalyのインビトロモデル：神経新生中のDCXの役割を広げる。 分子精神医学 。 2017年9月19日（エプブ先行）。
> Williams、F.、およびP. Griffiths。 Lissencephalyの危険性が高い胎児におけるUtero MRイメージング。 放射線学の英国ジャーナル 。 2017.90（1072）：20160902。